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유전성 시신경 장애

(Hereditary Optic Neuropathies)

작성자:

James Garrity

, MD, Mayo Clinic College of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 6월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 6월 3일

우성 시신경 위축과 레버 유전성 시각 신경병증은 시력 상실을 유발하면서 시신경을 손상시키는 희귀한 유전성 장애입니다.

  • 시력 상실은 아동기와 청소년기에 발생하며 양쪽 눈 모두에 영향을 줍니다.

  • 또한 환자의 심장 신경계가 비정상적으로 기능할 수 있습니다.

  • 질병 진단은 의사의 평가와 때로는 유전자 검사를 토대로 진행됩니다.

  • 장애들을 되돌릴 수 없으나, 시력을 돕는 조치를 취할 수 있습니다.

(또한 시신경 장애 개요 참조.)

원인

우성 시신경 위축과 레버 유전성 시각 신경병증은 비정상 유전자에 의해 발생하는 유전성 장애입니다. 두 장애 모두 흔하지 않으며 특히 레버 유전성 시각 신경병증은 더욱 희귀합니다.

우성 시신경 위축은 어머니 또는 아버지로부터 우성 유전자로 유전됩니다. 즉, 한 쪽의 유전자 복제만으로도 장애가 발생합니다. 다시 말해, 아버지 또는 어머니 중 한 명이 질환을 앓고 있는 경우, 각 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 50%입니다.

레버 유전성 시각 신경병증은 비정상 유전자가 미토콘드리아에 위치해 있기에 어머니를 통해서만 유전됩니다. 미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하며 어머니로부터만 유전되는 자체 내부 유전자를 갖는 세포 내 구조입니다. 영향받은 남성은 자녀에게 질병을 물려줄 수 없습니다. 레버 유전성 시각 신경병증은 남성에서 보다 일반적입니다.

증상

우성 시신경 위축의 경우 만 10세 이전에 시력 상실이 시작됩니다. 일부 사람들은 또한 안진(한 방향으로 빠르게 잡아당겨졌다가 원래의 위치로 천천히 돌아오는 눈의 움직임), 청력 상실 또는 둘 다를 경험할 수 있습니다. 또한 파란색과 노란색 색조를 구별하는 데 어려움을 겪습니다.

레버 유전성 시각 신경병증의 경우 보통 만 15~35세 사이에서 시력 상실이 시작됩니다. 또한 일부 환자에게서 비정상적인 심장 전도 또는 신경계 기능이 나타납니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사를 수행하는 경우도 있음

진단은 의사의 평가를 토대로 수행됩니다. 검사를 통해 장애의 원인이 되는 일부 비정상 유전자를 확인할 수 있으나 전부 파악할 수 있는 것은 아닙니다. 레버 유전성 시각 신경병증을 앓고 있을 수 있는 경우, 심장을 평가하는 심전도법을 받게 됩니다.

치료

  • 저시력 보조기

효과적인 치료법은 없지만 새로운 치료법을 연구하고 있습니다. 미토콘드리아에 영향을 줄 수 있는 알코올 소비와 흡연의 제한은 시력 상실 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

돋보기, 큰 활자 장치, 음성 시계(저시력 보조기)가 시력이 상실된 사람에게 도움이 될 수 있습니다.

유전 상담을 고려해야 합니다.

심장 또는 신경계 문제가 있는 사람은 전문의에게 보냅니다.

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