Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link
요약 정보

마르팡 증후군

작성자:

The Manual's Editorial Staff

최근 전체 검토/개정 2019년 10월 17일
주제 참고 자료

마르팡 증후군이란 무엇입니까?

마르팡 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 장애입니다. 결합 조직은 근육, 힘줄, 연골과 뼈, 관절, 기관, 조직을 함께 유지하는 기타 부위입니다. 마르팡 증후군에서는 결합 조직이 정상보다 약해서 늘어나거나 팽창하거나 찢어집니다. 마르팡 증후군은 눈, 심장 및 폐에 영향을 미치는 문제를 야기할 수 있습니다.

마르팡 증후군은 가족력이 있습니다.

  • 마르팡 증후군 환자는 매우 키가 크고 마른 경향이 있습니다(에이브러햄 링컨처럼).

  • 마르팡 증후군은 경증 또는 중증일 수 있습니다.

  • 눈, 심장, 폐 문제가 있을 수 있습니다.

  • 마르팡 증후군의 가장 심각한 합병증은 대동맥(체내 가장 큰 동맥)의 문제입니다.

  • 수년 전, 마르팡 증후군 환자들은 기대 여명이 짧았으나, 이제는 대부분의 마르팡 증후군 환자들이 70대까지 생존합니다.

  • 의사들은 마르팡 증후군을 치유할 수 없지만, 일부 증상을 치료할 수는 있습니다.

마르팡 증후군의 원인은 무엇입니까?

마르팡 증후군은 한쪽 부모에게서 나오는 비정상 유전자에 의해 유발됩니다.

이 유전자는 신체가 특정 단백질을 만드는 방식에 영향을 미칩니다. 일반적으로 이 단백질은 강력한 결합 조직을 쌓는 데 도움이 됩니다. 마르팡 증후군 환자의 경우 결합 조직이 약합니다.

마르팡 증후군의 증상에는 어떤 것이 있습니까?

마르팡 증후군의 증상은 경증 또는 중증일 수 있습니다. 마르팡 증후군을 앓는 많은 사람들은 증상이 없습니다. 일부는 소아기에 증상이 나타나지 않지만 성인기에는 증상이 발생합니다.

마르팡 증후군 환자는 다음을 경험할 수 있습니다.

  • 비정상적으로 큰 키

  • 길고 얇은 손가락 및 긴 팔과 키보다 더 긴 상지폭

  • 흉골(가슴뼈)의 모양이 특이하며 보통보다 더 밀어내거나 안으로 말려드는 모양

  • 동요 관절

  • 평발

  • 뒤쪽으로 굽혀진 무릎

  • 등 윗부분에서 비정상적으로 앞쪽으로 굽은 척추(후측만증)

또한 다음과 같은 심장, 폐, 눈 문제가 있을 수 있습니다.

의사는 마르팡 증후군이 있는지 어떻게 알 수 있습니까?

마르팡 증후군이 있다고 의심하는 경우, 의사는 증상에 관해 질문하고 가족에게 마르팡 증후군 병력이 있는지 질문합니다. 의사는 신체 검사를 실시할 것입니다.

  • 때때로 유전자 검사를 위해 혈액 검체를 채취합니다(유전자 검사).

마르팡 증후군이 있는 경우, 의사는 다음과 같은 다른 검사를 실시하여 심장, 뼈, 눈을 확인합니다.

  • MRI

  • ECG(심장의 전류를 측정하여 종이에 기록하는 통증이 없는 검사)

  • 시력을 확인하기 위한 시력 검사

  • X-레이

의사는 마르팡 증후군을 어떻게 치료합니까?

의사들은 마르팡 증후군을 치유할 수 없습니다. 일부 증상의 치료를 위해, 다음을 수행할 수 있습니다.

  • 혈류를 좀 더 부드럽게 만들고 대동맥의 문제를 예방할 수 있는 약물을 처방합니다.

  • 소아가 비정상적인 척추 만곡을 치료하기 위해 등 고정기를 착용하게 합니다(또는 때때로 이를 복구하기 위한 수술을 합니다).

  • 대동맥 또는 심장 판막과 관련된 문제를 바로잡기 위한 심장 수술

  • 눈 수술을 통해 수정체 또는 망막의 문제를 바로잡습니다.

의사들은 마르팡 증후군의 합병증을 치료하기 위해 매년 뼈, 심장, 눈 검사를 실시할 것입니다.

마르팡 증후군에 대해 더 자세한 정보를 어디에서 얻을 수 있습니까?

이 장에서 다루는 다른 주제

얻기

지식 테스트

호중구 감소증
호중구 감소증은 혈액 내 백혈구의 한 유형인 호중구의 수가 비정상적으로 낮은 경우를 일컫는 용어입니다. 호중구 감소증이 있을 경우 종종 나타나는 첫 징후는 다음 중 무엇입니까?

다른 관심 분야

맨 위