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취약한 X-관련 떨림/운동실조 증후군

(FXTAS)

작성자:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

최근 전체 검토/개정 2020년 9월 1일| 최근 내용 수정일 2020년 9월 3일

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 대개 남자에게 영향을 주고 떨림, 협응 기능 상실 및 정신 기능 악화를 유발하는 유전적 장애입니다.

  • 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • 흔히 처음에는 손에서 떨림이 발달하다가 협응 기능 상실, 느린 운동, 얼굴 표현 감소, 그리고 결국에는 치매가 뒤따릅니다.

  • 유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 프리미돈, 프로프라놀롤 또는 파킨슨병을 치료하는 데 사용되는 약물이 종종 떨림을 완화시킬 수 있습니다.

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 50세 이상의 남성 3,000명당 1명꼴로 영향을 미칠 수 있습니다.

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 X 염색체(성염색체 중 하나) 상 유전자에서의 덜 광범위한 비정상(전돌연변이라고 함)으로 인해 발생합니다. 남성은 X 및 Y 염색체를 가지며 여성은 2개의 X 염색체를 가집니다. 남성은 어머니로부터 X 염색체를 물려 받으며, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받습니다. 산모로부터 물려받은 X 염색체에 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 야기하는 비정상 유전자가 있는 경우, X-연관 장애 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 로 분류되는 장애가 있는 것입니다. X-연관 장애의 경우, 증상은 대개 남아와 남성에서 더 심각합니다. 여아와 여성에게 존재하는 또 다른 X 염색체가 이들을 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 유전자의 더 광범위한(전체) 돌연변이는 소아에게서 취약한 X 증후군 취약 X 증후군 취약한 X 증후군은 X 염색체에 생기는 유전자 이상으로 지적 장애 및 행동 문제들로 이어집니다. 염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체)... 더 읽기 (지적 장애를 초래함)을 일으킵니다.

전돌연변이가 있는 사람은 보인자(장애에 대한 비정상 유전자를 가지나 증상을 보이지 않는 사람)로 간주됩니다. 그러나 전돌연변이를 가진 남자는 약 30%, 전돌연변이를 가진 여자는 5% 미만이 성인이 되었을 때 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 발달시킵니다. 장애를 발달시킬 위험은 나이를 먹으면서 증가합니다.

전돌연변이가 있는 남자는 딸에게 이를 전달합니다(아들에게는 아님). 전돌연변이가 있는 대부분의 여자는 영향을 받지 않으므로 유전자를 아들(전돌연변이가 있는 남자의 손자)에게 모르고 전달할 수 있습니다. 이러한 여성의 자녀들은 전돌연변이를 상속할 가능성을 50% 가집니다. 전돌연변이가 엄마에게서 자녀에게 전달될 때, 전돌연변이는 때때로 전체 돌연변이로 변하여 소아에서 취약한 X 증후군을 일으킵니다.

FXTAS의 증상

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군의 증상은 일반적으로 노년기에 발생합니다.

첫 번째 증상은 종종 다음과 같습니다.

  • 보통 사람이 일을 하려고 할 때 나타나는 손 떨림

이러한 장애가 있는 사람은 최근 사건을 기억하고 문제를 해결하는 데 문제가 있을 수 있습니다. 이들은 더 천천히 생각할 수 있습니다. 정신 기능이 점진적으로 악화될 수 있습니다. 또한 성격이 변할 수 있습니다. 우울해지고 불안하고 참을성이 없고 적대적이고 기분 변화가 심해질 수 있습니다.

증상이 나타난 후, 약 5~25년 간 살 수 있습니다.

여자는 다른 X 염색체를 가지기 때문에, 일반적으로 전돌연변이가 있는 여자에게서 증후군은 덜 심각합니다. 이 X 염색체가 전돌연변이가 있는 X 염색체의 효과에 대항하는 듯합니다. 전돌연변이가 있는 여자는 그렇지 않은 여자보다 일찍 폐경을 맞고 불임 문제가 있을 가능성이 많습니다.

FXTAS의 진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

  • 때로는 자기공명영상

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 때때로 놓치거나 파킨슨병 파킨슨병(PD) 파킨슨병은 천천히 진행되는 뇌 특정 부위의 퇴행성 장애로, 근육이 휴식 상태일 때 나타나는 떨림(휴식 떨림), 근긴장 증가(뻣뻣함 또는 경직), 느린 자발적 운동 및 균형 유지의 어려움(자세 불안정성)을 특징으로 합니다. 많은 환자에서 사고 능력이 손상되거나 치매가 나타납니다. 파킨슨병은 운동 협응에 도움을 주는 뇌의 특정 부분의 퇴행으로... 더 읽기 이나 알츠하이머병 알츠하이머병 알츠하이머병은 신경세포 상실, 베타 아밀로이드라 불리는 비정상적 단백질의 축적, 신경원섬유 매듭의 형성 등 뇌 조직의 변성을 특징으로 하는 정신 기능의 점진적 상실 장애에 속합니다. 최근에 있었던 사건들을 망각하는 것은 이 병의 조기 징후에 속하며, 그 이후로는 혼돈 증세가 늘어나고 다른 정신 기능에 장애가 발생하고 언어를 사용 및 이해하는... 더 읽기 과 같은 유사한 증후군을 일으키는 장애로 오해하기도 합니다. 떨림은 본태성 떨림 본태성 떨림 떨림은 손, 머리, 성대, 몸통 또는 다리와 같은 신체 부분의 비자발적이고 규칙적인 흔들림 운동입니다. 떨림은 근육이 반복적으로 수축하고 이완할 때 발생합니다. (운동 장애 개요 또한 참조.) 떨림은 다음으로 분류될 수 있습니다. 정상(생리적) 비정상(병적), 질환 또는 약물로 인해 발생 더 읽기 (다른 증상을 거의 유발하지 않는 흔한 떨림 장애)으로 오진될 수 있습니다.

취약한 X-관련 떨림/운동실조 증후군으로 의심되는 경우, 의사는 가족 구성원의 증상에 대해 질문하고 특히 손자 손녀에 지적 장애가 있는지, 혹은 딸이 조기 폐경했거나 불임 문제가 있었는지에 대해 질문합니다.

취약한 X 증후군을 앓고 있는 소아 환자를 진찰할 때, 의사는 할아버지에게 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 시사하는 증상이 있는지 확인해야 합니다.

유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군이 있는 남성의 딸과 손자는 유전자 상담을 받아야 합니다. 딸은 자녀를 가질지 여부와 임신했을 때 산전 검사를 받을지 여부를 결정하기 위해 전돌연변이 검사를 받을 수 있습니다.

FXTAS 치료

  • 떨림을 제어하기 위한 약물

떨림은 대개 프리미돈(항발작제), 프로프라놀롤(베타-차단제) 또는 파킨슨병으로 인한 떨림을 제어하는 많은 약물 파킨슨병 치료에 사용되는 약물들 파킨슨병 치료에 사용되는 약물들 로 완화될 수 있습니다.

FXTAS에 관한 추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

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