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얼굴어깨위팔 근디스트로피

(Landouzy-Dejerine Muscular Dystrophy)

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

얼굴어깨위팔 근디스트로피는 근디스트로피의 가장 일반적인 형태입니다. 얼굴 및 어깨의 근육이 영향을 받습니다.

근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약 및 근육 소모(디스트로피)를 유발합니다.

얼굴어깨위팔 근육디스트로피(FSHMD)는 상염색체 우성 유전자를 통해 유전됩니다. 그러므로 단일 비정상 유전자는 장애를 유발하기에 충분하고, 장애는 남성과 여성 그 어느 쪽에서도 나타날 수 있습니다. 가장 흔한 형태의 근디스트로피이며 1,000명당 약 7명꼴로 발생합니다.

증상

얼굴어깨위팔 근육디스트로피의 증상은 일반적으로 7세에서 20세 사이에 점진적으로 시작됩니다. 얼굴과 어깨 근육은 항상 영향을 받으며 이 때문에 소아는 휘파람을 불거나 눈을 꼭 감거나 또는 손을 드는데 어려움을 겪습니다. 이 병을 앓는 사람들 중 일부는 발처짐(발이 맥없이 떨어짐)을 경험합니다. 또한 청력 상실 및 눈 문제를 흔하게 겪습니다.

쇠약의 정도가 심한 경우는 좀처럼 드물고, 많은 이들이 장애가 없으며 정상적인 수명을 갖고 있습니다. 그러나 성년기에 휠체어를 사용해야 하는 사람들도 있습니다. 영아기에 발생하는 한 유형일 경우 소아들은 근쇠약이 빠르게 진행되며 심한 장애를 경험합니다.

진단

  • 유전자 검사

얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 특징적으로 나타나는 증상, 증상이 시작되었을 때의 나이, 가족력, 그리고 유전자 검사의 결과에 근거하여 진단을 내립니다.

치료

  • 물리 치료

쇠약을 회복할 수 있는 치료법은 없으나, 물리 요법을 통해 근육 기능을 유지하도록 도울 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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