낭성 섬유증

낭성 섬유증은 가족을 통해 유전되는 질환(유전 질환)입니다. 이는 폐, 소화기관, 많은 다른 기관들의 체액을 농후하고 끈끈하게 만듭니다. 낭성 섬유증 소아들은 호흡곤란, 폐 감염, 성장 부진과 같은 건강과 관련된 많은 문제를 경험합니다. 낭성 섬유증은 백인에서 더 흔하고, 남아와 여아에게 동일하게 나타납니다.

• 낭성 섬유증은 양쪽 부모가 결함 유전자를 자녀에게 물려주는 경우 발생합니다

• 이 결함 유전자는 폐, 간, 췌장, 소화계의 체액을 일반에 비해 더 농후하고 끈끈하게 만듭니다

• 증상은 대개 아기나 어린 소아들에게 시작되며 구토, 체중이 증가하지 않고 기침과 같은 증상이 있습니다

• 의사들은 낭성 섬유증을 진단하기 위해 혈액과 발한 검사를 실시하고 유전자 검사를 실시합니다

• 이는 호흡, 감염, 소화에 도움이 되는 약물로 치료합니다

• 미국에서 2019년에 태어난 낭성 섬유증 환자는 약 48세까지 생존할 것으로 예상됩니다. 

낭성 섬유증: 단순한 폐질환이 아닙니다.

낭성 섬유증은 폐와 몇몇 다른 기관들에 영향을 미칩니다. 폐에 발생하는 농후한 기관지 분비물이 소형 기도를 차단하여 감염이 되고 염증이 생깁니다. 질병이 진행되면 기관지 벽이 비후해지고 감염된 분비물이 기도를 채우고 폐 면적이 축소되며 림프절이 확대됩니다. 간에서는 농후한 분비물이 담관을 차단합니다. 담낭에 결석이 생길 수 있습니다. 췌장에서는 농후한 분비물이 분비선을 완전히 차단하여 소화 효소가 장에 도달할 수 없게 됩니다. 췌장이 배출하는 인슐린이 감소될 수 있기에 당뇨병이 나타나는 경우도 있습니다(일반적으로 청소년이나 성인). 소장에서 농후한 분비물로 인해 태변장폐색증(장폐색의 일종)이 나타나고 신생아에서 수술이 필요할 수 있습니다. 생식기는 낭성 섬유증에 의해 다양한 방식으로 영향을 받으며 일반적으로 남성의 불임을 유발합니다. 피부의 땀샘은 정상인보다 염분 함량이 높은 체액을 분비합니다.

낭성 섬유증은 아기가 특정 유전자의 2개의 결함 유전자를 각 부모로부터 하나씩 물려받아 발생합니다. 부모들은 자신이 이 결함 유전자의 보인자인지 모를 수 있습니다. 이 유전자의 결함 유전자 하나만 있는 사람을 보인자라고 합니다. 보인자에게는 낭성 섬유증 증상이 없습니다.

임신을 시도하고 있다면, 의사들은 귀하와 귀하의 파트너가 보인자인지 확인하는 혈액 검사를 할 수 있습니다. 양부모가 모두 낭성 섬유증 유전자를 보유할 경우, 아기가 낭성 섬유증에 걸릴 확률은 4분의 1입니다.

결함 유전자에 의해 체액은 묽고 흐르기 쉬운 대신 농후하고 끈적하게 됩니다. 농후하고 끈적이는 체액은 폐, 췌장, 장의 통로를 막습니다. 막힌 통로는 호흡, 음식물로부터 에너지 섭취, 배변활동에 문제를 유발합니다.

낭성 섬유증이 있는 신생아가 경험할 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 장이 막히거나 꼬인 채로 태어남

• 구토

• 배가 부풀어 오름

• 생후 4~6주까지 체중이 충분히 증가하지 않음

호흡 증상은 다음과 같이 시작됩니다.

• 기침

• 쌕쌕거림

• 호흡 곤란

• 빈번한 폐 감염

여러 해 동안 호흡 문제를 경험한 후, 다음과 같은 증상을 유발할 수 있는 장기 폐 손상이 소아에게 나타날 수 있습니다.

• 술통형 흉부

• 손톱 밑이 푸르게 됨

• 정상적인 활동을 해도 숨이 가쁨

낭성 섬유증이 있는 소아는 음식물이나 비타민을 적절히 소화하여 흡수할 수 없기에 소화 증상이 발생합니다. 처음 소아에게 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 체중 증가 부진

• 정상 성장에 미달

• 복부 경련과 변비

• 속쓰림

몇 년 후 소화 문제가 악화되어 소아에게 악취가 나고, 기름진 대변을 보고 체중이 감소할 수 있습니다.

낭성 섬유증은 다음과 같은 기타 건강 문제를 유발할 수 있습니다.

• 뼈의 약화

• 적혈구수 감소(빈혈)

• 출혈 문제

• 당뇨병

• 심장 문제

• 간 문제

• 임신 또는 자녀를 갖는데 문제(불임)

미국에서는 모든 신생아를 대상으로 한 방울의 혈액을 이용한 낭성 섬유증 스크리닝 검사를 실시합니다. 선별검사에서 아기에게 낭성 섬유증이 있을 수 있는 것으로 나타나는 경우, 아기는 발한 검사 및/또는 유전자 검사를 통해 진단을 확진하게 될 것입니다. 대부분의 낭성 섬유증 사례는 신생아 선별검사로 확인됩니다.

의사들은 다른 검사를 시행하여 낭성 섬유증이 소화계나 폐와 같은 기타 기관의 문제를 유발했는지 확인할 수 있습니다.

호흡에 도움이 되도록 의사들은 다음과 같이 할 수 있습니다.

• 소아의 폐 내의 체액을 묽게 하여 기도를 개방하는데 도움이 되는 약물 투여

• 소아의 폐 기능 개선에 도움이 되는 약물 투여

• 소아가 호흡을 더 잘할 수 있도록 소아의 기도에서 체액이 나오도록 도움이 되는 가슴 운동 교육

• 폐 감염에 대한 항생제 투여

폐 감염이 심한 소아는 병원 내에서 치료를 받아야 합니다. 소아에게 호흡기가 필요할 수 있습니다. 호흡기는 폐를 편안하게 하여 더 잘 나을 수 있게 합니다.

낭성 섬유증이 있는 소아는 음식물로부터 영양분을 섭취하는데 문제가 있을 수 있습니다. 소아가 음식물로부터 충분한 에너지원과 영양분을 섭취할 수 있도록 의사는 다음과 같이 할 수 있습니다.

• 소아에게 정상보다 음식을 많이 먹이라고 조언함

• 소아에게 비타민 처방

• 소아에게 음식물 소화에 도움이 되는 약물 처방

호흡과 영양분 흡수에 도움이 되기 위해 의사들은 소아의 결함 유전자 기능을 개선하는데 도움이 되는 약물을 소아에게 처방할 수도 있습니다.

낭성 섬유증이 있다면 변비에 걸리거나 장이 막힐 수 있습니다. 약물을 투여하면 변비에 도움이 될 수 있습니다. 이 약물은 소아가 마시는 물약일 수 있고 관장약으로 소아의 항문(대변이 나오는)에 투여할 수도 있습니다.

당뇨병이 있는 소아에게는 인슐린 투여가 필요합니다. 식단에서 당을 제한하는 것도 중요합니다.

경우에 따라 의사들은 다음을 위해 수술을 할 수 있습니다.

• 폐의 문제를 바로잡기 위해

• 출혈을 멈추기 위해

• 장 폐색을 해결하기 위해

소아에게 간이나 폐 이식이 필요한 경우에도 수술이 시행될 수 있습니다. 이식은 소아의 간이나 폐가 심하게 손상될 경우 필요할 수 있습니다. 이식을 통해 기능이 망가진 간이나 폐를 공여자의 건강한 간이나 폐로 이식합니다.