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낭성 섬유증(CF)

작성자:

Beryl J. Rosenstein

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2019년 1월 9일| 최근 내용 수정일 2019년 1월 10일
주제 참고 자료

낭성 섬유증은 특정 분비선이 이상 분비물을 배출하여 조직 및 기관 손상, 특히 폐와 소화관 손상을 유발하는 유전병입니다.

  • 낭성 섬유증은 농후한 점성 분비물이 폐를 비롯한 다른 기관을 막는 선천성 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • 복부 팽만, 묽은 변, 저조한 체중 증가뿐 아니라 기침, 천명, 일상적으로 빈번한 호흡기 감염 등이 전형적 증상에 속합니다.

  • 진단은 발한 검사 결과 및/또는 유전자 검사를 토대로 합니다.

  • 미국에서 이 질병이 있는 사람의 절반은 성인입니다.

  • 치료법으로는 항생제, 기관지확장제, 폐 분비물 희석약, 호흡기 문제에 투여되는 기도 청결 치료, 췌장 효소 보충제, 소화 문제를 위한 비타민제, 특정 돌연변이가 나타나는 환자의 낭성 섬유증 단백질 작용 개선을 위한 의약품 등이 있습니다.

  • 일부 환자는 폐 이식을 통해 호전되기도 합니다.

낭성 섬유증은 백인의 수명 단축을 초래하는 질환 가운데 가장 일반적인 유전병입니다. 미국에서 이 질환은 백인 영아 3,300명 가운데 약 1명, 흑인 영아 15,300명 가운데 1명꼴로 나타납니다. 아시아에서는 희귀 질환입니다. 치료 개선을 통해 낭성 섬유증 환자의 기대수명이 연장되었기에, 미국에서 이 질환을 앓고 있는 환자들의 약 54%가 성인입니다. 낭성 섬유증은 남아와 여아에게 동일하게 나타납니다.

낭성 섬유증: 단순한 폐질환이 아닙니다.

낭성 섬유증은 폐와 몇몇 다른 기관들에 영향을 미칩니다.

폐에 발생하는 농후한 기관지 분비물이 소형 기도를 차단하여 염증이 생깁니다. 질병이 진행되면 기관지 벽이 비후해지고 감염된 분비물이 기도를 채우고 폐 면적이 축소되며 림프절이 확대됩니다.

간에서는 농후한 분비물이 담관을 차단합니다. 담낭에 결석이 생길 수 있습니다.

췌장에서는 농후한 분비물이 분비선을 완전히 차단하여 소화 효소가 장에 도달할 수 없게 됩니다. 췌장이 배출하는 인슐린이 감소될 수 있기 때문에 당뇨병이 나타나는 경우도 있습니다(일반적으로 청소년이나 성인).

소장에서 농후한 분비물로 인해 태변장폐색증(장폐색의 일종)이 나타나고 신생아에서 수술이 필요할 수 있습니다.

생식기는 낭성 섬유증에 의해 다양한 방식으로 영향을 받으며 일반적으로 남성의 불임을 유발합니다.

피부의 땀샘은 정상인보다 염분 함량이 높은 체액을 분비합니다.

낭성 섬유증: 단순한 폐질환이 아닙니다.

원인들

비정상 유전자

낭성 섬유증은 각 부모로부터 하나씩 특정 유전자의 결손 복제물(돌연변이) 2개가 유전될 때 나타납니다. 이 유전자는 낭성 섬유증 막횡단 전도 조절자(CFTR)라 합니다. 이는 세포막을 통한 염화물과 나트륨(염분)의 이동을 조절하는 단백질 생성을 조절합니다. 전세계적으로 백인 100명 가운데 약 3명은 CFTR 유전자의 결손 복제물을 1개 보유하고 있습니다. 결손 복제물이 1개 있는 개인은 보인자이지만 모두 발병되는 것은 아닙니다. 백인 10,000명 가운데 약 3명은 결손 유전자 복제물 2개가 유전되어 낭성 섬유증이 나타납니다. 이 환자들에서, 염화물과 나트륨 이동이 교란되어 체내 분비물의 점성이 증가합니다.

비정상 분비물

낭성 섬유증은 다양한 체내 기관과 체액을 도관으로 분비하는 거의 모든 분비선(외분비선) 전체에 영향을 미칩니다.

가장 흔하게 영향을 받는 장기는 다음과 같습니다.

  • 췌장

  • 간과 쓸개

  • 생식기관

는 출생 시 정상이지만, 농후한 분비물이 소기도를 차단하기 시작하면 언제든지 문제가 발생할 수 있습니다(점액전이라고 함). 폐색은 만성 세균 감염과 염증을 초래하여 기도의 영구 손상을 유발합니다(기관지 확장이라고 함). 이러한 증상은 점점 호흡곤란을 유발하고 혈액에 산소를 전달하는 폐의 능력을 저하시킵니다. 또한 부비동에 영향을 미치는 박테리아성 기도 감염을 빈번히 경험할 수 있습니다.

췌장에서 도관이 차단되면 소화 효소가 장에 도달할 수 없습니다. 이 효소 부족은 지방이나 단백질, 비타민의 흡수율 저하로 이어집니다(흡수장애). 이러한 흡수 저하는 계속해서 영양결핍이나 발육 불량으로 이어질 수 있습니다. 마지막으로, 췌장이 손상을 입어 인슐린을 충분히 생성할 수 없기 때문에 일부 환자에게 당뇨병이 나타납니다. 그러나 낭성 섬유증 환자들의 약 5 ~ 15%가 췌장 소화 문제를 경험하지 않습니다.

은 농후한 분비물로 차단될 수 있습니다. 태아 소화관의 내용물(태변이라 함)이 비정상적으로 농후하기에, 이 차단은 출생 직후 일반적입니다. 이러한 장 폐색은 태변장폐색증이라 합니다. 나이든 소아와 성인이 또한 변비와 장폐색 문제(원위 장폐쇄 증후군이라 함)를 경험할 수 있습니다.

간과 담낭은 농후한 분비물로 차단될 수 있으며, 궁극적으로 간 흉터(섬유증)를 야기할 수 있습니다. 담석이 생길 수 있습니다.

생식기관은 농후한 분비물로 차단될 수 있으며, 이는 불임을 야기할 수 있습니다. 거의 모든 남성들이 불임이나, 여성에서 불임은 훨씬 덜 일반적입니다.

땀샘에서 정상보다 염도가 높은 체액을 분비하여 탈수 위험을 가중시킵니다.

증상

낭성 섬유증의 증상은 개인의 연령에 따라 다를 수 있습니다.

신생아와 유아

낭성 섬유증을 앓고 있는 신생아의 약 15~20%가 구토, 복부 팽만(팽창), 장운동 부재를 초래하는 태변장폐색증에 걸립니다. 태변장폐색증은 감염과 복막염(복강과 복부 기관을 에워싸는 조직 감염)을 야기하고, 치료받지 않을 경우 쇼크와 사망을 야기하는 위험한 상태인 장 천공으로 인해 복잡해질 수 있습니다. 일부 신생아는 장염전 자체가 나타나거나(축염) 장 발달이 불완전합니다. 태변장폐색증이 나타나는 신생아는 항상 낭성 섬유증의 기타 증상이 나타납니다.

태변장폐색증이 나타나지 않는 영아 낭성 섬유증의 첫 번째 증상은 흔히 출생 체중 회복의 지연이나 4~6주 차의 저조한 체중 증가입니다. 이러한 발육부진의 원인은 부적절한 췌장 효소의 양과 관련된 영양소 흡수 부족입니다. 영아는 배변 횟수가 잦고 부피가 크고 악취가 나고 유질성을 띠며 복부가 팽창될 수 있습니다. 치료를 하지 않을 경우 식욕이 정상이거나 왕성하더라도 영아와 소아의 체중 증가는 지체됩니다.

나이든 소아 및 성인

신생아 검진을 통해 진단이 이루어지지 않을 경우 낭성 섬유증 소아 가운데 약 절반은 먼저 잦은 기침과 천명, 기도 감염 때문에 내원하게 됩니다. 가장 눈에 띄는 증상인 기침은 흔히 구역질과 구토, 수면 장애가 동반됩니다. 소아는 호흡곤란이나 천명 또는 둘 다 나타날 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라, 소아가 운동에 대한 내성 감소를 보이고, 폐 감염이 나타나는 빈도가 증가하며, 흉부는 원통형이 되고, 산소 부족으로 인해 손가락 곤봉( 곤봉증)이 나타나고 손발톱 바닥은 청색이 될 수 있습니다. 코에는 폴립이 형성될 수 있습니다. 부비강은 농후한 분비물로 가득 차 만성 또는 재발성 부비동 감염을 초래할 수 있습니다.

나이든 소아와 성인이 변비를 경험하거나, 재발성이고 경우에 따라 만성인 장 폐색을 경험할 수 있습니다. 증상에는 대변 패턴 변화, 경련성 복통, 식욕 감퇴, 때때로 구토 등이 있습니다. 위식도 역류가 소아와 성인들에서 비교적 일반적입니다.

낭성섬유증 소아나 성인이 더운 날씨에 과도하게 땀을 흘리는 경우 또는 고열로 인하여, 염분이나 수분 손실의 증가에 기인한 탈수가 발생할 수 있습니다. 부모는 소아의 피부에 형성되는 소금 결정이나 심지어 소금 맛을 알아차릴 수 있습니다.

청소년은 흔히 성장이 둔화되고 사춘기가 지연됩니다. 질병이 진행되면 폐 감염은 중요한 문제가 됩니다. 재발 기관지염과 폐렴은 점진적으로 폐를 파괴합니다.

합병증

낭성 섬유증의 많은 합병증이 있습니다.

비타민 A, D, E, K와 같은 지용성 비타민의 부적절한 흡수가 야맹증, 골감소증(골밀도 감소), 골다공증, 빈혈, 출혈성 장애를 야기할 수 있습니다. 미치료 영아와 유아 가운데 약 20%에서 직장 내막이 항문으로 돌출되어 직장탈출증이라고 하는 증상이 나타납니다. 대두 분유 또는 저자극성 분유를 수유한 낭성 섬유증 영아는 단백질을 충분히 흡수할 수 없기에 빈혈과 사지 부종이 나타날 수 있습니다.

청소년과 성인의 낭성 섬유증 합병증에는 흉막강(폐와 흉벽 사이의 공간)으로 파열되는 폐의 소기낭(폐포)이 포함됩니다. 이러한 파열로 인하여 공기가 흉막강에 침투하면(기흉) 폐가 허탈됩니다. 기타 합병증에는 심부전과 기도에서의 대량 또는 재발성 출혈이 포함됩니다.

손상된 췌장이 인슐린을 충분히 생성할 수 없기 때문에, 낭성 섬유증 소아의 약 2%, 청소년의 20%, 성인의 40%에서 인슐린 의존형 당뇨병이 나타납니다.

농후한 분비물로 차단되는 담관은 낭성 섬유증 환자 약 2~3%에서 간 염증, 궁극적으로 간 손상(간경변)을 초래할 수 있습니다. 간경변은 간에 유입되는 정맥압을 증가시켜(문맥 고혈압), 식도 하단에 취약한 확대 정맥(식도정맥류)을 초래하며 정맥이 파열되면 출혈이 심해질 수 있습니다.

낭성 섬유증 환자는 대부분 담낭이 작고 농후한 담즙으로 가득하며 제대로 기능할 수 없습니다. 환자 가운데 약 10%는 담석이 발생하지만 이 가운데 증상이 나타나는 경우는 일부에 불과합니다. 담낭의 외과적 제거가 필요한 경우는 거의 없습니다.

낭성 섬유증 환자는 흔히 생식 기능이 손상됩니다. 남성은 대부분 고환 도관 가운데 한 곳(수정관)이 비정상적으로 발달하여 정자의 이동을 차단하기 때문에 정자수가 부족합니다(남성 불임). 여성의 경우, 분비물이 과도하게 농후하기 때문에 생식능력이 다소 감소됩니다. 그러나 낭성 섬유증 여성은 대부분 만삭일까지 임신을 유지했습니다. 산모뿐 아니라 신생아에게 나타나는 임신의 결과는 임신 중 산모의 건강 상태와 관련이 있습니다. 그밖에, 남성이나 여성의 성기능은 손상되지 않습니다.

기타 합병증에는 관절염, 만성 통증, 폐쇄성 수면 무호흡, 신장 결석, 신장 질환, 우울증 및 불안과, 담관암, 췌장암, 암의 발암 위험 증가가 포함될 수 있습니다.

진단

  • 신생아 선별검사

  • 땀 검사

  • 유전자 검사

  • 보균자 선별검사

  • 기타 테스트

신생아 선별검사

미국에서는 모든 신생아를 상대로 낭성 섬유증 스크리닝 검사를 실시합니다. 여과지에 한 방울을 채혈하여 트립신(췌장으로부터 나오는 소화 효소)을 측정합니다. 혈중 트립신 수치가 높다면 신생아는 확인 검사를 받습니다. 확인 검사에는 발한 검사 및/또는 유전자 검사가 포함됩니다. 대부분의 낭성 섬유증 증례는 현재 신생아 검진을 통해 확인됩니다.

신생아 검진을 실시하지 않은 경우, 낭성 섬유증 진단은 일반적으로 영아기나 소아기 초기에 확인되지만, 환자 가운데 10% 가량은 청소년기나 성인 초년이 될 때까지 낭성 섬유증이 발견되지 않습니다.

땀 검사

검진에서 양성 반응이 나타나는 신생아와 낭성 섬유증 증상이 나타나는 유아와 소아, 성인을 상대로 발한 검사를 실시합니다. 외래를 토대로 실시되는 이 검사는 땀에 함유된 염분량을 측정합니다. 필로카르핀 약물을 피부에 부착하여 발한을 촉진하고 여과지나 박막관을 피부에 부착하여 땀을 수거합니다. 그런 다음 땀에 함유된 염도를 측정합니다. 정상보다 높은 염도가 나타나면 낭성 섬유증 증상이 있는 사람 또는 낭성 섬유증을 앓는 형제 자매가 있는 사람에서 남성 섬유증 진단을 확진합니다. 이러한 검사 결과는 신생아가 생후 48시간이 된 후 언제든지 유효하지만, 생후 2주가 되지 않은 신생아의 발한 표본을 대량으로 채집하는 것은 쉽지 않을 수 있습니다.

유전자 검사

비정상 CFTR 유전자의 유전자 검사가 신생아 선별 검사 결과가 양성인 신생아, 하나 이상의 전형적 증상을 보이거나 낭성 섬유증을 앓고 있는 형제 자매가 있는 사람에서 낭성 섬유증 진단을 도울 수 있습니다. 비정상 낭성 섬유증 유전자(돌연변이)가 2개 확인되면 낭성 섬유증 진단과 일치합니다. 그러나 진단을 확진하는 데 여전히 양성 발한 검사가 필요합니다. 또한 전형적인 유전자 검사가 1,900개가 넘는 낭성 섬유증 돌연변이를 모두 검사하지 않기에, (낭성 섬유증이 있을 가능성이 매우 낮을지라도) 돌연변이 2개가 검출되지 않는다고 해서 낭성 섬유증이 없다고 보장할 수 없습니다. 융모막 융모 검체 채취 또는 양수천자로 태아에 유전자 검사를 실시하여 산전에 질병을 진단할 수 있습니다.

낭성 섬유증 신생아 선별검사 결과가 양성인 일부 영아들은 발한 검사와 유전자 검사 후에도 분류하기 어려울 수 있습니다. 이는 낭성 섬유증 관련 증상이 없고, 발한 검사 결과가 양성과 음상 범위 사이에 있으며, 낭성 섬유증 유전자 돌연변이가 없거나 하나뿐인 영아들입니다. 의사들은 이 그룹을 CFTR 관련 대사 증후군(CRMS)을 앓고 있는 것으로 진단합니다. 대부부의 이 영아들은 여전히 건강한 상태를 유지할지라도, 나중에 일부는 낭성 섬유증의 일부 증상을 보이고 진단을 확진받게 됩니다. 따라서 이 소아들은 모두 정기적으로 낭성 섬유증 진료 센터에서 모니터링을 받아야 합니다.

일부 사람들, 보통 성인들은 종종 중간 발한 검사 결과와 함께 하나의 기관에만 영향을 미치는 증상이 발생하며, 2가지 낭성 섬유증 유발 돌연변이를 동반하지 않습니다. 예를 들어, 증상은 췌장(췌장염을 초래함), 폐(기관지확장증을 초래함) 또는 남성 생식 기관(불임을 초래함)에만 영향을 미칠 수 있습니다. 이들은 CFTR 관련 질환 진단을 받습니다.

보인자 검사

보인자 검사는 부모가 되고자 하거나 산전 관리를 원하는 사람들에서 실시할 수 있습니다. 특히 낭성 섬유증 환자의 친척은 자녀에게 낭성 섬유증이 발병할 위험이 높은지 알고자 할 수 있으며, 이들에게는 유전자 검사와 상담을 제공해야 합니다. 결손 낭성 섬유증 유전자(돌연변이)가 있는지 확인하는데 도움이 되도록 혈액 검체를 채취합니다.

잠재적 부모 양쪽에서 돌연변이가 1개 이상 있지 않다면 자녀는 낭성 섬유증이 나타나지 않을 것입니다. 양쪽 부모가 모두 결손 낭성 섬유증 유전자가 있을 경우 임신 시 낭성 섬유증 자녀를 출산할 확률은 25%이며, 보인자 자녀를 출산할 확률은 50%, 결손 낭성 섬유증 유전자가 없는 자녀를 출산할 확률은 25%입니다.

기타 테스트

낭성 섬유증은 여러 기관에 영향을 미칠 수 있기 때문에 다른 검사도 도움이 될 수 있습니다. 췌장 효소 수치가 보통 감소하기 때문에 대변 분석을 통해 수치가 낮거나 검출할 수 없는 소화 효소 엘라스타아제(췌장에서 분비), 수치가 높은 지방이 나타날 수 있습니다.

인슐린 분비가 감소하였는지와 혈당 수치가 높은지 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 또한 간 기능과 지용성 비타민 수치를 측정하기 위해 검사를 실시합니다.

의사들은 기도 내 박테리아를 확인하고 필요할 수 있는 항생제를 결정하기 위해 정기적으로 인후로부터 또는 폐로부터 기침을 통해 뱉어낸 물질 검체를 채취하여 배양합니다.

폐기능 검사는 호흡 기능이 손상되었는지 보여줄 수 있으며 폐기능을 파악할 수 있는 좋은 지표입니다.

흉부 X-레이와 흉부 컴퓨터 단층촬영(CT)은 폐 감염과 폐 손상 정도를 문서화하는데 도움이 될 수 있습니다. 부비동 CT는 심각한 부비동 증상을 앓고 있는 사람에서, 특히 코폴립이 있거나 부비동 수술을 고려 중인 경우 실시합니다.

예후

낭성 섬유증의 중증도는 연령에 관계없이 개인마다 큰 격차를 나타냅니다. 중증도는 대부분 폐의 손상 범위로 판단합니다. 미국에서 2017년에 태어난 사람들은 약 46세까지 살 것으로 예측됩니다. 생존 연장 전망은 지난 50년간 꾸준히 개선되었으며, 이는 주로 현재의 치료법이 폐에 나타나는 일정한 변화를 지연시킬 수 있기 때문입니다. 장기 생존은 췌장 질환이 나타나지 않는 환자들에서 크게 개선됩니다.

그러나 병세의 악화는 불가피하며 폐기능이 손상되어 결국 사망에 이릅니다. 낭성 섬유증 환자는 일반적으로 다년간 폐기능이 악화된 후 호흡부전으로 사망합니다. 그러나 일부 환자는 심부전이나 간질환, 기도 출혈, 수술 합병증으로 사망합니다. 여러 가지 문제에도 불구하고 낭성 섬유증 환자는 종종 사망 직전까지 등교 또는 출근이 가능합니다.

치료

  • 정기 예방접종

  • 항생제, 기도 분비물을 희석시키는 흡입제, 기도 청결 기법

  • 기도 협착 예방에 도움이 되는 약물(기관지확장제), 때때로 코르티코스테로이드

  • 췌장 효소와 비타민 보충제

  • 고칼로리 식사

  • 특이 돌연변이가 있는 경우, 이바카프터, 또는 루마카프터 또는 테자카프터와 병용하는 이바카프터

낭성 섬유증 환자는 다른 의사, 간호사, 영양사, 호흡 치료사와 이상적으로 사회복지사, 유전학 상담사, 약사, 심리학자, 물리 치료사로 구성된 팀과 함께 낭성 섬유증 치료 경험이 있는 의사, 주로 소아과의나 내과전문의가 지휘하는 종합 치료 프로그램에 참가해야 합니다. 치료 목적에는 장기 예방과 폐 및 소화 증상과 기타 합병증의 치료, 양질의 영양 유지, 신체 활동 장려가 포함됩니다.

낭성 섬유증 소아는 정상적인 유년기 활동에 참가할 수 없어 소외감을 느낄 수 있기 때문에 심리 및 사회적 지원이 필요합니다. 낭성 섬유증 소아에 대한 치료의 부담은 대부분 부모에게 전가되기 때문에 장애와 치료 이유를 이해할 수 있도록 적절한 정보, 교육, 지원을 제공해야 합니다.

청소년들은 독립하고 자신의 관리를 책임지게 될 것이기에, 지침과 교육을 필요로 합니다.

성인은 고용, 관계, 의료보험, 건강 악화와 관련된 문제들을 해결해야 하기에, 지원이 필요합니다.

폐 치료

폐 문제 치료는 다음에 주력합니다.

  • 기도 폐색 예방

  • 감염 통제

환자는 모든 정기 예방접종, 특히 인플루엔자균, 인플루엔자, 홍역, 백일해, 폐렴구균, 수두와 같은 호흡 문제를 야기하는 감염에 대한 예방접종을 받아야 합니다.

체위 배액, 흉부 타격, 흉벽 수동 진동, 기침 권유( 흉부 물리 요법)가 포함되는 기도 청결 기법은 낭성 섬유증이 최초로 진단될 때 시작합니다. 영아 부모는 이러한 기법을 습득하여 가정에서 일상적으로 수행할 수 있습니다. 나이든 소아와 성인은 특수 호흡 장치, 고주파로 진동하는 팽창형 조끼(고주파 진동 조끼라고 함), 또는 특수 호흡 조작을 이용하여 기도 청결 기법을 독자적으로 수행할 수 있습니다. 규칙적으로 수행하는 유산소 운동도 기도를 청결하게 유지하는데 도움이 될 수 있습니다.

기관지확장제는 기도 협착을 방지하는데 도움이 되는 약물입니다. 보통 기관지확장제는 흡입을 통해 투여합니다. 중증 폐 증상이 나타나고 혈중 산소 농도가 낮은 환자는 보조 산소 치료가 필요할 수 있습니다. 일반적으로 만성 호흡부전 환자는 환기기(호흡기) 이용의 이득이 없습니다. 그러나 입원 시 간헐적으로 단시간 사용하는 기계적 환기는 급성 감염이나 수술 이후, 폐 이식 대기 중에 도움이 될 수 있습니다.

도르나제 알파(재조합 인체 디옥시리보뉴클레아제 I형)이나 고농축(고장성) 염용액(6세 이상)과 같은 에어로졸(분무) 약물은 기도의 농후한 점액을 희석하는데 폭넓게 사용됩니다. 이러한 약물을 사용하면 가래를 손쉽게 뱉고 폐기능을 개선할 수 있을 뿐 아니라 중증 기도 감염 빈도도 감소시킬 수 있습니다.

경구 투여하는 프레드니손 또는 덱사메타손과 같은 코르티코스테로이드는 중증의 기관지 염증을 앓고 있는 영아, 기관지확장제로 개방할 수 없는 기도 협착 환자들, 진균에 대한 알레르기 폐 반응(알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증)을 보이는 환자들에서 증상을 완화시킬 수 있습니다. 알레르기성 기관지폐 아스페르길루스증은 또한 경구 또는 정맥으로 투여하는 항진균제로 치료합니다.

비스테로이드성 항염증제(NSAID) 이부프로펜을 사용하여 폐기능의 악화를 늦추는 경우도 있습니다.

기도 감염을 치료하기 위해 가능한 빨리 항생제를 시작해야 합니다. 기도 감염의 첫 번째 징후가 나타나면, 감염 유기체를 확인하고 의사가 이를 억제할 가능성이 가장 높은 약물을 선택할 수 있도록 가래 검체나 인후 뒤쪽과 편도의 면봉 검체를 채취하고 검사합니다. 메티실린 내성 균주를 포함한 황색포도알균녹농균 종이 일반적으로 발견됩니다. 포도알균 감염을 치료하기 위해 경구로 다수의 다른 항생제를 투여할 수 있습니다. 녹농균 감염을 치료하기 위해, 플루오로퀴놀론과 같은 항생제를 종종 경구로 투여하거나, 토브라마이신 또는 아즈트레오남과 같은 항생제를 에어로졸 분무제로 투여할 수 있습니다.

그러나 감염이 중증일 경우 항생제는 정맥 투여해야 합니다(정맥주사). 이 치료를 위해, 녹농균을 특이적 표적으로 하는 다른 항생제와 토브라마이신 또는 또 다른 아미노글리코시드 항생제를 병용합니다. 이러한 항생제에는 세팔로스포린계, 페니실린, 모노박탐계 등이 있습니다. 이 치료는 흔히 입원을 요하지만 가정에서 치료의 일부를 투여할 수 있습니다. 보통 격월로 투여하는 분무 형태의 토브라마이신 또는 아즈트레오남의 장기간 투여와 경구용 항생제 아지스로마이신의 주 3회 지속적인 복용이 녹농균을 조절하고 폐 기능 감소를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

이바카프터는 염화물과 나트륨(염분)의 세포막 이동을 조절하는 단백질 기능을 개선시키는 약물로, 1개 또는 2개의 특이 낭성 섬유증 돌연변이를 가진 2세 이상의 환자들에 권장됩니다: 이 돌연변이들은 낭성 섬유증이 있는 작은 비율의 환자들에서만 존재합니다. 이 환자들에서 약물이 폐기능을 개선하고, 체중을 증가시키며, 폐 감염을 감소시킬 수 있습니다.

루마카프터테자카프터는 특이 낭성 섬유증 유전자 돌연변이 F508del이 있는 환자들에게 투여할 수 있는 약물입니다. 루마카프터와 이바카프터 병용 요법 또는 테자카프터와 이바카프터 병용 요법은 낭성 섬유증이 있고 2개의 이 돌연변이를 가진 환자들에서 권장됩니다.

의사들은 낭성 섬유증을 유발하는 다른 돌연변이를 가진 환자에게 도움이 될 이바카프터, 테자카프터, 루마카프터와 유사한 약물을 개발하기 위해 노력하고 있습니다.

인간 성장 호르몬 주사가 폐기능을 개선하고, 신장과 체중을 증가시키며, 입원율을 감소시킬 수 있습니다. 그러나 이 약물이 고가이고 투여가 편리하지 않기에, 의사들이 일반적으로 이를 처방하지 않습니다.

관장제와 대변 연화제

장이 막힌 신생아들은 특수 관장 용액으로 치료할 수 있으나, 종종 수술을 필요로 합니다.

변비가 있거나 장이 부분적으로 막힌 나이든 소아와 성인은 대변 연화제, 관장제, 경구로 또는 코나 입을 통해 위로 내려 보내는 작고 유연한 플라스틱 튜브(코위관)를 통해 투여하는 특수 용액으로 치료할 수 있습니다.

식사 및 보충제

식단이 정상적 성장에 필요한 열량과 단백질을 충분히 제공해야 합니다. 췌장효소 보충제를 사용해도 소화와 흡수는 비정상적일 수 있기 때문에 대다수 소아가 적절한 성장을 달성하기 위해서는 일반적인 권장량보다 30~50% 이상 열량을 소비해야 합니다. 지방 비율은 정상보다 높아야 합니다. 고열량 경구 보충제는 소아와 성인에게 칼로리를 추가로 제공할 수 있습니다.

영양소를 식품에서 충분히 흡수할 수 없는 환자는 위나 소장에 삽입된 관을 통하여 보충 급식해야 합니다.

낭성 섬유증 환자는 쉽게 흡수될 수 있는 특수 제형으로 제조된 지용성 비타민(A, D, E, K)을 일반 일일 권장량의 2배로 복용해야 합니다.

식욕을 자극하는 약물이 도움이 될 수 있습니다. 운동을 하거나 열이 나거나 더운 날씨에 노출될 경우에는 유동액과 염분 섭취를 늘려야 합니다.

췌장 효소 보충제

낭성 섬유증으로 췌장이 손상된 환자는 음식이나 간식을 섭취할 때마다 췌장효소 보충제 캡슐을 복용해야 합니다. 영아를 위해, 부모는 캡슐을 열어, 췌장 효소 보충제의 특수 코팅이 장에 도달하기 전 용해되지 않도록 내용물을 산성 음식(예, 애플소스)과 혼합합니다. 일부 사람들의 경우, 히스타민-2 차단제 또는 양성자 펌프 억제제와 같은 위산을 줄여주는 약물이 췌장 효소의 효과를 개선시킬 수 있습니다. 쉽게 소화가 되는 단백질과 지방이 함유된 특수 분유는 췌장에 문제가 있고 발육 부진이 나타나는 영아에게 도움이 될 수 있습니다.

인슐린

당뇨병이 있는 낭성 섬유증 환자는 인슐린 주사를 맞아야 합니다. 경구 당뇨약은 적절한 치료가 아닙니다.

인슐린 외에도, 관리에 영양 상담과 당뇨병 자체관리 프로그램, 안과 및 신장 합병증 모니터링 등이 포함됩니다. 당뇨병만 있거나 낭성 섬유증만 있는 환자에게 권장되는 표준 식단은 적절하지 않기 때문에 특수 영양 상담도 필요합니다.

수술

폐 허탈, 만성 축농증, 폐의 한쪽 부위에 국한된 중증 만성 감염, 식도 혈관 출혈, 담낭 질환, 장 폐색을 치료하기 위해 때때로 수술이 필요할 수 있습니다. 폐의 대량 또는 재발성 출혈은 출혈 동맥을 차단하는 색전술이라고 하는 시술을 이용하여 치료할 수 있습니다.

중증의 간 손상 환자들에서 간 이식이 성공적이었습니다.

중증 폐질환에 대한 이중 폐이식은 점차 보편화되고 있으며 경험과 기술 개선에 힘입어 성공률도 높아지고 있습니다. 낭성 섬유증이 있는 성인의 경우, 이중 폐 이식 후 평균 생존 기간은 약 9년입니다.

기타 치료

심부전 환자들이 저류하는 체액의 양을 줄이기 위해 약물(이뇨제)을 투여합니다. 이뇨제는 신장이 신체에서 제거할 수 있는 물의 양을 증가시켜 도움을 줍니다. 또한 식탁용 소금과 짠 음식 섭취를 제한해야 합니다.

혈중 산소 수치가 낮은 일부 사람들은 2줄 비경유 기관내관(삽관)을 통해 보통 공급하는 산소 보충을 받아야 할 수 있습니다. 일부 사람들은 코 또는 코와 입에 꽉 끼는 마스크를 씌워 치료합니다. 마스크를 통한 압력을 이용하여 산소와 공기를 혼합하여 공급합니다. 이중 레벨 기도 양압 또는 지속성 기도내 양압이라는 이 기법은 수면하는 동안 정상 산소 수치를 유지하도록 도와줄 수 있습니다.

임종 문제

CF 환자와 그 가족 구성원들은 의사, 치료 팀과 예후, 원하는 치료 유형에 관해 논의해야 합니다. 이 논의는 폐 기능이 악화되는 사람들에서 특히나 중요합니다. 향후 질병 경과에 대비하고, 수명 연장을 위해 받을 수 있는 치료에 관해 알고 있어야 합니다. 진행성 CF 환자들과 가족들은 폐 이식의 잠재적 혜택과 부담에 관해 논의해야 합니다.

의사들은 CF 환자들에게 치료를 선택하는 데 필요한 정보를 제공하고, 임종을 수락하는 방법과 시기, 임종에 관해 이야기하는 방법을 결정하도록 도와야 합니다. CF로 임종에 직면한 대부분의 환자들은 자신의 선택을 책임지고, 보통 스스로 선택할 수 있는 나이든 청소년 또는 성인입니다.

공격적인 치료가 더 이상 도움이 되지 않는 경우, 의사들은 증상 완화만을 목표로 하는 치료(고식적 치료)를 제공하기 시작할 수 있습니다. 일반적으로 환자들은 임종 치료가 필요해지기 전에 미리 이에 관한 결정을 내릴 때 최선을 다합니다. 이러한 논의를 빨리 하는 것이 무엇보다 중요한 이유는 나중에 질병이 악화되면 환자가 본인이 원하는 바를 설명할 수 없는 경우가 많기 때문입니다. 임종 치료에 대해 이와 같이 사전에 결정을 내리는 과정을 사전 치료 계획이라고 합니다. 이러한 계획은 개인의 임종 치료에 관한 소망을 반영하는 적절한 법률 문서 작성을 수반해야 합니다.

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