Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

다낭성 신장 질환(PKD)

(보통염색체 우성 다낭성 신장 질환; ADPKD)

작성자:

Enrica Fung

, MD, MPH, Loma Linda University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일
주제 참고 자료

다낭성 신장 질환은 두 신장에서 체액이 찬 주머니(낭종)이 다수 형성되는 유전 질환입니다. 신장은 더 커지지만 기능하는 조직은 더 적습니다.

다낭성 신장 질환(PKD)을 일으키는 몇 가지 유전 결손이 있습니다. 몇 가지 종류는 우성 유전자가 그 원인이고 희귀한 한 가지 유형은 열성 유전자가 원인입니다. 다시 말해 이 질환을 지닌 사람은 부모 중 한 사람에게서 우성 유전자 복제본 1개 아니면 부모에게서 각각 열성 복제본 2개를 물려받았습니다. 우성 유전자를 물려받은 사람은 대개 성인이 되기까지 증상이 전혀 없습니다. 열성 유전자를 물려받은 사람은 아동기에 심한 병이 나타납니다.

다낭성 신장 질환

다낭성 신장 질환의 경우 양쪽 신장에 많은 낭종이 형성됩니다. 이 낭종은 점점 커져 신장 정상 조직 중 일부 또는 대다수를 파괴합니다.

다낭성 신장 질환

PKD의 증상

아동기에 시작되는 드문 열성 형태의 질환인 경우 낭종이 무척 커져 배가 튀어나오게 됩니다. 태아에서 신부전이 나타나 폐가 제대로 발달될 수 없게 되므로 이 병에 심하게 걸린 신생아는 출생 직후 죽을 수도 있습니다. 간 또한 그 영향을 받으며 이 병에 걸린 아동은 5~10세에 문맥 고혈압 문맥 고혈압 문맥 고혈압은 문맥(혈액을 장으로부터 간까지 전달해 주는 대정맥) 및 그 가지에서 발생하는 비정상적인 고혈압입니다. 서양에서 문맥 고혈압을 일으키는 가장 흔한 원인은 간경변증(간의 구조를 일그러뜨리고 간 기능을 손상시키는 반흔)입니다. 문맥 고혈압은 복부 부기(복수), 복부 불편, 혼돈, 소화관 출혈 등을 일으킬 수 있습니다. 의사는 증상... 더 읽기 또는 장과 간을 연결하는 혈관(문맥계) 내 고혈압을 보이게 마련입니다. 결국 간부전 간부전 간부전은 간 기능이 심각하게 악화된 것입니다. 간부전은 간을 손상시키는 질환 또는 물질에 의해 발생합니다. 대부분의 사람에게는 황달(황색 피부와 눈), 피곤감 및 쇠약감, 식욕 부진 등의 증상이 나타납니다. 기타 증상으로는 복부 내 체액 축적(복수) 및 쉽게 멍이 드는 경향 및 출혈이 일어나는 경향이 있습니다. 의사는 일반적으로 증상 및... 더 읽기 만성 신장 질환 만성 신장 질환 만성 신장 질환은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 걸러내는 능력이 서서히 점진적으로(수개월에서 수년) 떨어지는 것입니다. 주요 원인은 당뇨와 고혈압입니다. 혈액은 더 산성을 띠게 되고 빈혈이 나타나며 신경이 손상되고 골 조직은 퇴화하며 죽상동맥경화증 위험이 증가합니다. 증상으로는 야간뇨, 피로, 구역, 가려움, 근육 꼬임과 경련, 식욕 감퇴... 더 읽기 이 발생합니다.

더 흔한 형태인 우성 유전자 형태의 다낭성 신장 질환의 경우 낭종의 수와 크기가 서서히 커집니다. 일반적으로, 증상이 성인 초기 또는 중기에 시작되고, 20대에 가장 흔히 시작됩니다. 때로는 증상이 무척 경미하여 이 질환을 지닌 사람이 생애 전체에 걸쳐 이 질환을 지닌지도 모르고 살게 될 경우가 있습니다.

증상으로는 대개 옆구리 옆구리 통증 신장 질환으로 인한 통증은 대개 측복부(옆구리) 또는 허리에서 느껴집니다. 때때로 통증이 복부 중앙으로 퍼지는 경우가 있습니다. 신장을 급속히 팽창시키는 질환 때문에 신장의 바깥쪽 막(신장피막)이 늘어나거나 결석이 요관(신장을 방광과 연결시키는 관) 중 한 곳에 들어갔기 때문에 대개 통증이 나타납니다. 심한 신장 통증에 구역과 구토가 종종... 더 읽기 또는 복부 불쾌감이나 통증, 혈뇨 소변 내 혈액 소변 내 혈액(혈뇨) 때문에 혈액량, 소변에 혈액이 머무는 시간 그리고 소변의 산도에 따라 소변 색깔이 보라색, 붉은색 또는 갈색이 될 수 있습니다. 화학 검사나 현미경 검진에서 소변 색깔을 바꾸기에는 너무 적은 양의 혈액(현미경 수준의 혈뇨)이 발견될 수 있습니다. 다른 이유로 소변 검사를 할 때 현미경 수준의 혈뇨가 발견될 수도 있습니다... 더 읽기 , 잦은 배뇨 과도한 혹은 잦은 배뇨 사람들은 대부분 하루에 약 4~6회, 그리고 대개 낮에 소변을 봅니다. 보통 성인은 하루 3컵(700밀리리터) 3쿼트(3리터) 사이의 소변을 내보냅니다. 과도한 배뇨는 다음을 지칭할 수 있습니다. 소변량 증가(다뇨증) 소변량은 정상이나 배뇨 횟수가 더 많을 필요가 있음(빈뇨) 양자 모두 빈뇨와 함께 급박한 요의를 느낄 수 있습니다(요절박)... 더 읽기 , 신장 결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 요로 결석 으로 인한 강렬한 경련성(급경련) 통증이 있습니다. 다른 경우에는 정상 기능을 하는 신장 조직이 적어 피로, 구역, 만성 신장 질환으로 인한 다른 결과들이 나타날 수 있습니다. 때때로 낭종이 파열되어, 발열이 몇 주 동안 지속될 수 있습니다. 요로 감염 요로 감염(UTI) 개요 건강한 사람의 경우 방광 내 소변은 무균 상태로, 세균이나 기타 감염성 생물이 없습니다. 방광에서 몸 밖으로 소변을 나르는 관(요도) 에는 세균이 없거나 있더라도 감염을 일으키기엔 너무 적습니다. 하지만 요로 어느 부위도 감염이 될 수 있습니다. 요로를... 더 읽기 이 반복 재발되어 만성 신장 질환을 악화시킬 수 있습니다. 다낭성 신장 질환을 지닌 이들 중 적어도 절반이 질환을 인지한 시점에 고혈압 고혈압 고혈압은 동맥의 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다. 고혈압의 원인을 알 수 없는 경우가 종종 있지만 가끔 근본적인 신장 또는 호르몬의 장애로 인해 혈압이 높아지기도 합니다. 비만, 주로 앉아서 지내는 생활양식, 스트레스, 흡연, 과도한 양의 알코올... 더 읽기 고혈압 을 앓고 있습니다.

합병증

우성 유전자 형태의 다낭성 신장 질환을 지닌 사람 중 약 1/3이 간에도 낭종이 있지만 이들 낭종은 간 기능에 영향을 미치지 않습니다. 또한 복부 탈장 또는 대장 벽의 팽출(게실증 대장의 게실증 게실증은 일반적으로 대장(결장)에 하나 이상의 풍선처럼 생긴 낭(게실)이 존재한다는 것을 말합니다. 게실증의 원인은 알려져 있지 않지만 식이, 앉아서 지내는 생활양식, 비만, 흡연, 특정 약물의 사용과 관련이 있을 수 있습니다. 장 근육층의 연축이 게실을 일으킨다고 추정됩니다. 게실은 일반적으로 어떤 증상도 일으키지 않지만 때때로 게실에... 더 읽기 대장의 게실증 )이 발생하고 심장 판막 질환이 나타날 수 있습니다. 최대 10%의 사람들이 뇌에 팽창 혈관(동맥류 팔, 다리, 심장 및 뇌 동맥의 동맥류 동맥류는 보통은 동맥의 벽이 돌출(확장)된 것입니다. (또한 대동맥 분지 동맥류 참조.) 동맥류는 모든 동맥에서 발생할 수 있습니다. 동맥류는 혈액을 심장에서 신체로 운반하는 주요 동맥인 대동맥에서 가장 흔히 발생합니다. 대동맥은 몸통에 위치하고 있습니다. 동맥류는 다음을 포함한 몸통 밖의 동맥에서도 발생할 수 있습니다. 다리(허벅지의 대퇴동맥... 더 읽기 )을 지니고 있습니다. 이들 뇌동맥류 다수는 출혈과 뇌졸중 뇌졸중 개요 뇌졸중은 뇌로 연결되는 동맥이 차단되거나 파열되면서 발생하며, 혈액 공급 소실로 인한 해당 부분의 뇌 조직 괴사(뇌경색)와 급작스럽게 나타나는 증상을 유발합니다. 대부분의 뇌졸중은 일반적인 경우 동맥 차단으로 발생하는 허혈성이나, 일부는 동맥 파열로... 더 읽기 을 일으킵니다.

PKD의 진단

  • 영상 검사

  • 유전자 검사

의사가 가족력에 기반하여 또는 다른 이유로 실시한 영상 검사 요로 영상 검사 신장 또는 요로 질환이 의심되는 평가에 사용할 수 있는 다양한 검사들이 있습니다. (요로 개요도 참고.) X-레이는 요로 질환 평가에 대개 도움이 되지 않습니다. 때때로 X-레이는 신장 결석과 특정 유형을 발견하고 자신의 자세와 성장을 모니터링하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 유형의 신장 결석은 단순 X-레이에서 나타나지 않습니다.... 더 읽기 가 신장 비대와 신장 낭종을 보여주는 경우 이 질환을 의심합니다. 초음파촬영과 컴퓨터 단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)에서 신장과 간 낭종의 특징적 외형이 드러납니다. 다낭성 신장 질환(PKD)의 가족력이 있는 경우에도, 증상이 발생할 때까지 효과적인 치료가 없고 진단을 받는 것이 부정적인 영향을 미칠 수 있기에(예를 들어, 생명 보험 가입의 어려움), 증상이 발생할 때까지는 의사가 진단 검사를 권장하지 않을 수 있습니다.

유전자 검사를 하여 PKD를 앓는 이들이 자녀에게 이 질환이 유전될 확률을 이해하는데 도움을 받을 수 있습니다.

PKD의 치료

  • 합병증과 증상 치료

요로 감염 치료 방광염은 방광의 감염입니다. 대개 세균이 방광염의 원인입니다. 잦은 요의 그리고 배뇨 중 통증이나 작열감이 가장 흔한 증상입니다. 의사들이 종종 증상을 토대로 진단을 내릴 수 있으나, 대개 소변 표본을 검사합니다. 감염과 종종 증상을 치료하려면 약물이 필요합니다. 더 읽기 치료 고혈압 고혈압 고혈압은 동맥의 혈압이 지속적으로 높은 상태를 말합니다. 고혈압의 원인을 알 수 없는 경우가 종종 있지만 가끔 근본적인 신장 또는 호르몬의 장애로 인해 혈압이 높아지기도 합니다. 비만, 주로 앉아서 지내는 생활양식, 스트레스, 흡연, 과도한 양의 알코올... 더 읽기 고혈압 을 제대로 치료하면 신장 파괴 속도가 늦추어집니다. 보통 안지오텐신 전환 효소 억제제 앤지오텐신 전환 효소 억제제 고혈압은 매우 흔합니다. 이는 종종 증상을 야기하지 않지만, 고혈압은 뇌졸중, 심장마비, 심부전의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 고혈압을 치료하는 것이 중요합니다. 고혈압이 있는 사람은 혈압을 낮추는 데 도움이 되는 생활방식의 변화를 실행해야 합니다. 그러나 이러한 변화가 혈압을 충분히 낮추지 못할 경우 약물 치료가 필요합니다. 고혈압... 더 읽기 안지오텐신 수용체 차단제 앤지오텐신 II 수용체 차단제 고혈압은 매우 흔합니다. 이는 종종 증상을 야기하지 않지만, 고혈압은 뇌졸중, 심장마비, 심부전의 위험을 증가시킬 수 있습니다. 따라서 고혈압을 치료하는 것이 중요합니다. 고혈압이 있는 사람은 혈압을 낮추는 데 도움이 되는 생활방식의 변화를 실행해야 합니다. 그러나 이러한 변화가 혈압을 충분히 낮추지 못할 경우 약물 치료가 필요합니다. 고혈압... 더 읽기 가 혈압을 조절하는 데 사용됩니다. 그러나 이 질환을 앓는 절반 이상의 사람들이 인생의 한 시점에서 말기 신장 질환(말기 신부전) 신부전 개요 신부전은 신장이 혈액에서 대사 노폐물을 충분히 걸러내지 못하는 것입니다. 신부전이 생길 수 있는 원인은 다양합니다. 어떤 신부전은 급격한 신기능 감소로 이어집니다(급성 신부전이라고도 함). 다른 신부전은 점진적인 신기능 감소로 이어집니다(만성 신부전이라고도... 더 읽기 과 함께 만성 신장 질환에 걸리고, 투석 투석 투석은 몸에서 노폐물과 과도 체액을 제거하는 인공적인 과정으로서, 신장이 제 기능을 하지 못할 때 필요한 과정입니다. 사람들에게 투석이 필요할 수 있는 이유는 많지만 신장이 혈액에서 노폐물을 제대로 걸러내지 못하는 것(신부전)이 가장 흔한 원인입니다... 더 읽기 투석 또는 신장 이식 신장 이식 신장 이식은 살아있거나 최근에 사망한 사람의 건강한 신장을 제거하여 말기 신부전 환자에게 이식하는 것입니다. (이식의 개요도 참조.) 비가역적인 신부전이 있는 모든 연령대의 사람들에게 신장 이식은 투석을 대신할 수 있는 생명 보존 대안입니다. 2019년 미국에서 23,401건의 신장 이식이 있었습니다. 이는 가장 흔한 유형의 장기 이식 절차입니다... 더 읽기 신장 이식 을 필요로 합니다.

낭종이 중증의 통증을 야기하는 경우, 의사가 낭종에서 물을 빼내려고(흡인) 시도할 수 있습니다. 흡인이 통증을 완화시킬 수 있으나, 장기적인 예후에 영향을 미치지 않습니다. 증상이 매우 중증인 경우, 신장을 제거해야 할 수 있습니다.

포유류 라파마이신 표적(mammalian target of rapamycin, mTOR) 억제제라는 새로운 약물 계열이 낭종 크기 증가를 늦출 수 있으나, 이 약물들이 신장 기능 감소를 늦추는 것으로 보이지 않기에 보통 이들을 사용하지 않습니다.

또다른 신약인 톨밥탄은 급속히 진행할 수 있는 보통염색체 우성 다낭성 신장 질환을 앓고 있는 성인들에게 유익할 수 있습니다. 톨밥탄은 중증 간 손상을 유발하는 것으로 보고되었으므로, 의사는 이를 처방하기 전에 전문가와 상의합니다.

추가 정보

다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

얻기
지식 테스트
신경성 방광
다음 중 신경성 방광의 주요 증상은 무엇입니까?

다른 관심 분야

맨 위