(또한 선천성 신장 관형 장애 소개 참조)
하르트누프병에서 장과 신장 내 아미노산 운반에 장애가 발생합니다. 이 질환의 비정상 유전자 복제본 2개를 부모에게서 하나씩 물려받을 때 하르트누프병이 생깁니다({blank} Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders). 결함 유전자는 장에서 특정 아미노산의 흡수 그리고 신장에서 이들 유전자의 재흡수를 관장합니다. 결과적으로 하르트누프병이 있는 사람은 장에서 아미노산을 제대로 흡수할 수 없고 신장 세뇨관에서 아미노산을 제대로 재흡수할 수 없습니다.
트립토판 등 아미노산이 소변에 지나치게 많이 배출됩니다. 따라서 단백질 구성요소인 아미노산이 몸에 충분히 남지 않게 됩니다. 혈중 트립토판이 지나치게 적기 때문에 인체는 특히 더 많은 비타민이 필요한 스트레스 상황에서 비타민 B 복합체 나이아신을 충분량 만들어낼 수 없습니다.
증상
아미노산 운반 문제를 제외하고, 장과 신장이 정상적으로 기능하고, 질병 효과는 주로 뇌와 피부에서 발생합니다. 질환이 출생 시 존재할지라도, 하르트누프병 증상은 영아기 또는 아동기에 시작될 수 있으며, 때때로 이른 성인기와 같이 늦게 시작되기도 합니다. 햇빛, 열, 약물 또는 정서적 또는 신체적 스트레스 때문에 증상이 시작될 수 있습니다.
거의 항상 발작에 앞서 열악한 영양 시기가 있습니다. 대다수 증상은 산발적으로 나타나며 나이아신 결핍이 원인입니다. 증상이 나이아신 식이 결핍으로 인한 증상과 유사하고(펠라그라), 특히 햇빛에 노출된 신체 부위에서 발생하는 발진이 그러합니다. 지적 장애, 단신, 두통, 불안정한 보행, 허탈 또는 기절이 일반적입니다. (불안, 급격한 기분 변화, 망상 그리고 환각 등) 심리적 문제 또한 나타날 수 있습니다.
진단
예후
치료
하르트누프병이 있는 사람은 좋은 영양 상태를 유지하고 단백질을 충분히 섭취하며 식사에 나이아신아마이드 또는 나이아신(나이아신아마이드와 매우 유사한 비타민 B 복합체)을 보충하여 발작 횟수와 중증도를 줄일 수 있습니다.
발작을 치료하기 위해 니코틴아미드를 복용할 수 있습니다.
또한 하르트누프병이 있는 사람들은 햇빛 노출, 술폰아미드를 함유하는 항생제를 삼가야 합니다.
