취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.
흔히 처음에는 손에서 떨림이 발달하다가 협응 기능 상실, 느린 운동, 얼굴 표현 감소, 그리고 결국에는 치매가 뒤따릅니다.
유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.
프리미돈, 프로프라놀롤 또는 파킨슨병을 치료하는 데 사용되는 약물이 종종 떨림을 완화시킬 수 있습니다.
(운동 장애 개요 운동 장애 개요 손 올리기에서 웃는 것까지 모든 신체 운동은 중추신경계(뇌와 척수), 신경 및 근육 간의 복잡한 상호 작용과 관련됩니다. 이러한 요소가 손상되거나 기능 부전을 일으킬 경우 운동 장애를 초래할 수 있습니다. 다음과 같이, 손상 또는 기능 부전의 성격과... 더 읽기 또한 참조.)
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 50세 이상의 남성 3,000명당 1명꼴로 영향을 미칠 수 있습니다.
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 X 염색체(성염색체 중 하나) 상 유전자에서의 덜 광범위한 비정상(전돌연변이라고 함)으로 인해 발생합니다. 남성은 X 및 Y 염색체를 가지며 여성은 2개의 X 염색체를 가집니다. 남성은 어머니로부터 X 염색체를 물려 받으며, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받습니다. 산모로부터 물려받은 X 염색체에 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 야기하는 비정상 유전자가 있는 경우, X-연관 장애 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 로 분류되는 장애가 있는 것입니다. X-연관 장애의 경우, 증상은 대개 남아와 남성에서 더 심각합니다. 여아와 여성에게 존재하는 또 다른 X 염색체가 이들을 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 유전자의 더 광범위한(전체) 돌연변이는 소아에게서 취약한 X 증후군 취약 X 증후군 취약한 X 증후군은 X 염색체에 생기는 유전자 이상으로 지적 장애 및 행동 문제들로 이어집니다. 염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 유전자와 염색체)... 더 읽기 (지적 장애를 초래함)을 일으킵니다.
전돌연변이가 있는 사람은 보인자(장애에 대한 비정상 유전자를 가지나 증상을 보이지 않는 사람)로 간주됩니다. 그러나 전돌연변이를 가진 남자는 약 30%, 전돌연변이를 가진 여자는 5% 미만이 성인이 되었을 때 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 발달시킵니다. 장애를 발달시킬 위험은 나이를 먹으면서 증가합니다.
전돌연변이가 있는 남자는 딸에게 이를 전달합니다(아들에게는 아님). 전돌연변이가 있는 대부분의 여자는 영향을 받지 않으므로 유전자를 아들(전돌연변이가 있는 남자의 손자)에게 모르고 전달할 수 있습니다. 이러한 여성의 자녀들은 전돌연변이를 상속할 가능성을 50% 가집니다. 전돌연변이가 엄마에게서 자녀에게 전달될 때, 전돌연변이는 때때로 전체 돌연변이로 변하여 소아에서 취약한 X 증후군을 일으킵니다.
FXTAS의 증상
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군의 증상은 일반적으로 노년기에 발생합니다.
첫 번째 증상은 종종 다음과 같습니다.
보통 사람이 일을 하려고 할 때 나타나는 손 떨림
다른 증상으로는 휴식 중 떨림, 협응 기능 상실, 느린 운동, 근육 경직 및 얼굴 표현력 감소(파킨슨 증상 증상 파킨슨증은 다른 조건으로 인해 발생한 (느린 운동 및 떨림과 같은) 파킨슨병의 증상을 의미합니다. 파킨슨증은 뇌 질환, 뇌 손상 또는 특정 약물 및 독소로 인해 발생합니다. 파킨슨병 환자와 마찬가지로 파킨슨증 환자는 근육이 이완될 때 발생하는 떨림, 근육 경직, 느린 운동, 균형 및 보행 문제를 보입니다. 의사는 파킨슨증을 유발하는 것으로... 더 읽기 )가 있습니다.
이러한 장애가 있는 사람은 최근 사건을 기억하고 문제를 해결하는 데 문제가 있을 수 있습니다. 이들은 더 천천히 생각할 수 있습니다. 정신 기능이 점진적으로 악화될 수 있습니다. 또한 성격이 변할 수 있습니다. 우울해지고 불안하고 참을성이 없고 적대적이고 기분 변화가 심해질 수 있습니다.
발에서 감각을 느끼지 못할 수 있습니다. 내부 기관의 기능이 부전할 수 있습니다. 영향을 받은 사람은 일어설 때 혈압이 정상적으로 증가하지 않으므로 약간 어지러움을 느낄 수 있습니다(기립성 저혈압 기립시의 현기증 또는 경미한 두통 일부 사람들의 경우, 특히 노인들의 경우, 앉거나 일어설 때 혈압이 과다하게 떨어집니다(체위성 또는 기립성 저혈압 상태). 기립 시(특히 침대에 누워있거나 오랫동안 앉아있던 후에), 몇 초에서 몇 분 이내에 실신, 가벼운 어지러움, 현기증, 혼란, 또는 시야 흐려짐 등의 증상들이 발생하며, 다시 누우면 빠르게 해결이 됩니다. 그러나 어떤... 더 읽기 이라고 함). 결국 방광 및 배변 제어 기능을 상실할 수 있습니다.
증상이 나타난 후, 약 5~25년 간 살 수 있습니다.
여자는 다른 X 염색체를 가지기 때문에, 일반적으로 전돌연변이가 있는 여자에게서 증후군은 덜 심각합니다. 이 X 염색체가 전돌연변이가 있는 X 염색체의 효과에 대항하는 듯합니다. 전돌연변이가 있는 여자는 그렇지 않은 여자보다 일찍 폐경을 맞고 불임 문제가 있을 가능성이 많습니다.
FXTAS의 진단
의사의 평가
유전자 검사
때로는 자기공명영상
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 때때로 놓치거나 파킨슨병 파킨슨병(PD) 파킨슨병은 천천히 진행되는 뇌 특정 부위의 퇴행성 장애로, 근육이 휴식 상태일 때 나타나는 떨림(휴식 떨림), 근긴장 증가(뻣뻣함 또는 경직), 느린 자발적 운동 및 균형 유지의 어려움(자세 불안정성)을 특징으로 합니다. 많은 환자에서 사고 능력이 손상되거나 치매가 나타납니다. 파킨슨병은 운동 협응에 도움을 주는 뇌의 특정 부분의 퇴행으로... 더 읽기 이나 알츠하이머병 알츠하이머병 알츠하이머병은 신경세포 상실, 베타 아밀로이드라 불리는 비정상적 단백질의 축적, 신경원섬유 매듭의 형성 등 뇌 조직의 변성을 특징으로 하는 정신 기능의 점진적 상실 장애에 속합니다. 최근에 있었던 사건들을 망각하는 것은 이 병의 조기 징후에 속하며, 그 이후로는 혼돈 증세가 늘어나고 다른 정신 기능에 장애가 발생하고 언어를 사용 및 이해하는... 더 읽기 과 같은 유사한 증후군을 일으키는 장애로 오해하기도 합니다. 떨림은 본태성 떨림 본태성 떨림 떨림은 손, 머리, 성대, 몸통 또는 다리와 같은 신체 부분의 비자발적이고 규칙적인 흔들림 운동입니다. 떨림은 근육이 반복적으로 수축하고 이완할 때 발생합니다. (운동 장애 개요 또한 참조.) 떨림은 다음으로 분류될 수 있습니다. 정상(생리적) 비정상(병적), 질환 또는 약물로 인해 발생 더 읽기 (다른 증상을 거의 유발하지 않는 흔한 떨림 장애)으로 오진될 수 있습니다.
취약한 X-관련 떨림/운동실조 증후군으로 의심되는 경우, 의사는 가족 구성원의 증상에 대해 질문하고 특히 손자 손녀에 지적 장애가 있는지, 혹은 딸이 조기 폐경했거나 불임 문제가 있었는지에 대해 질문합니다.
취약한 X 증후군을 앓고 있는 소아 환자를 진찰할 때, 의사는 할아버지에게 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 시사하는 증상이 있는지 확인해야 합니다.
뇌의 특성적 비정상을 확인하기 위해 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조.) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 
(MRI)을 실시할 수 있습니다.
유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군이 있는 남성의 딸과 손자는 유전자 상담을 받아야 합니다. 딸은 자녀를 가질지 여부와 임신했을 때 산전 검사를 받을지 여부를 결정하기 위해 전돌연변이 검사를 받을 수 있습니다.
FXTAS 치료
떨림을 제어하기 위한 약물
떨림은 대개 프리미돈(항발작제), 프로프라놀롤(베타-차단제) 또는 파킨슨병으로 인한 떨림을 제어하는 많은 약물 파킨슨병 치료에 사용되는 약물들 
로 완화될 수 있습니다.
FXTAS에 관한 추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
가정용 유전학 참고자료:취약한 X 증후군이란 무엇입니까? 이 웹사이트는 취약한 X 증후군에 대해 설명하고, 그 원인과 유전되는 방법에 대해 이야기하며, 진단 및 치료에 대한 링크를 제공합니다.
