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선천적 결함의 개요

작성자:

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

최근 전체 검토/개정 2019년 7월 24일| 최근 내용 수정일 2019년 7월 26일
주제 참고 자료

선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. 이는 보통 생후 첫 해에 명백히 나타납니다.

선천적 결함은 다음을 포함한 신체 기관의 모든 부분을 포함할 수 있습니다.

몇 가지 선천적 결함은 기타 다른 결손보다 더 일반적입니다.

5세 미만 전체 소아의 대략 7.5%에서 선천적 결함이 명백하게 나타나지만 대부분이 경미한 결손입니다. 중대한 선천적 결함은 신생아의 대략 3~4%에서 명백하게 나타납니다.

동일한 신생아에서 심각한 선천적 결함이 병발할 수 있습니다.

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선천적 결함의 원인 및 위험 요인

하나의 수정란이 인간을 구성하는 수백만 개의 전문화된 세포로 진화하는 복잡성을 고려하면 선천적 결함이 상당히 보편적이라는 사실은 당연합니다. 많은 선천적 결함의 원인은 알려지지 않지만, 특정 유전적 및 환경적 요인 때문에 선천적 결함 발생의 확률이 증가합니다. 이러한 요인에는 방사선 방사선과 소아 방사선 손상은 전리 방사선 노출로 인한 조직 손상입니다. 다량의 전리 방사선량은 혈구 생성을 감소시키고 소화관을 손상시켜 급성 질병을 유발할 수 있습니다. 또한, 매우 다량의 전리 방사선량은 심장과 혈관(심혈관계), 뇌, 피부를 손상시킬 수 있습니다... 더 읽기 에의 노출, 특정 약물( 임신*동안에 문제를 일으킬 수 있는 약물 임신*동안에 문제를 일으킬 수 있는 약물 임신부의 50% 이상이 처방 또는 비처방(일반 의약품) 약물을 사용하거나 임신 중 사회적인 약물(담배와 알코올과 같은) 또는 불법약물을 때로 사용하며, 임신 중의 약물 사용은 증가하고 있습니다. 일반적으로 많은 약물이 태아에게 유해할 수 있으므로 필요한... 더 읽기 ), 알코올 임신 중 알코올 임신부의 50% 이상이 처방 또는 비처방(일반 의약품) 약물을 사용하거나 임신 중 사회적인 약물(담배와 알코올과 같은) 또는 불법약물을 때로 사용하며, 임신 중의 약물 사용은 증가하고 있습니다. 일반적으로 많은 약물이 태아에게 유해할 수 있으므로 필요한... 더 읽기 , 영양 결핍 약물 및 식이 보조제 임신 중 임신부는 여러 가지를 스스로 관리할 수 있습니다. 식이요법, 약물 또는 영양 보조제 사용, 신체 활동, 임신 중 성교 등에 관해 궁금한 점이 있으면, 담당 의사 또는 다른 의료 서비스 제공자에게 질문할 수 있습니다. 임신 중 여성의 식이요법은... 더 읽기 , 산모의 특정 감염 임신 중 감염 피부, 요로 및 기도 등에 발생하는 감염과 같이 임신 중 발생하는 대부분의 흔한 감염은 심한 문제를 유발하지 않습니다. 그러나 일부 감염은 출산 전이나 출산 시에 태아로 전염되어 태아에게 유해하거나 유산이나 조산을 유발할 수 있습니다. 그리고 임신 중에... 더 읽기 , 유전적 장애 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 등이 포함됩니다.

몇몇 위험은 피할 수 있습니다. 임신 여성이 건강한 생활 습관을 최대한 엄격하게 지키더라도 다른 위험이 발생합니다. 많은 선천적 결함은 임신 사실을 알기 전 발생합니다.

유해 물질에의 노출(기형 발생물질)

기형 발생물질이란 선천적 결함을 유발하거나 발생 확률을 증가하는 모든 물질입니다. 기형 발생물질은 다음과 같습니다.

기형 발생물질에 노출된 임신 여성 대부분은 이상이 없는 신생아를 출산합니다. 선천적 결함 발생 여부는 임신 여성이 기형 발생물질에 노출된 시기, 양, 기간에 따라 결정됩니다(임신 중 노출 임신 중 노출 일부 위험 요인은 여성이 임신하기 전에 존재합니다. 이러한 위험 요인에는 다음이 포함됩니다. 여성의 특정 신체적 특성(예, 연령)과 사회적 특성 이전 임신 중 문제 임신 전 존재하는 일부 질환 태아에게 유해할 수 있는 노출 더 읽기 임신 중 노출 참조).

기형 발생물질에의 노출은 노출 시점에서 가장 신속하게 발달하는 태아의 장기에 가장 많은 영향을 미칩니다. 예를 들어, 뇌의 특정 부위가 발달하는 시간 동안 기형 발생물질에 노출되면 이러한 중요한 기간 이전이나 이후 노출되는 것보다 이 시기에 노출된 부위에서 결함을 유발할 확률이 높습니다.

영양

태아의 건강을 유지하려면 영양 식이요법 식이요법과 체중 임신 중 임신부는 여러 가지를 스스로 관리할 수 있습니다. 식이요법, 약물 또는 영양 보조제 사용, 신체 활동, 임신 중 성교 등에 관해 궁금한 점이 있으면, 담당 의사 또는 다른 의료 서비스 제공자에게 질문할 수 있습니다. 임신 중 여성의 식이요법은... 더 읽기 을 유지해야 합니다. 예를 들어, 식사에 엽산(엽산 엽산 결핍 엽산 결핍은 흔합니다. 신체에서는 소량의 엽산만 저장하므로 엽산 부족 식단이 몇 개월 동안 지속될 때 결핍으로 이어질 수 있습니다. 생 잎 채소와 감귤류 과일을 충분히 먹지 않으면 엽산이 결핍될 수 있습니다. 빈혈이 발생하여 피로, 창백해짐, 과민성... 더 읽기 )이 부족하면 태아에서 척추 이분증이나 기타 다른 뇌의 이상 또는 신경관 결손 신경관 결손과 척추 이분증 신경관 결손은 특정 유형의 뇌, 척추 및/또는 척수의 선천적 결손입니다. 신경관 결손은 신경 손상, 학습 장애, 마비 및 사망을 초래할 수 있습니다. 혈액 검사, 양수 검사, 또는 초음파 검사를 기준으로 출생 전 진단할 수 있습니다. 출생 후, 의사는... 더 읽기 으로 알려진 척수 이상 발생 확률이 증가합니다. 구순열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.... 더 읽기 구순열과 구개 파열 (윗입술의 분리) 또는 구개 파열 구순열과 구개 파열 두개골과 안면의 가장 일반적인 선천성 결함은 구순열과 구개 파열로, 아기 1,000명당 약 2명에게 영향을 미칩니다. 구순열은 코 바로 밑, 윗입술의 분리입니다. 구개 파열은 코 안으로 가는 비정상적인 통로를 초래하는 입 천장(구개)의 갈라짐입니다.... 더 읽기 구순열과 구개 파열 (입 천장의 갈라짐)이 또한 발생할 가능성이 높습니다.

유전 및 염색체 요인

염색체 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 염색체 유전자 유전자 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 유전자 에 이상이 있을 수 있습니다. 이 이상은 이상의 영향을 받거나 이상을 야기하는 유전자의 보균자일 수 있는 부모로부터 유전받을 수 있습니다(또한 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체 및 유전자 장애 개요 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 참조). 보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없는 사람들입니다.

그러나, 많은 선천적 결함은 소아의 새로운 염색체 이상 또는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며 부모로부터 유전되지는 않습니다.

유전적 요인으로 인한 선천적 결함은 종종 단지 단일 신체 부위의 명백한 기형보다 더 많은 것을 포함하고 있습니다.

감염

가장 빈번하게 선천적 결함을 야기하는 감염은 다음과 같습니다.

이러한 감염 중 일부는 성인에서 증상을 거의 또는 전혀 유발하지 않기 때문에 여성이 이중 하나에 감염되어도 이를 알아채지 못할 수 있습니다.

선천적 결손의 진단

  • 출생 전, 초음파촬영과 때때로 자기공명영상, 혈액 검사, 양막천자 또는 융모막 융모 검체 채취

  • 출생 후, 신체 검사, 초음파촬영, 컴퓨터 단층촬영, 자기공명영상, 혈액 검사

출생 전

  • 고령

  • 빈번한 유산을 경험한 경우

  • 염색체 이상 또는 선천적 결함을 가진 다른 자녀가 있거나 알 수 없는 이유로 사망한 자녀가 있는 경우

이러한 여성은 아기가 정상으로 발육하고 있는지 확인하기 위해 모니터링과 특별 검사를 받아야 할 수 있습니다.

아기가 출생하기 전 선천적 결함이 진단되는 경우가 증가하고 있습니다.

때로는 혈액 검사도 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 산모 혈액의 높은 알파-태아단백 수치는 뇌 또는 척수나 특정한 다른 기관의 결함을 나타낼 수 있습니다(임신 중기 선별검사 임신 중기 선별검사 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이... 더 읽기 ). 보다 최근에, 의사들은 무세포 태아 DNA 분석이라는 검사를 사용하고 있습니다. 이 검사에서는 태아에 일부 유전적 장애가 있는지 확인하기 위해 임산부의 혈액 검체를 분석합니다. 이 검사는 산모의 혈액에 극소량의 태아 DNA(유전 물질)가 포함되어 있다는 사실에 기반합니다. 이 검사는 비침습적 산전 검사 염색체 및 유전자 이상 검사 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체). 정자... 더 읽기 (NIPS)라 합니다. NIPS는 3염색체성 21 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고... 더 읽기 다운 증후군(21번 삼염색체증) (다운 증후군), 3염색체성 13 13번 삼염색체증 13번 삼염색체증은 중증의 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 13번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 13번 삼염색체증은 13번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고 종종 주요한 뇌, 눈, 얼굴, 심장 결함이 있습니다. 진단을... 더 읽기 13번 삼염색체증 , 또는 3염색체성 18 18번 삼염색체증 18번 삼염색체증은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가 18번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 18번 삼염색체증은 18번 염색체가 추가로 존재하여 발생합니다. 영아는 일반적으로 작고, 다수의 신체 이상과 내부 기관 문제가 존재합니다. 진단을 확진하기... 더 읽기 18번 삼염색체증 , 일부 다른 염색체 질환의 위험 증가를 발견하는 데 사용할 수 있습니다. 유전자 이상의 위험 증가가 발견되는 경우, 의사들은 보통 추가 검사를 실시합니다.

출생 후

출생 후, 의사들은 신생아 신체 검사 신생아의 신체검사 일반적으로 의사는 신생아의 신체 검사를 출생 후 24시간 이내 철저하게 실시합니다. 검사는 체중, 신장 및 머리 둘레를 포함한 일련의 측정으로 시작합니다. 정상으로 간주하는 범위의 폭이 넓지만 출생 시의 평균 체중은 7파운드(3.2킬로그램)이며 평균... 더 읽기 신생아의 신체검사 를 실시합니다. 이 검사 동안 의사는 신생아의 피부, 머리와 목, 심장과 폐, 복부와 생식기를 검사하고 신생아의 신경계와 반사를 평가합니다. 일부 신생아들은 특정 장애를 시사하는 신체적 외양을 가지고 있습니다.

선천적 결손의 치료

  • 때때로 수술 또는 약물

이상 염색체 또는 유전자는 교정할 수 없습니다.

수술은 일부 선천적 결함을 교정하거나 도울 수 있습니다. 다른 결함으로 인한 증상을 관리하는 데 약물과 수술을 사용할 수 있습니다.

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