근육긴장증은 근육 수축 후 지연된 이완을 말하며, 이는 근육 경직을 야기할 수 있습니다. 선천성 근육긴장증을 별도의 장애인 선천성 근긴장 디스트로피 선천성 근병증 선천성 근병증은 근긴장이 저하되고 근쇠약을 유발하는 희귀한 선천성 근육 장애입니다. 이 장애는 출생 시에 나타나거나 영아기에 드러납니다. 선천성 근병증에는 여러 유형이 있습니다. 선천성 근병증의 가장 일반적인 세 가지 유형은 다음과 같습니다. 중심핵 및 다발미세핵심 근병증(핵 근병증) 중심핵성 근병증 네말린 근병증 더 읽기 와 혼돈해서는 안 됩니다.
선천성 근육긴장증에는 두 가지 주요 형태인 톰슨병과 베커병이 있습니다. 이 두 가지 형태는 동일한 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.
톰슨병은 보통염색체 우성 소질 우성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이며, 이는 자손에게 형질을 물려주기 위해서는 한 명의 영향을 받은 부모의 결함 유전자만 필요하다는 것을 의미합니다. 톰슨병의 증상은 일반적으로 영아기 내지 2~3세에서 시작됩니다.
베커 병은 보다 일반적이고 보통염색체 열성 소질이며 열성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 , 이는 형질을 물려주기 위해서는 두 부모 모두의 결함 유전자가 필요하다는 것을 의미합니다. 베커병의 증상은 4~12세부터 시작되며, 톰슨병보다 더 심한 경향이 있습니다.
선천성 근육긴장증의 증상
선천성 근육긴장증이 있는 소아에서는, 근육 수축 후 이완이 지연되며, 이는 근육 경직을 야기할 수 있습니다. 부모는 소아의 쇠약 또는 둔함 및 경직을 알아차릴 수 있습니다. 근육을 이완시키는 것이 불가능하기 때문에 손, 다리, 눈꺼풀이 매우 뻣뻣해집니다. 근육긴장증의 증상은 나이가 들면서 완화되지만 사라지는 않으며 휴식 후 가장 현저하게 나타납니다. 일부 다른 근육 질환과 달리, 선천성 근육긴장증은 근육이 쇠약해지고 소모되는(위축) 현상을 야기하지 않습니다. 대신 영향을 받은 소아는 일반적으로 근육이 비대해집니다. 근육 부피가 증가하면 "운동선수와 같은" 외형을 가지게 됩니다.
톰슨병의 증상은 영아기 또는 초기 아동기에 시작되고 처음에 상지와 얼굴에 영향을 미치는 반면, 베커병은 아동기 후기에 시작되고 처음에 하지에 영향을 미칩니다. 베커병에서는 근육 비대가 더욱 눈에 띕니다. 톰슨병에서는 쇠약이 없지만, 베커병이 있는 소아는 장기간의 휴식 후 일시적인 쇠약이 있으며 때때로 시간이 지남에 따라 쇠약이 악화되기도 합니다.
선천성 근육긴장증의 진단
근전도검사(EMG)
근육 생검
유전자 검사
선천성 근육긴장증은 소아의 특징적인 겉모습과 손을 쥔 후 바로 움켜잡은 손을 펼 수 없는지, 그리고 의사가 근육을 가볍게 두드린 후 수축이 오래 지속되는 것으로 인해 의심됩니다.
진단을 확정하기 위해 근전도검사 근전도검사 및 신경 전도 검사 병력과 신경학적 검사를 통해 시사된 진단을 확정하기 위해 진단 절차가 필요할 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 뇌의 전기적 활동을 파형으로 기록하여 종이에 인쇄 및/또는 컴퓨터에 기록하는 간단하고 고통 없는 절차입니다. EEG는 다음을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 발작 장애 수면 장애 뇌의 특정 대사 장애 또는 구조 장애 더 읽기 (근육의 전기 자극이 기록되는 검사)가 필요합니다. 때때로 근육 생검을 실시합니다.
유전자 검사는 두 형태를 유발하는 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 실시할 수 있습니다.
선천성 근육긴장증의 치료
물리 치료
때로는 근육 경직을 완화하는 약물
선천성 근육긴장증 치료에는 근육 기능 유지에 도움이 될 수 있는 물리 치료 물리 치료(PT) 재활의 구성 요소인 물리 치료는 등, 팔, 다리에 중점을 두고 운동 및 신체 조작을 합니다. 물리 요법은 관절과 근육의 기능을 개선하여 환자가 직립하여 균형을 유지하고 걷고 계단을 제대로 올라가는 데 도움이 될 수 있습니다. 포함되는 기법은 다음과 같습니다 관절가동범위 운동 근력 강화 운동 협동과 균형 운동 보행(걷기) 운동 더 읽기 가 포함됩니다.
의사는 때때로 근육 경직과 경련을 완화하는 약물을 투여합니다. 그러나 약물은 효과가 제한적이며, 종종 바람직하지 않은 부작용을 야기합니다. 규칙적인 운동이 도움이 될 수 있습니다.
선천성 근육긴장증을 앓는 사람들의 경우 정상적인 수명을 갖고 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
근디스트로피 협회(Muscular Dystrophy Association): 선천성 근육긴장증 환자를 위한 연구, 치료, 기술, 지원에 대한 정보