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콩팥황폐증 및 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환

(ADTKD)

작성자:

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2018년 7월 6일| 최근 내용 수정일 2018년 7월 10일

콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 물이 찬 주머니(낭종)가 신장 안쪽 깊은 곳에서 발생하여 신부전을 동반한 만성 신장 질환으로 이어지는 일군의 질환입니다.

  • 콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 유전적인 유전자 결손으로 인해 발생합니다.

  • 과다 배뇨, 갈증을 포함하는 증상들은 콩팥황폐증의 경우 아동기 또는 청소년기, 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환의 경우 청소년기 또는 성인기에 시작됩니다.

  • 진단은 가족력, 실험실, 영상, 유전자 검사에 기반합니다.

  • 두 질환 모두 신기능 부전으로 인한 결과를 조절하여 치료하고, 아동의 경우 영양 보충과 성장 호르몬 또한 필요로 할 수 있습니다.

  • 신부전을 해결하기 위해 투석 또는 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 소변을 농축시키고 나트륨을 재흡수하는, 신장 안 쪽에 있는 미세 세뇨관 발달에 영향을 미치는 일군의 유전 질환입니다. 그 결과, 과도한 양의 나트륨이 소변으로 배설되어, 신체와 혈액에 나트륨 양이 극도로 줄어듭니다. 또한 과도한 양의 산이 혈액에 축적될 수 있습니다. 손상된 세뇨관이 염증을 일으키고 흉터를 유발하여, 궁극적으로 말기 신장 질환(말기 신부전)을 초래하기에 충분히 중증인 만성 신장 질환을 야기합니다. 이 질환들이 유사할지라도, 몇몇 주요 차이, 특히 유전 패턴, 만성 신장 질환이 중증이 되는 연령에서 차이가 있습니다.

콩팥황폐증은 보통염색체 열성 질환으로 유전되므로 부모 각각에게서 결손 유전자 하나씩을 물려받아야 합니다. 콩팥황폐증은 대개 아동기와 이른 청소년기에 증상이 시작되며 대개 청소년기 초기에 신부전으로 이어집니다.

보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 보통염색체 우성 질환으로 유전되기에, 한 부모로부터만 결함 유전자를 유전받아도 질환이 발생하며 보통 성인기에 증상이 시작됩니다. 때때로 이 질환은 신장 질환 가족력이 없는 사람에게서 발생합니다. 이런 사람들은 새로운 돌연변이(분명한 이유 없이 유전자가 비정상이 됨)로서 유전 결손이 나타났거나 결손이 존재했지만 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두 모르고 있었던 것일 수도 있습니다.

증상

신장이 소변을 농축하고 나트륨을 보존할 수 없기 때문에 과도한 양의 소변을 생성하고 과도하게 목이 마르게 됩니다.

콩팥황폐증의 증상은 1세 이상의 아동에서 시작됩니다. 성장이 느려지고 아동이 약한 뼈를 가지고 있을 수 있습니다. 콩팥황폐증이 있는 사람은 눈 질환, 간 질환, 지적 장애(정신지체)가 있을 수 있습니다. 아동기 후반에, 만성 신장 질환이 빈혈, 고혈압, 구역, 쇠약을 야기할 수 있습니다.

보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환의 증상은 청소년기 또는 초기 성인기 동안 나타납니다. 과도한 갈증과 비정상적 소변 생성은 콩팥황폐증만큼 심하지는 않습니다. 고혈압이 발생할 수 있습니다. 다른 장기들은 침범받지 않습니다. 만성 신장 질환은 대개 30~70세에 사이에 발생합니다. 통풍이 나타나는 사람도 있습니다.

진단

  • 가족력

이 유형의 신장 질환 가족력은 진단에 중요한 단서입니다. 실험실 검사 결과는 신장기능 저하, 희석뇨, 아마도 낮은 혈중 나트륨 또는 칼륨 수치, 높은 요산 수치를 보여줍니다.

컴퓨터 단층촬영(CT)과 초음파촬영이 낭종을 발견하는 데 일반적으로 사용되는 영상 검사입니다. 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

치료

  • 고혈압 조절

  • 빈혈 관리

  • 적절한 혈중 나트륨과 요산 수치 유지

치료는 고혈압, 빈혈, 체내 나트륨과 요산 수치 조절을 포함합니다. 성장이 느린 아동에게는 영양 보충제 또는 성장 호르몬이 필요할 수 있습니다. 알로퓨리놀은 통풍을 경험하는 사람에게 투여할 수 있습니다. 특히 콩팥황폐증의 경우, 매일 물과 소금(나트륨)을 충분히 섭취해야 나트륨의 과다 배출과 묽은 소변의 대량 생성을 상쇄할 수 있습니다. 말기 신부전은 만성 신장 질환 후 발생하며, 투석이나 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

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