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리들 증후군

작성자:

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University

최근 전체 검토/개정 2019년 2월 19일| 최근 내용 수정일 2019년 2월 21일

리들 증후군은 신장의 집합관이 칼륨을 배설하지만 나트륨과 수분을 지나치게 보유하여 고혈압으로 이어지는 희귀한 유전 질환입니다.

리들 증후군을 일으키는 유전자는 우성입니다. 이는 이 질환을 지닌 사람의 자식은 결함 유전자를 물려받을 확률이 50%라는 뜻입니다.

리들 증후군은 항상 증상을 야기하지 않습니다. 실제로 증상이 나타난다면, 아동이나 청년기에 고혈압 등의 증상이 자주 시작됩니다. 또한 낮은 혈중 칼륨 수치와 높은 혈중 중탄산염 수치를 보입니다.

진단

  • 혈압 측정

  • 소변 및 혈액 검사

의사들은 젊은 사람에서 고혈압을 확인할 뿐만 아니라, 소변 내 낮은 나트륨 양을 측정하고 혈중 나트륨 수치 조절을 도와 혈압을 조절하는 혈중 호르몬(레닌과 알도스테론)의 낮은 수치를 확인합니다.

유전자 검사 또한 할 수 있습니다.

치료

  • 나트륨 배설을 증가시키는 약물

트리암테렌이나 아밀로라이드 등, 나트륨 배설량을 늘리고 칼륨 배설량을 줄이는 약물을 써서 이 이상을 치료합니다. 이들 약물은 혈압을 효과적으로 떨어뜨립니다. 예후는 무척 좋습니다.

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