적혈구조혈 프로토포르피린증과 X-연관 프로토포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 이상과 관련된 상태이며, 일광에 대한 과민증을 특징으로 합니다.
헴의 전구체인 프로토포르피린이 골수, 적혈구, 그리고 피부를 포함한 기타 조직에 축적됩니다.
환자는 일광 노출 직후 심한 피부 통증과 부기를 겪습니다.
의사는 혈액 검사를 통해 프로토포르피린의 상승 수치를 확인합니다.
환자는 일광 노출을 피해야 합니다.
더 많은 멜라닌이 생성되도록 자극하는 약물인 아파멜라노타이드는 일광에 대한 민감성을 감소시키고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 이상으로 인해 발생하는 장애군입니다. 헴은 철을 포함하며 혈액에 빨간색을 부여하는 화학물질입니다. 헴은 인체 내의 여러 중요한 단백질들의 주요 성분입니다. (포르피린증의 개요 또한 참조.)
피부의 프로토포르피린 축적은 일광에 대한 극심한 과민증과 노출 직후의 심한 통증을 일으킵니다. 일광이 프로토포르피린 분자를 활성화하며, 이것이 주변 조직을 손상시킵니다.
간의 프로토포르피린 축적은 간 손상을 일으킬 수 있습니다. 담즙에 배설된 프로토포르피린은 흔히 담석을 일으킬 수 있습니다.
적혈구조혈 프로토포르피린증
적혈구조혈 프로토포르피린증은 드문 장애입니다. 보통 유년기에 나타납니다.
적혈구조혈 프로토포르피린증 환자의 대부분은 철결합효소의 결핍이 골수, 적혈구, 혈장(혈액의 액체 성분), 피부, 궁극적으로는 간에 헴 전구체인 프로토포르피린의 축적을 일으킵니다.
효소 결핍은 양쪽 부모로부터 유전됩니다.
X-연관 프로토포르피린증
적혈구조혈 프로토포르피린증의 증상을 가진 이들의 약 10%는 다른 효소 활성이 증가되어 있습니다. 증가된 활성으로 인해 동일한 헴 전구체 축적이 일어납니다. 그러나 이러한 형태의 적혈구조혈 프로토포르피린증에 대한 비정상적인 유전자는 X-염색체에 수반되고, 따라서 이 장애는 X-연관 프로토포르피린증이라고 합니다.
X-연관 프로토포르피린증은 적혈구조혈 프로토포르피린증과 매우 유사하기 때문에 때때로 적혈구조혈 프로토포르피린증의 변형으로 간주하기도 합니다.
증상
증상은 보통 유년기에 시작됩니다. 일광 노출 직후부터 심한 피부 통증과 부기를 겪습니다. 장시간 햇볕에 노출된 후 입술과 손등에 딱지가 생길 수 있습니다. 수포와 흉터가 생기지 않기 때문에, 의사는 보통 장애를 인식하지 못합니다.
© Springer Science+Business Media
출판사 승인 받음. 출처: Bloomer J, Risheg H. In Gastroenterology and Hepatology: Liver. 편집자: M Feldman (series editor) and WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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출판사 승인 받음. 출처: Bloomer J, Risheg H. In Gastroenterology and Hepatology: Liver. 편집자: M Feldman (series editor) and WC Maddrey. Philadelphia, Current Medicine, 2004.
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담석은 특징적인 흉통을 일으킵니다. 간 손상은 황달, 복통, 비장 비대와 더불어 간 부전 증가로 이어질 수 있습니다.
피부를 보호하지 않고 만성적으로 방치하는 경우, 피부가 가죽처럼 거칠고 두꺼워질 수 있으며(태선화), 이는 특히 주먹결절 부분에 나타날 수 있습니다. 입 주위에 깊게 패인 홈이 생길 수 있습니다(잉어 입).
X-연관 프로토포르피린증이 있는 사람은 적혈구, 혈장 및 기타 조직 내 프로토포르피린 수치가 높아 결과적으로 적혈구조혈 프로토포르피린증이 있는 사람보다 더 심한 일광 반응과 더 심한 간 질환을 겪는 경향이 있습니다.
적혈구조혈 프로토포르피린증과 X-연관 프로토포르피린증이 있는 것을 알아차리지 못한 소아는 납득이 되지 않을 정도로 야외 활동을 거부하기 때문에 심리사회적 문제가 발생할 수 있습니다. 이는 오랫동안 종종 일광에 대한 “알레르기”로 오진되었습니다. 통증을 두려워하거나 통증이 있을거라는 예측때문에 소아가 긴장하거나 경직되거나 공격적이게 돼서 매우 괴로워할 수 있으며, 주변으로부터 분리됐다는 느낌을 받거나 심지어 자살을 생각하게 될 수도 있습니다.
알고 계십니까?
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진단
혈액 검사
적혈구와 혈장(혈액의 액체 부분)에서 프로토포르피린 수치 증가가 검출될 때 이를 진단받게 됩니다.
과도한 프로토포르피린은 소변으로 배설되지 않기에, 이는 소변 검사로 진단할 수 없습니다.
유전 검사를 수행할 수도 있습니다. 가족 구성원도 유전자 돌연변이를 갖고 있는지 확인하기 위해 검사할 수 있습니다.
치료
발병 증상 완화
담석 및 간 문제 치료
급성 피부 증상은 냉수 목욕 또는 젖은 타월, 진통제, 국소 및/또는 경구 코르티코스테로이드로 완화시킬 수 있습니다. 증상이 해결되는 데에는 일주일 가까이 걸릴 수 있습니다. 이러한 조치에도 효과가 없다면, 의사는 때때로 헴 및/또는 혈액 수혈을 제공합니다. 아파멜라노타이드와 같은 여러 다른 약물, 담즙산, 콜레스티라민 수지, 숯도 효과적입니다.
프로토포르피린을 포함하는 담석이 발생하고 담낭염(담낭벽 염증) 증상이 나타나는 경우, 외과적으로 담낭을 제거해야 할 수 있습니다.
적혈구의 포르피린 축적과 간 상태를 혈액, 소변, 대변 표본 검사로 매년 감시해야 합니다. A형과 B형 간염에 대한 예방 접종은 간 손상을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 간 손상이 심한 경우에는 간 이식이 필요할 수 있습니다.
일광은 필요한 비타민 D를 제공하고 적혈구조혈 프로토포르피린증 또는 X-연관 프로토포르피린증 환자들은 일광을 피하기에, 비타민 D 결핍 예방을 위해 비타민 D 보충제를 복용해야 할 수 있습니다.
줄기세포 이식으로 적혈구조혈 프로토포르피린증을 완치할 수는 있지만, 일반적으로 이식의 위험이 이점보다 더 크기 때문에 대개 이식을 하지는 않습니다.
발병의 예방
일광 노출을 피하도록 매우 주의해야 합니다. 보호 의복, 모자, 이산화티탄이나 산화아연을 함유하는 광-불투명 자외선차단제를 써야 합니다. 우연히 일광에 노출된 경우, 일광 화상과 동일하게 치료합니다.
아파멜라노타이드라는 약물은 일광을 보다 잘 견딜 수 있도록 도와줍니다. 그렇지만 여전히 일광을 피해야 합니다.
급성 포르피린증을 촉발하는 약물은 적혈구조혈 프로토포르피린증을 유발하지 않기에 피하지 않아도 됩니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
미국 포르피린증 재단(American Porphyria Foundation): 포르피린증의 영향을 받은 환자와 가족을 교육하고 지원하는 것을 목표로 함
포르피린증 연합회(United Porphyrias Association): 환자와 가족에게 교육과 지원을 제공하고, 의료인들에게 신뢰할 수 있는 정보를 제공하며, 포르피린증의 진단과 관리를 개선시키기 위한 임상 연구를 발전시키고 지원합니다.