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유전성 시신경 장애

(유전성 시각 신경병증)

작성자:

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine and Science

최근 전체 검토/개정 2020년 6월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 6월 3일

우성 시신경 위축과 레버 유전성 시각 신경병증은 시력 상실을 유발하면서 시신경을 손상시키는 희귀한 유전성 장애입니다.

  • 시력 상실은 아동기와 청소년기에 발생하며 양쪽 눈 모두에 영향을 줍니다.

  • 또한 환자의 심장 신경계가 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

  • 질병 진단은 의사의 평가와 때로는 유전자 검사를 토대로 진행됩니다.

  • 장애들을 되돌릴 수 없으나, 시력을 돕는 조치를 취할 수 있습니다.

원인

우성 시신경 위축과 레버 유전성 시각 신경병증은 비정상 유전자에 의해 발생하는 유전성 장애입니다. 두 장애 모두 흔하지 않으며 특히 레버 유전성 시각 신경병증은 더욱 희귀합니다.

레버 유전성 시각 신경병증은 비정상 유전자가 미토콘드리아 미토콘드리아 염색체 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조입니다. 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다... 더 읽기 미토콘드리아 염색체 에 위치해 있기에 어머니를 통해서만 유전됩니다. 미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하며 어머니로부터만 유전되는 자체 내부 유전자를 갖는 세포 내 구조입니다. 영향받은 남성은 자녀에게 질병을 물려줄 수 없습니다. 레버 유전성 시각 신경병증은 남성에서 보다 일반적입니다.

증상

우성 시신경 위축의 경우 만 10세 이전에 시력 상실이 시작됩니다. 일부 사람들은 또한 안진(한 방향으로 빠르게 잡아당겨졌다가 원래의 위치로 천천히 돌아오는 눈의 움직임), 청력 상실 또는 둘 다를 경험할 수 있습니다. 또한 파란색과 노란색 색조를 구별하는 데 어려움을 겪습니다.

레버 유전성 시각 신경병증의 경우 보통 만 15~35세 사이에서 시력 상실이 시작됩니다. 또한 일부 환자에게서 비정상적인 심장 전도 또는 신경계 기능이 나타납니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

진단은 의사의 평가를 토대로 수행됩니다. 검사를 통해 장애의 원인이 되는 일부 비정상 유전자를 확인할 수 있으나 전부 파악할 수 있는 것은 아닙니다. 레버 유전성 시각 신경병증을 앓고 있을 수 있는 경우, 심장을 평가하는 심전도법을 받게 됩니다.

치료

  • 저시력 보조기

효과적인 치료법은 없지만 새로운 치료법을 연구하고 있습니다. 미토콘드리아에 영향을 줄 수 있는 알코올 소비와 흡연의 제한은 시력 상실 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

돋보기, 큰 활자 장치, 음성 시계(저시력 보조기)가 시력이 상실된 사람에게 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담을 고려해야 합니다.

심장 또는 신경계 문제가 있는 사람은 전문의에게 보냅니다.

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