아이작스 증후군

(아이작스 증후군; 신경근육긴장증)

작성자:Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
검토/개정일 2022년 4월 4일

아이작스 증후군은 근섬유를 자극하는 신경의 과도한 활동을 수반합니다. 이는 진행성 근육 경직을 야기하여 지속적으로 근육이 떨리고 수축하며 경련을 일으키게 됩니다.

  • 아이작스 증후군 환자에서는, 특히 팔과 다리 근육이 지속적으로 떨리고 씰룩거리며 벌레로 가득 찬 자루처럼 움직이며, 흔히 진행성으로 뻣뻣해집니다.

  • 의사들은 증상과 근전도검사, 신경 전도 검사 결과를 토대로 아이작스 증후군 진단을 내립니다.

  • 항발작제인 카르바마제핀 또는 페니토인이 증상을 완화할 수 있으며, 어떤 이들은 면역 글로불린 또는 혈장 교환으로부터 이득을 얻습니다.

(또한 말초 신경계 개요 참조)

아이작스 증후군은 드물게 나타나며, 말초 신경에서 시작되고 세포막의 특정 부분을 공격하는 항체로 인해 유발되는 것으로 보입니다.

아이작스 증후군은 암, 중증근육무력증, 흉선종(흉선의 종양), 하시모토 갑상선염, 비타민 B12 결핍증, 복강병, 결합조직 장애와 같은 다른 장애가 있는 환자에서 발생할 수 있으며, 유전이 될 수도 있습니다.

특히 팔과 다리 근육이 지속적으로 떨리고 씰룩거리며 벌레로 가득 찬 자루처럼 움직이는데, 이러한 증상을 근육파동증이라고 부릅니다. 손과 발에서 연축 및 경련이 간헐적으로 발생할 수 있습니다. 근육은 대개 점진적으로 뻣뻣해지고, 수축된 후 이완되는 데까지 오랜 시간이 걸립니다. 땀흘림이 늘어날 수 있습니다.

아이작스 증후군의 진단은 증상과 특징적인 이상을 보여주는 근전도검사 및 신경 전도 검사 결과를 토대로 합니다.

아이작스 증후군 치료

  • 카르바마제핀 또는 페니토인(항발작제)

  • 면역 글로불린 및 혈장 교환

카르바마제핀 또는 페니토인과 같은 항발작제를 사용하면 아이작스 증후군의 증상이 완화될 수 있습니다.

또한 정맥을 통해(정맥 내) 투여되는 면역 글로불린(여러 기증자로부터 채취한 여러 가지 다른 항체를 함유한 용액) 또는 혈장 교환(이상 항체와 같은 독성 물질을 혈액에서 걸러냄)이 환자들에게 효과적일 수 있습니다.