유전자 치료는 유전자 기능을 변경하는 모든 치료로 정의되지만, 흔히 특정 유전 질환 때문에 정상 유전자가 결여된 사람의 세포에 정상 유전자를 삽입하는 것으로 생각됩니다. 이 기술을 유전자 삽입 요법 또는 삽입 유전자 요법이라 부릅니다.
유전자 삽입 요법 또는 삽입 유전자 요법에서 정상 유전자는 타인이 공여하는 정상 데옥시리보 핵산(DNA)에서 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용하여 제조할 수 있습니다. 현재 이러한 유전자 삽입 요법은 낭성 섬유증과 같은 단일 유전자 결핍증의 예방이나 치료에 효과를 발휘할 가능성이 가장 높습니다. (또한 유전자와 염색체 참조)
정상 DNA를 사람의 세포에 전달하는 것은 다양한 방법을 이용할 수 있습니다.
바이러스 이입
특정 바이러스는 유전 물질을 사람 DNA에 삽입할 수 있기 때문에 바이러스를 이용하는 것도 한 방법입니다. 정상 DNA는 화학반응을 통해 바이러스로 삽입된 후 사람의 세포를 감염(세포감염)시켜 DNA를 해당 세포핵에 전달합니다.
바이러스를 이용한 삽입에 관한 우려는 감염과 유사한 바이러스에 대한 반응 가능성입니다. 또 다른 우려는 새로운 정상 DNA가 일정 시간 후 "소실"되거나 새 세포에 통합될 수 없을 경우 유전 질환이 재발될 수 있다는 것입니다. 또한 바이러스에 대한 항체가 발달하여 이식 기관의 거부와 유사한 반응을 초래할 수 있습니다.
리포솜
유전자를 삽입하는 또 다른 방법은 지질(지방)층이 있는 미세 주머니인 리포솜을 사용하는 것입니다. 리포솜은 사람의 세포에 의해 흡수될 수 있는 DNA를 함유하도록 구성될 수 있으며, 이를 통해 DNA를 세포핵에 전달할 수 있습니다. 리포솜이 세포에 흡수되지 않거나 새 유전자가 예상대로 작용하지 않거나 새 유전자가 결국 소실되기 때문에 이러한 방법이 효과를 나타내지 못하는 경우도 있습니다.
안티센스 기술
화학적 변경
유전자 치료의 또 다른 접근방식은 유전자 발현을 제어하는 세포의 화학 반응을 수정하기 위한 화학 물질을 사용하여 특정 유전자 활동을 증감시키는 것입니다. 예를 들어, 메틸화라고 하는 화학반응을 변경하면 유전자의 기능을 변경하여 특정 단백질의 생산을 증감하거나 다양한 단백질 유형을 생산할 수 있습니다. 이러한 방법은 특정 암 치료에 실험되고 있습니다.
이식 요법
유전자 치료에 대한 연구는 이식수술을 통해 실험적으로 진행되고 있습니다. 이식 기관의 유전자를 개조하여 수용자의 유전자에 적합하게 만든다면 기관 수용자가 이식 기관을 거부할 가능성은 감소될 수 있습니다. 따라서 수용자는 면역체계를 억제하여 심각한 부작용을 초래할 수 있는 약물을 복용하지 않아도 됩니다. 그러나 지금까지 이러한 유형의 치료는 대체로 실패로 끝납니다.
CRISPR-CAS9
CRISPR-CAS9은 주기적으로 간격을 띠고 분포하는 짧은 회문구조의 반복서열–CRISPR 관련 단백질 9(clustered regularly interspaced short palindromic repeats–CRISPR-associated protein 9)의 약어입니다. CRISPR-CAS9는 DNA 가닥을 정확하게 절단한 후 정상 DNA 복구 과정을 거쳐 새로 삽입된 유전자를 DNA에 통합하는 유전자 편집 도구입니다. 이 기술은 여전히 실험 단계에 있지만 유전적 결함을 고치기 위해 여러 인간 배아를 대상으로 수행하였습니다.