Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

로드 중

취약한 X-관련 떨림/운동실조 증후군

(FXTAS)

작성자:

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

최근 전체 검토/개정 2 2019| 최근 내용 수정일 2 2019

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 대개 남자에게 영향을 주고 떨림, 협응 기능 상실 및 정신 기능 악화를 유발하는 유전적 장애입니다.

  • 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • 50대 이상의 남자에게서 처음에는 손에서 떨림이 발달하다가 협응 기능 상실, 느린 운동, 얼굴 표현 감소 및 때때로 기억 상실이 뒤따릅니다.

  • 유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.

  • 프리미돈, 프로프라놀롤 또는 파킨슨병을 치료하는 데 사용되는 약물이 종종 떨림을 완화시킬 수 있습니다.

(운동 장애 개요 또한 참조.)

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 50세 이상의 남성 3,000명당 1명꼴로 영향을 미칠 수 있습니다.

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 X 염색체(성염색체 중 하나) 상 유전자에서의 덜 광범위한 비정상(전돌연변이라고 함)으로 인해 발생합니다. 남성은 X 및 Y 염색체를 가지며 여성은 2개의 X 염색체를 가집니다. 이 유전자의 더 광범위한(전체) 돌연변이는 소아에게서 취약한 X 증후군(지적 장애를 초래함)을 일으킵니다.

전돌연변이가 있는 사람은 보인자(장애에 대한 비정상 유전자를 가지나 증상을 보이지 않는 사람)로 간주됩니다. 그러나 전돌연변이를 가진 남자는 약 30%, 전돌연변이를 가진 여자는 5% 미만이 성인이 되었을 때 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 발달시킵니다. 장애를 발달시킬 위험은 나이를 먹으면서 증가합니다.

전돌연변이가 있는 남자는 딸에게 이를 전달합니다(아들에게는 아님). 전돌연변이가 있는 대부분의 여자는 영향을 받지 않으므로 유전자를 아들(전돌연변이가 있는 남자의 손자)에게 모르고 전달할 수 있습니다. 이러한 여성의 자녀들은 전돌연변이를 상속할 가능성을 50% 가집니다. 전돌연변이가 엄마에게서 자녀에게 전달될 때, 전돌연변이는 때때로 전체 돌연변이로 변하여 소아에서 취약한 X 증후군을 일으킵니다.

증상

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군의 증상은 일반적으로 노년기에 발생합니다.

첫 번째 증상은 종종 다음과 같습니다.

  • 보통 사람이 일을 하려고 할 때 나타나는 손 떨림

다른 증상으로는 협응 기능 상실, 느린 운동, 근육 경직 및 얼굴 표현력 감소가 있습니다.

이러한 장애가 있는 사람은 최근 사건을 기억하고 문제를 해결하는 데 문제가 있을 수 있습니다. 이들은 더 천천히 생각할 수 있습니다. 정신 기능이 점진적으로 악화될 수 있습니다. 또한 성격이 변할 수 있습니다. 우울해지고 불안하고 참을성이 없고 적대적이고 기분 변화가 심해질 수 있습니다.

발에서 감각을 느끼지 못할 수 있습니다. 내부 기관의 기능이 부전할 수 있습니다. 영향을 받은 사람은 일어설 때 혈압이 정상적으로 증가하지 않으므로 약간 어지러움을 느낄 수 있습니다(기립성 저혈압이라고 함). 결국 방광 및 배변 제어 기능을 상실할 수 있습니다.

증상이 나타난 후, 약 5~25년 간 살 수 있습니다.

여자는 다른 X 염색체를 가지기 때문에, 일반적으로 전돌연변이가 있는 여자에게서 증후군은 덜 심각합니다. 이 X 염색체가 전돌연변이가 있는 X 염색체의 효과에 대항하는 듯합니다. 전돌연변이가 있는 여자는 그렇지 않은 여자보다 일찍 폐경을 맞고 불임 문제가 있을 가능성이 많습니다.

진단

  • 의사의 평가

  • 유전자 검사

  • 때로는 자기공명영상

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군은 때때로 놓치거나 파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 유사한 증후군을 일으키는 장애로 오해하기도 합니다. 떨림은 본태성 떨림(다른 증상을 거의 유발하지 않는 흔한 떨림 장애)으로 오진될 수 있습니다.

이 증후군으로 의심되는 경우, 의사는 가족 구성원의 증상에 대해 질문하고 특히 손자 손녀에 지적 장애가 있는지, 혹은 딸이 조기 폐경했거나 불임 문제가 있었는지에 대해 질문합니다.

취약한 X 증후군을 앓고 있는 소아 환자를 진찰할 때, 의사는 할아버지에게 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군을 시사하는 증상이 있는지 확인해야 합니다.

뇌의 특성적 비정상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI)을 실시할 수 있습니다.

유전자 검사로 진단을 확인할 수 있습니다.

취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군이 있는 남성의 딸과 손자는 유전자 상담을 받아야 합니다. 딸은 자녀를 가질지 여부와 임신했을 때 산전 검사를 받을지 여부를 결정하기 위해 전돌연변이 검사를 받을 수 있습니다.

치료

  • 떨림을 제어하기 위한 약물

떨림은 대개 프리미돈(항발작제), 프로프라놀롤(베타-차단제) 또는 파킨슨병으로 인한 떨림을 제어하는 많은 약물로 완화될 수 있습니다.

추가 정보

얻기

다른 관심 분야

비디오

모두 보기
척수조영술
비디오
척수조영술
척수는 척추에 의해 보호되며 뇌로 메시지를 전달하고 뇌에서 메시지를 전달받습니다. 그러나 척수는 주위의 뼈와 인대로 보호되고...
3D 모델
모두 보기
중간뇌에서의 파킨슨병
3D 모델
중간뇌에서의 파킨슨병

최신

맨 위