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뇌와 척수의 선천적 결손 개요

작성자:

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

최근 전체 검토/개정 4 2019| 최근 내용 수정일 4 2019
  • 뇌와 척수의 선천적 결손은 태아 발달의 초기나 후기에 발생할 수 있습니다.

  • 전형적인 증상에는 지적 장애, 마비, 실금, 또는 신체의 몇몇 부위의 감각 상실 등이 포함됩니다.

  • 컴퓨터 단층촬영과 자기공명영상을 기준으로 진단합니다.

  • 임신 전과 임신 기간에 엽산을 복용하면 특정 유형의 결함 발생 위험을 낮출 수 있습니다.

  • 몇몇 손상은 수술로 교정할 수 있지만, 뇌나 척수 손상은 보통 영구적입니다.

뇌와 척수의 여러 가능한 결손 중 신경관 결손으로 알려진 결손은 임신 첫 주 내에 발생합니다. 수두증소두증을 포함한 기타 결함은 임신 후기에 발생합니다.

뇌와 척수의 선천적 결손에는 이전에 알려지지 않은 많은 유전적 요인을 포함하여 많은 원인이 있습니다.

증상

뇌와 척수 결손이 있는 많은 소아들은 머리나 등에도 가시적인 이상이 있습니다. 뇌 또는 척수 손상의 증상은 결함이 뇌나 척수 조직에 영향을 줄 때 나타날 수 있습니다. 뇌 손상은 치명적일 수 있고 지적 장애, 발작, 및 마비가 포함될 수 있는 경증이나 중증 장애가 발생할 수 있습니다. 척수가 손상되면 마비, 실금, 결함 수준 아래로 신경이 도달하는 신체 부위에 감각이 상실될 수 있습니다( 손상된 척수는 어디에 있을까요?).

진단

  • 출생 전에, 양막천자, 산전 초음파촬영 또는 태아 자기공명영상(MRI)

  • 출생 후, 컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상

출생 전양막천자(태아 주변의 양수 검체 채취), 산전 초음파촬영, 또는 태아 MRI라고 하는 보다 새로운 기법을 통해 의사들은 임신 중 이와 같은 여러 결함을 확인할 수 있습니다. 결함이 확인되면 부모에게는 심리적 지원이 필요하며 그와 같은 결함이 있는 다른 아이를 가질 위험이 높기 때문에 유전자 상담이 필요합니다.

출생 후에는 컴퓨터 단층촬영(CT)과 자기공명영상(MRI)을 통해 뇌와 척수와 같은 기관의 내부 구조 사진을 확인하여 해당 기관의 결손을 알 수 있습니다.

예방

  • 엽산

임신 전과 임신 기간에 엽산(비타민 B, 폴산)을 섭취하면 신경관 결손의 위험을 낮출 수 있습니다. 이 때문에 가임 연령의 여성이 임신할 수 있다고 생각한다면 엽산 섭취를 권장합니다.

치료

  • 수술

가시적 구멍이나 부어오름을 유발하는 것과 같은 몇몇 결손은 수술로 교정할 수 있습니다. 결손으로 인한 뇌나 척수 손상은 보통 영구적이지만, 수술은 추가 합병증 방지에 도움이 되고 기능을 향상시킵니다. 신속한 수술적 중재를 통해 일부 소아는 거의 정상적으로 발달합니다.

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