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요약 정보

결절성 경화증

작성자:

The Manual's Editorial Staff

최근 전체 검토/개정 2020년 5월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 5월 6일

결절성 경화증이란 무엇입니까?

“결절성”이란 감자나 얌과 같은 뿌리 채소인 괴경과 같은 모양을 가진 비정상적인 성장물을 말합니다. “경화증”이란 성장물 또는 기관처럼 부드러운 무언가가 단단해지는 것을 의미합니다.

결절성 경화증은 소아의 뇌 및 때로는 심장, 신장, 폐와 같은 다른 기관에 많은 단단한 괴경 형태의 종양이 자라는 드문 유전 질환입니다. 성장물 중 일부는 암성입니다.

  • 가장 흔한 증상에는 발작(대개 영아 경련), 피부 성장물 및 착색된 반점, 학습 및 행동 문제 등이 있습니다.

  • 의사는 소아의 증상을 토대로 이 질환을 의심하며 유전 검사에 의해 이를 확인합니다.

  • 치유는 없지만 때로는 약이 증상 완화에 도움이 됩니다.

  • 반복 영상 검사는 새로운 종양을 조기에 식별하고 어떤 치료가 성공할 가능성이 더 높은지 알아내는 데 도움이 됩니다.

결절성 경화증의 원인은 무엇입니까?

결절성 경화증은 비정상 유전자에 의해 발생합니다.

간혹 아기는 한쪽 부모로부터 비정상 유전자를 물려받습니다. 그리고 아기가 가족 중에서 처음으로 비정상 유전자를 갖는 경우도 있습니다.

결절성 경화증의 증상에는 어떤 것이 있습니까?

증상은 다양하며 일부 소아에서 다른 소아들에 비해 더 심합니다.

  • 첫 번째 증상은 발작, 특히 영아 경련이라고 하는 발작 유형일 수 있습니다.

  • 종종 소아의 피부에 착색된 반점, 평평한 반점, 덩이, 돌기가 있습니다.

  • 반점은 소아의 눈 뒤쪽(망막)에 나타나 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.

  • 종종 소아에서 영구치 표면이 움푹 패일 수 있습니다.

종양에 의해 나타나는 증상은 종양이 어느 부위에서 자라는지에 따라 다릅니다.

  • 뇌 종양은 두통, 발작 또는 지적 장애를 유발할 수 있고 소아의 발달을 늦출 수 있습니다.

  • 신장 종양으로는 고혈압, 복통 및 혈뇨가 발생할 수 있습니다.

  • 폐 종양(주로 10대 여아들에서)은 호흡 문제를 유발할 수 있습니다.

  • 심장 종양은 출생 전에 생기며 증상은 없습니다.

의사는 내 아기에게 결절성 경화증이 있는지 어떻게 압니까?

의사는 아기에게 특정 피부 변화와 함께 발작 및 발달 지연이 나타나면 결절성 경화증을 의심할 수 있습니다.

  • 소아의 담당 의사는 눈 검사를 통해 눈 문제가 있는지 확인하게 됩니다.

  • 의사는 종양을 확인하기 위해 MRI 또는 초음파(신체 내부의 정밀 사진을 보여주는 스캔)를 지시합니다.

  • 확진을 위해 손상 유전자를 확인하는 유전 검사를 시행할 수 있습니다.

간혹 의사는 아기가 태어나기 전에 실시하는 초음파 검사 중에 아기의 심장이나 뇌에서 종양을 관찰하기도 합니다.

의사는 결절성 경화증을 어떻게 치료합니까?

결절성 경화증에 대한 치유는 없습니다.

의사는 다음과 같은 소아의 증상 치료를 권장합니다.

  • 발작이나 고혈압 치료 약물

  • 때때로 종양 제거 수술

  • 때때로 종양 크기를 줄이기 위한 약물

  • 발달 장애의 경우 특수 교육 및 물리 치료, 작업 치료 및 말하기와 언어 치료

  • 피부 성장물을 제거하는 절차

아기의 결절성 경화증은 어떻게 예방할 수 있습니까?

결절성 경화증은 예방할 수 없습니다.

그러나, 가족 중에서 결절성 경화증이 있고 아기를 가질 계획이 있다면, 귀하에게 결절성 경화증을 유발할 수 있는 유전자가 있는지 확인하는 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 유전 상담은 자녀에게 이 질환이 발생할 위험을 판별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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