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헌팅톤병

(Huntington's Disease; Huntington Chorea; Chronic Progressive Chorea; Hereditary Chorea)

작성자:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

최근 전체 검토/개정 2019년 2월 19일| 최근 내용 수정일 2019년 2월 21일
주제 참고 자료

헌팅톤병은 때때로 비자발적 움찔거림 또는 연축으로 시작해서 좀 더 두드러진 운동(무도병 및 무정위운동), 정신 황폐, 그리고 죽음으로 진행되는 유전성 질환입니다.

  • 헌팅톤병의 경우, 운동을 부드럽게 하고 조절하는 뇌 부분이 퇴행합니다.

  • 운동이 급격한 움직임을 보이며 조절이 되지 않고, 자가 조절 및 기억을 비롯한 정신적 기능이 나빠집니다.

  • 의사는 증상, 가족력, 뇌 영상촬영 및 유전자 검사를 기준으로 진단합니다.

  • 약물이 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있지만, 장애는 진행적이어서, 결국엔 죽음에 이르게 합니다.

(운동 장애 개요 또한 참조.)

헌팅톤병은 100,000명당 1~10명꼴로 영향을 미치며, 영향을 받는 환자의 수는 어떤 거주하는 국가에 따라 달라집니다. 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다.

헌팅톤병의 유전자는 우성입니다. 따라서, 이 질환이 있는 사람의 자녀는 50%의 발병 가능성을 가집니다.

일반적으로 증상은 35~40세 사이에 갑자기 시작해서 발달하지만, 간혹 성인이 되기 전에 발생하기도 합니다.

헌팅톤병은 미상핵 및 조가비핵이라는 기저핵의 부위가 점차적으로 퇴행하면서 생깁니다. 기저핵은 뇌 속 깊이, 대뇌 저부에 있는 신경세포군입니다. 운동을 부드럽게 하고 협응에 도움을 줍니다.

Locating the Basal Ganglia

기저핵은 뇌 내부 깊숙한 곳에 위치한 신경 세포의 집합체입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 미상핵(얇은 꼬리로 가늘어지는 C자 모양의 구조)

  • 조가비핵

  • 창백핵(조가비핵 내에 위치)

  • 시상하핵

  • 흑색질

기저핵은 근육 운동을 부드럽게 하고 불수의 운동을 억제하며 자세 변경을 조정하는 데 도움을 줍니다.

Locating the Basal Ganglia

증상

헌팅톤병의 초기 단계에서는 얼굴, 몸통 및 사지가 불수의적으로 빠르게 움직일 수 있습니다. 처음에 환자들은 이러한 비정상적인 불수의 운동을 목적이 있는 운동과 뒤섞을 수 있기 때문에 비정상 운동이 거의 눈에 띄지 않습니다. 그러나 시간이 지나면서 운동은 더 분명해집니다.

근육은 일시적으로 빠르게 수축할 수 있으며 이로 인해 팔이나 다른 신체 부위가 갑자기(경우에 따라 여러 번 연속적으로) 경련을 일으킬 수 있습니다.

사람들은 강아지처럼 경쾌하고 과장되게 명랑해 보이게 걸을 수 있습니다. 이들은 얼굴을 찡그리고 사지를 뒤틀고 눈을 더 자주 깜박일 수 있습니다. 운동이 조정되지 않고 느려집니다. 결국, 몸 전체가 영향을 받아 걷기, 계속 앉아 있기, 먹기, 말하기 및 옷입기가 특히 어려워집니다.

비정상 운동이 발달하기 전 또는 이것이 발달하면서 정신적 변화가 더 자주 발생합니다. 이러한 변화는 처음에 감지하기 어렵습니다. 점차적으로 민감해지고 흥분하게 될 수 있습니다. 일상 활동에서 흥미를 잃을 수 있습니다. 임펄스를 제어할 수 없어, 성질을 부리거나, 의기소침해지거나, 난잡해질 수 있습니다.

질병이 진행함에 따라, 무책임하게 행동하고 목적 없이 자주 방황할 수 있습니다. 해가 지나면서 기억을 잃고 이성적으로 사고하는 능력을 상실합니다. 심하게 우울해지고 자살을 시도할 수 있습니다.

발전된 질병에서는 치매가 심각하고 환자의 활동 범위가 침대로 국한됩니다. 종일 도우미나 요양원 치료가 필요합니다. 일반적으로 증상이 시작된 후, 13~15년 정도가 지나면 사망합니다.

진단

  • 의사의 평가(유전자 검사로 확인)

  • 컴퓨터 단층촬영 또는 자기공명영상

헌팅톤병은 증상이 미묘하기 때문에 초기 단계에서는 인식하기 어려울 수 있습니다. 증상과 가족력을 기준으로 질병을 의심할 수 있습니다. 정신적 문제가 있었거나 이나 신경학적 장애(파킨슨병 등) 또는 정신과 장애(정신분열병 등)가 있다는 진단을 받은 친척이 있었다면, 이들이 진단 받지 않은 헌팅톤병을 가졌을 수도 있기 때문에 의사에게 이들에 대해 알려 주어야 합니다.

기저핵이나 보통 이 질환으로 영향을 받는 다른 뇌 부위의 퇴행을 검사하거나 다른 장애를 배제하기 위해 컴퓨터 단층촬영(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 실시합니다.

확진을 위해 유전자 검사가 시행됩니다. 증상이 나타나기 전에 아이를 가질 가능성이 많으므로, 유전자 검사와 상담은 질병의 가족력이 있으나 증상이 없는 사람의 경우에도 중요합니다. 이러한 사람의 경우 유전자 상담이 유전자 검사에 선행되어야 합니다. 이들은 이와 관련된 복잡한 윤리적 및 정신적 문제를 다루는 전문가가 있는 센터로 보내집니다.

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Genetic Testing for Huntington Disease

헌팅톤병을 일으키는 유전자 돌연변이는 4번 염색체에 위치합니다. 이것은 DNA에서 유전자 코드의 특정 섹션 반복과 관련이 있습니다.

헌팅톤병의 유전자는 우성입니다. 따라서, 한 쪽 부모에게서 상속된 비정상 복제 유전자를 하나만 가지더라도 질병을 일으키기에 충분합니다. 이 질병이 있는 거의 모든 사람들이 비정상 복제 유전자를 하나만 가집니다. 이러한 사람의 자녀들은 비정상 유전자를 상속하여 질병을 가질 확률이 50%입니다.

부모나 조부모가 헌팅톤병 환자였던 사람은 유전자 검사를 받아서 해당 질병의 유전자를 물려받았는지 여부를 알아볼 수 있습니다. 검사를 위해 혈액 검출을 하고 분석합니다. 이러한 사람들은 유전자 상속 여부를 알고 싶어할 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 이 문제는 유전자 검사를 하기 전에 유전자 상담 전문가와 논의하십시오.

치료

  • 항정신병제 및 증상을 완화하기 위한 기타 약물

진단을 받은 경우, 헌팅톤병 환자는 가능한 빨리 생을 마감하는 시기에 어떤 종류의 의학적 치료를 원하는지를 포함한 사전 의료지시서를 준비해야 합니다.

헌팅톤병에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 항정신병제(클로르프로마진, 할로페리돌, 리스페리돈 및 올란자핀 등)와 도파민의 양을 줄이는 약물(테트라베나진 및 항고혈압제인 레세르핀 등)이 비정상적인 운동 및 초조감과 같은 증상을 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

우울증이 있는 경우 치료를 위해 항우울제를 사용할 수 있습니다.

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