혈우병

혈우병은 혈액이 정상적으로 응고 혈액 응고 방식 피떡이란 출혈 혈관을 막기 위해 신체가 만들어 내는 물질의 덩어리입니다. 피떡은 짙은 자주색 젤리처럼 보입니다. 피떡은 혈류 내 다음과 같은 성분으로 구성되어 있습니다. 혈소판(세포와 유사한 혈액 입자) 적혈구 응고 인자라고 불리는 특수 단백질 혈관이... 더 읽기 되지 않는 유전 질환입니다.

응고 인자는 혈액 응고를 돕는 혈액 내 단백질입니다. 혈액 응고는 피가 나는 혈관을 막으며, 혈액 응고 인자는 12개 이상의 다른 유형들이 있습니다.

혈우병을 야기하는 비정상 유전자는 어머니로부터 물려받습니다(반성 유전 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 ).

혈우병은 모든 환자에서 똑같이 심각하지 않습니다. 일부 환자는 영향을 받은 응고 인자를 거의 만들지 못합니다. 다른 환자는 응고 인자를 일부 만들지만 그다지 충분하지 않습니다. 응고 인자가 적을수록 출혈 경향이 더 심합니다.

혈우병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

베인 상처 또는 코에서와 같이 외부에서 출혈이 있을 수 있습니다. 또는 내부에서 출혈이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 무릎을 구부리거나 다리를 치면 혈액으로 부어 오를 수 있습니다.

혈우병 환자는 혈우병을 갖고 태어나기 때문에 문제가 매우 경미하지 않은 한 혈액 응고 문제는 일반적으로 어린 소아에게서 나타납니다.

출혈량은 혈우병의 중증도에 따라 다릅니다.

경증 혈우병의 경우, 다음을 경험할 수 있습니다.

중등증 혈우병의 경우, 다음을 경험할 수 있습니다.

중증 혈우병의 경우, 다음을 경험할 수 있습니다.

동일한 관절 내 출혈로 인해 기능을 상실할 정도의 관절 손상이 발생할 수 있습니다.

의사는 다량의 출혈이 발생하고 쉽게 멍이 드는 소아(특히 남아)에서, 특히 혈우병 환자인 가족이 있는 경우 혈우병을 의심합니다.

혈우병을 진단하기 위해 의사는 혈액 검사를 통해 정상 속도로 혈액이 응고되었는지 그리고 응고 인자가 충분한지 확인합니다.

유전자 검사는 여성이 혈우병을 유발하는 비정상 유전자의 보인자인지 보여줄 수 있습니다. 이 유전자가 있는 임신부는 임신 중에 아기에 대해 검사를 받을 수 있습니다.

혈우병이 있을 경우, 의사는 다음을 수행할 수 있습니다.

의사는 또한 다음과 같은 일을 하도록 알려드릴 것입니다.