Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

샤르코-마리-투스병

(샤르코-마리-투스병, 비골 근육 위축)

작성자:

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

최근 전체 검토/개정 2020년 12월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 12월 6일
주제 참고 자료

샤르코-마리-투스병은 하지 근육이 약화되고 쇠약해지는(위축) 유전성 신경병증입니다.

  • 샤르코-마리-투스병은 근육 움직임을 제어하는 신경 및 감각 정보를 뇌로 전달하는 신경에 영향을 미칩니다.

  • 쇠약은 하지에서 시작되어 점차로 사지 위로 올라가며, 진동, 통증, 온도를 느끼는 능력을 상실합니다.

  • 진단을 확정하기 위해 근전도검사 및 신경 전도 검사를 실시합니다.

  • 질병의 진행은 치료로 막을 수 없지만, 보조기 착용과 물리 및 작업 치료는 기능 향상에 도움이 될 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 감각 및 운동 신경병증으로, 운동 신경(근육 움직임을 제어)과 감각 신경(감각 정보를 뇌로 전달)에 영향을 미칩니다.

여러 가지 유형의 샤르코-마리-투스병이 있습니다. 그러나 일반적으로, 질병은 다음과 같이 유발되는 손상 유형을 토대로 분류됩니다.

신경 섬유 절연

뇌 안과 밖에 있는 대부분의 신경섬유는 수초라는 지방(지질단백질)로 구성된 조직의 많은 층으로 둘러싸여 있습니다. 이러한 층이 말이집을 형성합니다. 전선을 에워싸는 절연체와 매우 흡사한 말이집을 통해 신경 섬유를 따라 빠르게 전기 임펄스를 전도할 수 있습니다.

말이집이 손상되면 신경은 전기 임펄스를 정상적으로 전도시키지 못합니다.

신경 섬유 절연

이 샤르코-마리-투스병의 유형 중 대부분은 대개 보통염색체 우성 형질 우성 질환 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 (반성이 아닌)로서 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 사람만이 본 질환에 관련된 유전자를 보유하기만 해도 이 질환이 발병함을 의미합니다. 그러나 일부 형태는 열성 형질(양쪽 부모로부터 하나씩 총 두 유전자 필요)로 유전되거나 또는 성(X)과 연관 단일유전자 질환의 유전 되어 있을 수 있습니다. 성(X)-연관. 성연관 유전에서는 유전자가 X 염색체에 존재합니다. 이 염색체는 환자가 남성인지 여성인지 여부를 결정합니다. 남성은 X 염색체 한 개(모계)와 Y 염색체 한 개(부계)를 가지고 있습니다. 여성은 X 염색체가 두 개(모계와 부계에서 한 개씩 물려 받음)를 가지고 있습니다. 남성이 비정상 유전자를 가진 X 염색체를 물려받는 경우, 이 질환이 발생합니다. 여성이 비정상 X 염색체를 한 개 물려받는 경우, 정상 X 염색체를 한 개 물려받았기 때문에 이 질환이 발생할 가능성은 낮습니다.

데제린 솟타병(비대성 간질성 신경병증)은 희귀한 유전성 감각 및 운동 신경병증입니다. 이는 샤르코-마리-투스병과 유사한 증상을 야기합니다. 그러나 쇠약이 훨씬 더 빠르게 악화됩니다. 감각 및 반사 작용 또한 상실되며, 유년기에 발생합니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 우성 또는 열성 소질 비 X 연관(보통염색체) 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 로 유전될 수 있습니다. 즉, 우성의 경우 질환이 발생하려면 질환에 대해 부모 한 명으로부터 유전자 한 개를 물려받아야 하며, 열성의 경우 유전자 두 개를 각 부모로부터 하나씩 물려받아야 합니다.

샤르코-마리-투스병의 증상

샤르코-마리-투스병의 증상은 유형에 따라 달라집니다.

한 유형에서는 증상이 유년기 중기 또는 사춘기에 시작될 수 있습니다. 근육 쇠약은 하지부터 시작됩니다. 발의 앞부분을 들어올리기 위해 발목을 구부릴 수 없고(발처짐) 종아리 근육이 쇠약해지며(황새 다리 기형), 이후에 손 근육도 쇠약해지기 시작합니다. 손발에서 위치, 진동, 통증 및 온도를 느낄 수 없게 되며 이러한 감각 상실의 양상은 점차 사지 위쪽으로 이동합니다.

이 질환은 천천히 진행되며 수명에 영향을 주지 않습니다.

샤르코-마리-투스병의 진단

  • 의사의 평가

  • 근전도검사 및 신경 전도 검사

의사는 다음과 같은 사항에 대하여 질문합니다.

  • 어떤 신체 부위가 쇠약한지

  • 언제 질병이 시작되었는지

  • 가족 중 유사한 증상을 가진 사람이 있는지

또한 환자에서 발 변형(요족 및 망치 발가락)이 있는지 확인합니다. 이러한 정보는 의사가 샤르코-마리-투스병의 여러 가지 다른 유형을 식별하고 기타 신경병증 원인과 구별하는 데 도움을 줍니다.

유전자 검사 및 샤르코-마리-투스병 상담을 실시할 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병 치료

  • 발처짐에 대한 고정기

  • 때때로 물리 요법 및 작업 요법

샤르코-마리-투스병의 진행은 치료로 막을 수 없습니다.

보조기를 착용하면 발처짐 교정에 도움이 되며, 발을 안정화하기 위해 정형외과적 수술이 필요한 경우도 있습니다.

물리 치료(근육 강화용) 및 직업 치료사가 도움이 될 수 있습니다. 직업 상담을 받는 것이 질병이 진행 중임에도 직업적 기술을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

맨 위