근디스트로피란 무엇입니까?
디스트로피는 수척함(소모됨)을 의미합니다. 근디스트로피는 부모로부터 전달되는(유전된) 장애군으로, 근육이 소모되는 것입니다.
근디스트로피 환자는 근육 발달과 기능을 조절하는 비정상 유전자를 물려받았습니다.
다양한 유형의 근디스트로피는 여러 다른 근육에 영향을 미칩니다
영향을 받은 근육은 쇠약합니다.
때때로 심장 근육 또는 호흡을 조절하는 근육이 약하며, 이는 위험할 수 있습니다.
근디스트로피는 치유할 수 없지만 물리 치료가 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
근디스트로피의 유형은 다음과 같습니다.
얼굴어깨위팔 근디스트로피 얼굴어깨위팔 근디스트로피 얼굴어깨위팔 근디스트로피는 근디스트로피의 가장 일반적인 형태입니다. 얼굴 및 어깨의 근육이 영향을 받습니다. 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근 쇠약 및 근육... 더 읽기 : 가장 일반적인 형태의 근디스트로피—증상은 7~20세 사이에 시작되며 얼굴과 어깨 근육의 쇠약 등이 있습니다.
뒤쉔 근디스트로피 및 베커 근디스트로피 뒤쉔 근디스트로피 및 베커 근디스트로피 근디스트로피는 정상적인 근육 구조와 기능에 필요한 하나 이상의 유전자에 결함이 있는 유전성 근육 장애군으로, 다양한 중증도의 근쇠약을 유발합니다. 뒤쉔 근디스트로피와 베커 근디스트로피는 몸통과 가장 가까운 근육의 쇠약을 유발합니다. 이들 근디스트로피는... 더 읽기 : 두 번째로 가장 흔한 형태 및 가장 중증—소아기나 십대에 근쇠약이 발생하게 되고, 근쇠약은 거의 대부분 남아에게 나타납니다.
에머리-드라이푸스 디스트로피: 이 형태는 상완, 하지, 그리고 종종 심장에 영향을 미칩니다(심장 문제는 급사를 유발할 수 있음).
지대형 디스트로피: 이 형태는 어깨와 고관절 근육에 영향을 미칩니다.
쇠약을 야기할 수 있는 다른 근육 장애는 다음과 같습니다.
가족성 주기 마비 가족성 주기 마비 가족성 주기 마비는 쇠약과 마비의 급작스러운 발발을 야기하는 희귀한 유전 장애입니다. 네 가지 다른 형태가 있으며, 이는 나트륨 및 칼륨과 같은 전해질이 세포 안이나 밖으로 이동하는 방식의 이상을 수반합니다. 보통 혈중 칼륨 수치가 너무 낮거나 높을... 더 읽기 : 가족력이 있으며 갑작스러운 쇠약 발작 및 마비(신체의 일부 또는 전부를 움직일 수 없음)를 초래하는 희귀 질환
글리코겐 저장병 글리코겐 축적병 글리코겐 축적병은 글리코겐의 대사에 관여하는 효소에 결손이 있을 때 발생하는 탄수화물 대사 장애로, 흔히 성장 이상, 쇠약, 간비대, 저혈당, 혼돈을 초래합니다. 글리코겐 축적병은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다... 더 읽기 : 가족력이 있으며 근육 내 글리코겐(설탕에서 나오는 전분) 축적으로 이어지는 희귀 질환군
근디스트로피의 원인은 무엇입니까?
근디스트로피는 부모로부터 전달되는 비정상 유전자에 의해 유발됩니다. 이러한 비정상 유전자는 근육이 작용하는 방식에 영향을 미칩니다.
근디스트로피의 증상에는 어떤 것이 있습니까?
일부 유형의 근디스트로피는 아동기에 증상이 시작됩니다. 다른 유형은 나중에 십대 또는 성인기에 시작되는 증상을 야기합니다.
다음과 같은 증상이 포함될 수 있습니다.
근 쇠약
마비(신체의 일부 또는 전부를 움직일 수 없음)
팔을 들어올리는 데 어려움
소아의 경우, 걷기를 배우는 것이 늦어지거나, 달리기, 뛰기 또는 계단 오르기의 어려움
의사는 근디스트로피가 있는지 어떻게 알 수 있습니까?
의사는 증상과 가족력으로부터 근디스트로피를 의심합니다. 확실히 알기 위해서, 의사는 다음을 수행할 것입니다.
혈액 검사
근육 생검(의사는 작은 근육을 채취하여 현미경으로 검사합니다)
의사는 근디스트로피를 어떻게 치료합니까?
이 질병에 대한 완전한 치유법은 없습니다. 의사는 다음으로 근디스트로피를 치료합니다.
물리 치료
발목 또는 다리 고정기
약물
