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미토콘드리아 근병증

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 또는 미토콘드리아 기능을 제어하는 핵 유전자의 결함 유전자를 통해 유전되는 근육 장애입니다. 근육과 뇌, 신경, 망막과 같은 기관이 영향을 받습니다.

미토콘드리아 세포 세포 는 세포의 에너지 공장이며 자신의 유전자 중 일부를 운반합니다. 미토콘드리아가 적절하게 작용하는 것을 멈출 때, 세포 내에서 생성되는 에너지가 점점 줄어듭니다. 이는 세포 손상이나 심지어 세포사를 초래할 수 있으며 신체 체계(종종 근육 포함)가 제대로 기능하지 않습니다. 미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아 자체 내의 결합 유전자를 통해서나 세포 핵 내 유전자를 통해 유전될 수 있습니다.

미토콘드리아 근병증 눈 근육과 같은 하나 혹은 다수의 근육 그룹에 점점 증가하는 쇠약(안근마비)을 초래하고, 대개 심장이나 장 또는 뇌와 같은 다른 여러 장기들에 영향을 미칩니다. 근육이 영향을 받는 영아는 쇠약하고 근긴장이 심하게 감소합니다(근긴장저하 또는 "늘어짐"). 영향을 받은 기관에 따라 합병증에는 난청 또는 청력 상실 소아 청력 장애 신생아의 청력 상실은 가장 흔하게는 거대세포바이러스 감염 또는 유전 결함 및 고연령 소아의 귀 감염 또는 귀지에 의한 결과입니다. 소아가 소리에 반응을 하지 않거나 말하는 데 어려움이 있거나 말을 늦게 시작하는 경우 청력이 손상되었을 수 있습니다. 소리에 대한 뇌의 반응을 측정하는 휴대용 장치 또는 검사가 신생아의 청력 검사에 사용되며 고연령... 더 읽기 소아 청력 장애 , 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 , 또는 뇌졸중 유사 에피소드 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 가 포함될 수 있습니다. 미토콘드리아 근병증 중 하나는 컨스-세이어 증후군입니다. 이는 눈, 근육, 심장에 문제를 야기합니다.

미토콘드리아 근병증의 치료

미토콘드리아 근병증에 대한 이용 가능한 특정한 치료법은 없지만, 다양한 약물 및 치료가 증상 및 합병증 관리에 사용됩니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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