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유전학의 이용

작성자:

David N. Finegold

, MD, University of Pittsburgh

최근 전체 검토/개정 2019년 10월 23일| 최근 내용 수정일 2021년 3월 29일

유전학은 다양한 질환의 이해, 진단, 치료를 위해 다양한 방법으로 사용될 수 있습니다.

질환 이해

2003년 인간 게놈 프로젝트를 통해 과학자들이 사람 염색체의 모든 유전자 식별에 성공하여 지도를 완성하면서 인간 유전학을 이해할 수 있는 가능성은 크게 증가했습니다. 유전자 기법을 이용하면 개별 유전자를 연구하여 특정 질환에 대해 자세히 습득할 수 있습니다. 예를 들어, 유발 증상을 토대로 분류된 일부 질환은 유전자 이상을 토대로 재분류되었습니다.

질환 진단

유전자 검사는 특정 질환(예: 혈색소증 혈색소증 혈색소증은 신체에서 너무 많은 철분을 흡수함으로써 철분이 신체에 축적되어 기관을 손상시키게 되는 유전성 장애입니다. 미국에서는 1백만 명 이상이 혈색소증을 앓고 있습니다. 남성이 여성보다 더 자주 영향을 받습니다. 이 장애는 치명적일 수도 있지만 대체로는 치료가 가능합니다. (철분 과부하 개요도 참조.) 사람들은 섭취하는 음식에서 철분을... 더 읽기 혈색소증 다운 증후군 다운 증후군(21번 삼염색체증) 다운 증후군은 지적 장애와 신체 이상을 결과하는 추가적인 21번 염색체로 인한 염색체 장애입니다. 다운 증후군은 추가적인 21번 염색체로 인해 발생합니다. 다운 증후군을 앓는 소아는 신체 및 정신발달의 지연을 겪고 특정한 머리 및 얼굴의 특징들을 갖고 있으며 종종 신장이 작습니다. 출산 전, 다운 증후군은 초음파검사나 산모 혈액에 대한 검사를... 더 읽기 다운 증후군(21번 삼염색체증) 이나 터너 증후군 터너 증후군 터너 증후군은 성염색체 이상으로, 여아가 두 개의 X 염색체들 중 하나의 일부나 전체를 소실한 채로 태어납니다. 터너 증후군은 두 개의 X 염색체 중 하나의 부분 또는 전체 결손으로 인해 발생합니다. 이 증후군을 앓는 여아들은 흔히 신장이 작고, 목 뒤 피부의 늘어짐과 학습 장애와 같은 증상들을 겪으며, 사춘기가 오지 않습니다. 이 증후군의... 더 읽기 터너 증후군 과 같은 염색체 질환)을 진단하는 데 사용됩니다.

산전 유전 질환 진단

사람의 유전자 특성을 평가하는 기술의 발전과 인간 유전학에 대한 심층적 이해는 출생 전 유전자 질환의 진단을 개선하였습니다. 출생 전에 진단되는 유전자 질환이 출생 후에 또는 때때로 출생 전에 치료될 수 있는 경우가 있으며 이 때에는 향후 합병증을 예방할 수 있습니다. 예를 들어, 출산 전에 임산부에게 투여되는 코르티코스테로이드는 자녀에서 유전적 호르몬 결핍증의 중증도를 완화할 수 있습니다.

알고 계십니까?

  • 유전학은 사람에게 나타날 수 있는 질환과 사람이 특정 치료에 반응하는 기제를 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

약물에 대한 반응

사람의 유전학에 대한 심층 이해는 사람이 정밀한 유전자 구조에 따라 특정 약물에 반응하는 기제를 예측할 수 있습니다( 유전자 구성과 약물 반응 유전자 구성과 약물 반응 사람마다 서로 다른 유전자(유전) 구성은 약물에 대한 인체의 반응과 약물의 효과에 영향을 미칩니다. 약물 반응에 있어 나타나는 유전적 차이에 대한 연구를 약물유전학이라 합니다. 경우에 따라 치료를 시작하기 전에 약물을 대사하는 효소의 수치를 측정할 수 있습니다. 처방하기 전에 이러한 점을 고려해야 합니다. 유전자 구성 때문에 몇몇 환자는... 더 읽기 ). 예를 들어, 특정 유전자는 사람에게 투여해야 하는 항응고제(“혈액응고 방지제”)인 와파린의 용량을 예측할 수 있습니다. 와파린의 과량 투여는 심각한 출혈을 초래하고 과소 투여는 약물이 효과를 나타내지 못해 위험하기 때문에 이러한 예측은 중요합니다.

유전자 분석은 항암제인 이리노테칸을 투여할 때 견딜 수 없는 부작용이나 경미한 부작용이 나타나는지 예측할 수도 있습니다. 견딜 수 없는 부작용이 나타날 가능성이 있는 환자는 다른 약물로 치료할 수 있습니다.

유전자 분석은 해열제인 코데인에 대한 대사율과 반응 기제도 판단할 수 있습니다. 코데인 대사율이 높은 사람은 코데인의 대사 부산물 축적량이 증가하여 무의식적인 호흡 충동을 저해할 수 있습니다. 이러한 급속 대사화는 폐색성 수면 무호흡증을 치료하기 위해 편도선 절제술과 아데노이드 절제술을 실시한 후 코데인을 투여한 일부 소아의 사망으로 이어졌습니다.

질환 치료

질병 조직(예: 암)의 유전학은 약물 제조사가 약물(예: 항암제)을 개발할 때 보다 정밀한 치료 표적을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 항암제인 트라스투주맙은 유방암 유전자 HER2/neu가 관련되는 유방암에서 특정 암세포를 표적으로 삼을 수 있습니다.

유전학 이용에 관한 추가 정보

지식 테스트
외부와 내부의 장벽
이상하게 보일 수 있지만 인체에는 다양한 표면이 있기 때문에 신체 외부와 내부를 정의하기는 항상 쉬지만은 않습니다. 영양소와 체액은 다음 중 어떤 프로세스가 발생할 때까지 정말로 체내에 있는 것이 아닙니까?

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