단일유전자 질환의 유전

일반적으로 우성 비 X-연관 유전자로 인해 결정되는 우성 질환에는 아래의 원리가 적용됩니다.

• 부모 한쪽에 질환이 있고 다른 한쪽은 없을 경우, 자녀에게 질환이 유전될 확률은 50%입니다.

• 질환이 없는 사람은 일반적으로 유전자를 보유하지 않기 때문에 자녀에게 형질을 물려주지 않습니다.

• 남성과 여성이 받는 영향은 동일할 가능성이 높습니다.

• 질환을 가진 사람은 최소한 한쪽 부모에게는 질환이 있지만, 질환이 명백하지 않거나 영향을 받은 부모에게서 진단되지 않을 수도 있습니다. 그러나 새로운 유전자 돌연변이로 질환이 나타나는 경우도 있습니다.

일반적으로 열성 비 X-연관 유전자로 인해 결정되는 열성 질환에는 아래의 원리가 적용됩니다.

• 질환이 있는 거의 모든 사람은 사실상 양쪽 부모가 모두 비정상 유전자의 사본을 보유하지만 대체로 부모는 질환이 전혀 나타나지 않습니다(유전자가 발현되려면 비정상 유전자 사본 2개가 필요하기 때문입니다).

• 단일 돌연변이는 우성 유전 질환보다 질환을 초래할 가능성이 낮습니다(열성 질환의 발현을 위해서는 유전자 쌍 2개 모두 비정상 유전자가 되어야 하기 때문입니다).

• 한쪽 부모에게 질환이 있고 다른 쪽 부모가 비정상 유전자를 보유하고 있지만 질환은 없다면 자녀에게 질환이 나타날 가능성은 절반입니다. 다른 자녀는 비정상 유전자 1개의 보인자가 됩니다.

• 한쪽 부모에게 질환이 있고 다른 쪽 부모가 비정상 유전자를 보유하지 않는다면 자녀에게 질환이 나타나지 않겠지만, 모든 자녀가 부모로부터 비정상 유전자를 물려 받아 보유하게 됩니다.

• 질환이 없고 부모도 질환이 없지만 형제에게 질환이 있는 사람이 비정상 유전자의 보인자가 될 확률은 66%입니다.

• 남성과 여성이 받는 영향은 동일할 가능성이 높습니다.

비 X 연관(보통염색체) 열성 질환

일부 질환은 비 X-연관 열성 형질을 나타냅니다. 대체로 질환이 나타나려면 모계와 부계로부터 각각 1개씩 2개 비정상 유전자를 물려 받아야 합니다. 양쪽 부모 모두 비정상 유전자와 정상 유전자를 1개씩 보유하고 있다면 부모는 질환이 나타나지 않지만(영향을 받지 않음) 자녀에게 비정상 유전자를 물려줄 확률은 각각 50%입니다. 따라서, 각 자녀는 다음과 같은 확률을 가집니다. 비정상 유전자 2개를 물려받을 확률과 장애가 발생(영향을 받음)할 확률 25% 정상 유전자 2개를 물려받을 확률 25% 정상 유전자 1개와 비정상 유전자 1개를 물려받을 확률이 50%이므로 부모처럼 장애의 보인자가 될 수 있음(그러나 장애의 영향을 받지는 않음) 따라서, 자녀에게 질환이 나타나지 않을 확률(즉, 정상인이나 보인자가 될 확률)은 75%입니다.

일반적으로 우성 X-연관 유전자로 인해 결정되는 우성 질환에는 아래의 원리가 적용됩니다.

• 영향을 받은 남성은 아들이 아니라 모든 딸에게 질환을 물려줍니다. (영향을 받은 남성의 아들은 부계의 X 염색체를 물려받지 않고 비정상 유전자를 보유하지 않는 부계의 Y 염색체를 물려 받습니다.)

• 비정상 유전자가 1개뿐인 영향을 받은 여성은 성별에 관계 없이 평균적으로 절반의 자녀에게 질환을 물려줍니다.

• 비정상 유전자가 2개인 영향을 받은 여성은 모든 자녀에게 질환을 물려줍니다.

• X-연관 우성 질환은 대부분 영향을 받은 남성에게 치명적입니다. 여성은 유전자가 우성이지만 다른 X 염색체에 있는 두 번째 유전자가 정상이기 때문에 우성 유전자의 효과를 어느 정도 상쇄하여 질환의 중증도를 완화합니다.

• 질환이 나타나는 비율은 남성보다 여성이 높습니다. 질환이 남성에게 치명적일 경우 성별차는 더욱 커집니다.

우성 X-연관 중증 질환은 희귀 질환입니다. 가족성 구루병(가족성 저인산혈 구루병)과 유전성 신염(알포트 증후군)이 여기에 속합니다. 유전성 구루병 여성은 영향을 받은 남성보다 뼈 증상이 적습니다. 유전성 신염 여성은 대체로 증상이 없거나 신기능 이상이 거의 없는 반면, 영향을 받은 남성은 성년 초기에 신부전이 나타납니다.

일반적으로 열성 X-연관 유전자로 인해 결정되는 열성 질환에는 아래의 원리가 적용됩니다.

• 영향을 받은 환자는 거의 모두 남성입니다.

• 영향을 받은 남성의 딸은 모두 정상 유전자의 보인자입니다.

• 영향을 받은 남성은 아들에게 질환을 물려주지 않습니다.

• 유전자를 보유하고 있는 여성은 질환이 나타나지 않습니다(양쪽 X 염색체에 비정상 유전자가 있거나 다른 정상 염색체가 불활성화되는 경우가 아닌 한). 그러나 여성은 절반의 아들에게 유전자를 물려주며, 이들은 대체로 질환이 나타납니다. 여성의 딸은 어머니와 마찬가지로 질환이 나타나지 않지만 절반은 보인자입니다.

일반적인 X-연관 열성 형질로는 약 10%의 남성에게 나타나지만 여성에게는 드물게 나타나는 적녹색맹이 있습니다. 남성의 색맹 유전자는 시각이 정상적이지만 색맹 유전자의 보인자인 어머니로부터 유전됩니다. 이 유전자는 Y 염색체를 공급하는 아버지로부터는 물려받지 않습니다. 부친이 색맹인 딸은 색맹 가능성이 희박하지만 항상 색맹 유전자를 보유합니다. X-연관 열성 유전자로 발생하는 중증 질환에는 과도한 출혈을 유발하는 질환인 혈우병이 있습니다.

X-연관 열성 질환

X-연관 유전자는 X 염색체에 포함됩니다. 열성 X-연관 질환은 대체로 남성한테만 나타납니다. 남성에게만 질환이 나타나는 것은 X 염색체가 1개뿐이라 비정상 유전자의 효과를 상쇄할 대응 유전자가 없기 때문입니다. 여성은 X 염색체가 2개이기 때문에 대체로 두 번째 X 염색체에 정상 유전자나 상쇄 유전자를 물려받습니다. 정상 유전자나 상쇄 유전자는 전형적으로 여성에게 질환이 나타나는 것을 방지합니다(상쇄 유전자가 불활성화되거나 소실되지 않는 한). 남성에게 비정상 X-연관 유전자가 있고(따라서 질환이 있고) 여성의 2개 유전자가 정상이면 딸은 모두 비정상 유전자와 정상 유전자를 각각 1개씩 물려 받아 보인자가 됩니다. 아들은 부계의 Y 염색체를 물려받기 때문에 비정상 유전자를 물려받지 않습니다. 여성이 보인자이고 남성의 유전자가 정상이면 아들이 모계로부터 비정상 유전자를 물려 받을(질환이 나타날) 확률은 50%입니다. 딸이 비정상 유전자 1개와 정상 유전자 1개를 물려 받을(보인자가 될) 확률은 50%이고 정상 유전자를 2개 물려 받을 확률은 50%입니다.