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근디스트로피 및 관련 장애에 대한 소개

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 7월 13일| 최근 내용 수정일 2020년 7월 14일

근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 현미경으로 볼 때 근섬유가 퇴화된(디스트로피) 것으로 보입니다. 얼굴어깨위팔 근육디스트로피는 근디스트로피의 가장 일반적인 형태입니다. 뒤쉔 근디스트로피베커 근디스트로피는 두 번째로 가장 흔한 형태입니다. 뒤쉔 근디스트로피는 보다 중증의 형태입니다. 베커 근디스트로피는 뒤쉔 근디스트로피와 밀접한 관련이 있지만 아동에서 늦게 시작되며 나타나는 증상이 더 경미합니다.

다른 선천성 근육 장애에는 선천성 근병증, 선천성 근육긴장증, 가족성 주기 마비, 그리고 글리코겐 저장병이 있습니다. 글리코겐 저장병은 근육이 당을 정상적으로 대사하지 못하여 글리코겐(당으로부터 형성되는 전분)이 다량으로 축적되는 희귀한 유전성 장애군에 해당됩니다.

선천성 근디스트로피

선천성 근디스트로피란 하나의 장애가 아닌 출생 시에 존재하는 근디스트로피를 말합니다.

선천성 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 유전자를 포함하여 여러 다양한 유전자 변이에 의해 발생합니다.

선천성 근디스트로피가 있는 신생아들은 근긴장이 심하게 저하됩니다(근긴장저하 또는 "늘어짐").

근긴장이 늘어진 신생아일 경우 의사들은 선천성 근디스트로피 진단을 의심합니다. 확진을 위해 의사들은 일반적으로 근육 생검과 유전자 검사를 시행합니다.

치료

  • 물리 치료

선천성 근디스트로피 치료에는 근육 기능 유지에 도움이 될 수 있는 물리 치료가 포함됩니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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