취약한 X-관련 떨림/운동실조 증후군
(FXTAS)
(운동 장애 개요 또한 참조.)
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 50세 이상의 남성 3,000명당 1명꼴로 영향을 미칠 수 있습니다.
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 X 염색체(성염색체 중 하나) 상 유전자에서의 덜 광범위한 비정상(전돌연변이라고 함)으로 인해 발생합니다. 남성은 X 및 Y 염색체를 가지며 여성은 2개의 X 염색체를 가집니다. 이 유전자의 더 광범위한(전체) 돌연변이는 소아에게서 취약한 X 증후군(지적 장애를 초래함)을 일으킵니다.
전돌연변이가 있는 사람은 보인자(장애에 대한 비정상 유전자를 가지나 증상을 보이지 않는 사람)로 간주됩니다. 그러나 전돌연변이를 가진 남자는 약 30%, 전돌연변이를 가진 여자는 5% 미만이 성인이 되었을 때 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 발달시킵니다. 장애를 발달시킬 위험은 나이를 먹으면서 증가합니다.
전돌연변이가 있는 남자는 딸에게 이를 전달합니다(아들에게는 아님). 전돌연변이가 있는 대부분의 여자는 영향을 받지 않으므로 유전자를 아들(전돌연변이가 있는 남자의 손자)에게 모르고 전달할 수 있습니다. 이러한 여성의 자녀들은 전돌연변이를 상속할 가능성을 50% 가집니다. 전돌연변이가 엄마에게서 자녀에게 전달될 때, 전돌연변이는 때때로 전체 돌연변이로 변하여 소아에서 취약한 X 증후군을 일으킵니다.
증상
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군의 증상은 일반적으로 노년기에 발생합니다.
첫 번째 증상은 종종 다음과 같습니다.
다른 증상으로는 협응 기능 상실, 느린 운동, 근육 경직 및 얼굴 표현력 감소가 있습니다.
이러한 장애가 있는 사람은 최근 사건을 기억하고 문제를 해결하는 데 문제가 있을 수 있습니다. 이들은 더 천천히 생각할 수 있습니다. 정신 기능이 점진적으로 악화될 수 있습니다. 또한 성격이 변할 수 있습니다. 우울해지고 불안하고 참을성이 없고 적대적이고 기분 변화가 심해질 수 있습니다.
발에서 감각을 느끼지 못할 수 있습니다. 내부 기관의 기능이 부전할 수 있습니다. 영향을 받은 사람은 일어설 때 혈압이 정상적으로 증가하지 않으므로 약간 어지러움을 느낄 수 있습니다(기립성 저혈압이라고 함). 결국 방광 및 배변 제어 기능을 상실할 수 있습니다.
증상이 나타난 후, 약 5~25년 간 살 수 있습니다.
여자는 다른 X 염색체를 가지기 때문에, 일반적으로 전돌연변이가 있는 여자에게서 증후군은 덜 심각합니다. 이 X 염색체가 전돌연변이가 있는 X 염색체의 효과에 대항하는 듯합니다. 전돌연변이가 있는 여자는 그렇지 않은 여자보다 일찍 폐경을 맞고 불임 문제가 있을 가능성이 많습니다.
진단
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 때때로 놓치거나 파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 유사한 증후군을 일으키는 장애로 오해하기도 합니다. 떨림은 본태성 떨림(다른 증상을 거의 유발하지 않는 흔한 떨림 장애)으로 오진될 수 있습니다.
이 증후군으로 의심되는 경우, 의사는 가족 구성원의 증상에 대해 질문하고 특히 손자 손녀에 지적 장애가 있는지, 혹은 딸이 조기 폐경했거나 불임 문제가 있었는지에 대해 질문합니다.
취약한 X 증후군을 앓고 있는 소아 환자를 진찰할 때, 의사는 할아버지에게 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 시사하는 증상이 있는지 확인해야 합니다.
뇌의 특성적 비정상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI)을 실시할 수 있습니다.
유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.
취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군이 있는 남성의 딸과 손자는 유전자 상담을 받아야 합니다. 딸은 자녀를 가질지 여부와 임신했을 때 산전 검사를 받을지 여부를 결정하기 위해 전돌연변이 검사를 받을 수 있습니다.
