에머리-드라이푸스 디스트로피

작성자:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

검토/개정일 2022년 1월 4일

증상|
진단|
치료|
추가 정보|

에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 방식으로 유전되는 근디스트로피입니다. 쇠약 및 근육 소모와 더불어, 종종 급사를 야기할 수 있는 심장 문제가 있습니다.

근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피는 다양한 유전자가 관여할 수 있으므로 다양한 방식으로 유전됩니다. 때때로 부모 중 한 쪽으로부터 유전될 수 있는 결함 유전자 하나만으로도 발현됩니다(보통염색체 우성 소질). 때로는 부모 모두로부터 결합 유전자가 유전되어야 합니다(보통염색체 열성 소질). 때때로 결함이 있는 유전자는 어머니로부터만 유전될 수 있습니다(X-연관 열성 소질). 보통염색체 열성 형태는 가장 희귀합니다. 남성들만이 X-연관 열성 형태에 걸리지만, 여성들의 경우 원인이 되는 유전자를 옮길 수 있습니다. 보균자는 장애에 대한 비정상 유전자를 가지고 있으나 그 질병의 증상이 전혀 없거나 눈에 띄는 증거가 없는 사람들입니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 증상

20세 이전 언제든지부터 근육이 쇠약해지고 야윌 수 있습니다(위축증). 가장 많이 영향을 받는 근육 부위들은 위팔, 아랫다리, 그리고 심장입니다. 팔과 다리 근육은 구축이라 부르는 영구적으로 굽은 자세로 수축됩니다. 심장 근육에도 영향이 미칠 수 있습니다(심근병증). 심장이 영향을 받은 경우 보통 돌연사의 원인이 됩니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 진단

유전자 검사
때때로 근육 생검

의사들은 남아의 증상과 가족력에 근거하여 에머리-드라이푸스 근디스트로피 진단을 의심합니다.

확진을 위해 의사들은 일반적으로 혈액 내 크레아틴키나아제 효소의 수치를 측정하기 위한 혈액 검사, 근육 기능의 전기적 검사(근전도검사) 및 유전자 검사를 시행합니다. 유전자 검사로 진단을 확진할 수 없는 경우, 근육 생검(쇠약한 근육 조직 검체를 현미경으로 검사하는 것)을 실시할 수 있습니다.

에머리-드라이푸스 디스트로피의 치료

구축을 예방하는 요법

물리 치료는 구축을 예방하는데 도움이 될 수 있습니다.

심장박동이 비정상이면 심장 박동조율기가 생명을 연장하는데 도움이 될 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 에머리-드라이푸스 근디스트로피 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보