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요약 정보

다운 증후군(21번 삼염색체증)

작성자:

The Manual's Editorial Staff

최근 전체 검토/개정 2020년 2월 5일| 최근 내용 수정일 2020년 2월 6일
주제 참고 자료

염색체는 유전자를 갖고 있는 각 세포 내의 구조입니다. 염색체는 우리가 누구인지, 그리고 무엇인지에 대한 정보를 만들어내는 DNA 코드입니다. 신체의 세포에는 23쌍으로 배열된 46개의 염색체가 있습니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 하나는 아버지로부터 물려받습니다. 염색체 및 유전자의 오류는 다양한 질환을 유발합니다.

다운 증후군이란 무엇입니까?

다운 증후군은 21번 염색체라고 하는 염색체의 복제본이 하나 더 존재하는 유전 질환입니다. 이러한 여분의 염색체는 많은 건강 문제를 유발합니다.

  • 다운 증후군은 아기가 가지고 태어나는 질환이며, 의사는 임신 중에 이에 대한 검사를 하거나 아기가 태어난 후 이를 진단할 수 있습니다.

  • 의사는 아기의 모습을 토대로 다운 증후군을 의심하지만, 확실히 알기 위해 아기의 염색체를 살펴보기 위한 혈액 검사를 합니다.

  • 다운 증후군이 있는 사람은 다른 신체 모습과 정신적인 어려움을 가집니다.

  • 다운 증후군이 있는 사람은 또한 심장, 눈, 귀, 소화계와 같은 특정 기관과 혈액에 문제를 가질 가능성이 높습니다.

  • 생애 초기에 시작하는 특수 치료는 아이가 가능한 한 많은 것을 배우는 데 도움이 될 수 있습니다.

  • 다운 증후군이 있는 사람은 대개 성인기까지 생존하지만 다른 사람들처럼 오래 살지는 못합니다.

다운 증후군의 원인은 무엇입니까?

다운 증후군은 염색체 중 하나의 이상에 의해 유발됩니다. 다운 증후군이 있는 사람은 여분의 21번째 염색체가 있습니다. 이러한 염색체가 2개 있는 대신, 다운 증후군이 있는 사람은 3개가 있습니다. (다운 증후군은 또한 21번 삼염색체증이라고 하는데, “삼염색체증”은 한 종류의 염색체가 3개 있는 것을 말합니다.)

700명의 아기 중 약 1명꼴로 다운 증후군이 있습니다. 다음에 해당할 경우 다운 증후군이 있는 아기가 태어날 가능성이 더 높습니다.

  • 고령 산모(35세 이상)

  • 다운 증후군의 가족력이 있을 경우

  • 이미 다운 증후군이 있는 아기를 낳은 경우

다운 증후군의 증상에는 어떤 것이 있습니까?

다운 증후군은 신체 및 정신 발달 둘 다에 영향을 미칩니다. 일부 소아는 증상이 경미합니다. 다른 소아들은 보다 중증 증상을 가집니다.

다운 증후군 아기의 신체적 특징에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 늘어진 근육

  • 짧은 키

  • 작은 머리 및 평평한 얼굴

  • 짧은 목

  • 치켜 올라간 눈과 함께 넓은 얼굴

  • 눈 중 색깔이 있는 부위에 작은 흰 반점

  • 때로는, 비정상적이게 큰 혀

  • 목 뒤쪽에 여분의 피부(경부 주름)

  • 낮고 작은 귀

  • 손바닥 위로 하나의 손금이 가로지르는 작은 손

  • 안쪽으로 구부러진 분홍색 손가락

정신, 발달, 학습적 특징에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 낮은 IQ

  • 학습 지체

  • ADHD 유형의 행동

다운 증후군이 있는 소아 및 성인은 과체중이 되고 다음을 가질 가능성이 더 높습니다.

  • 심장 결손

  • 소화 문제

  • 청력 소실 및 귀 문제

  • 시력 문제

  • 갑상선 문제

  • 면역체계 문제

  • 척추 문제

의사는 내 자녀에게 다운 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?

아기가 태어나기 전에:

  • 의사는 초음파 및 혈액 검사를 이용하여 다운 증후군을 검사합니다.

  • 확실히 알기 위해, 의사는 자궁 안으로 바늘을 넣어 태반으로부터 혈액을 채취하거나(융모막 융모 검체 채취) 아기 주변의 양수를 채취하여(양막천자) 아기의 염색체에 대한 검사를 합니다.

아기가 태어난 후에:

  • 의사는 아기의 모습을 토대로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다.

  • 확실히 알기 위해, 의사는 여분의 염색체를 알아보기 위한 혈액 검사를 합니다.

  • 그 후 의사는 다운 증후군이 심장, 소화, 시력 또는 청력 문제와 같은 다른 건강 문제를 유발하고 있는지 알아보기 위한 다른 검사를 할 수 있습니다.

의사는 다운 증후군을 어떻게 치료합니까?

다운 증후군은 치유할 수 없습니다. 그러나 의사 및 다른 의료진은 다음을 포함하여, 다운 증후군과 관련된 건강 문제를 치료할 것입니다.

  • 심장 또는 소화 문제를 교정하기 위한 수술

  • 갑상선 문제에 도움이 되는 약

  • 부모 및 가족을 위한 사회적 지원

  • 소아를 위한 교육 프로그램

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