본태성 혈소판 혈증은 과다 혈소판이 생성되어 비정상 혈액 응고 또는 출혈을 초래하는 골수 증식성 신생물입니다.
손과 발이 화끈거리고 빨개지며 저리고, 손가락 끝이 차가울 수 있습니다.
일반적으로 혈액 검사로 진단을 내리지만 경우에 따라 골수 생검이 필요합니다.
증상을 억제하고 혈소판 생성을 감소시키는 치료가 제공됩니다.
골수 증식성 신생물에서는 골수의 혈액 생성 세포(전구 세포, 줄기 세포라고도 함)가 과도하게 발달하고 증식합니다.
혈소판(혈전세포)은 신체가 피떡을 형성하는 것을 돕는 혈액 내 세포 유사 입자입니다. 혈소판은 일반적으로 거대핵세포라고 부르는 세포에 의해 골수에서 생성됩니다. 혈소판 혈증에서는 거대핵세포의 수가 증가하고 너무 많은 혈소판이 생성됩니다. 혈소판 혈증은 다음 중 하나일 수 있습니다.
원발성(본태성): 혈소판 생성 세포의 질환으로 유발됨
속발성: 정상 혈소판 생성 세포에 의한 생산 증가를 유발하는 질환으로 인해 유발됨(속발성 혈소판 혈증 참조)
본태성 혈소판 혈증은 대개 50세 이상의 사람에게서 발생합니다. 때때로 보다 젊은 환자들, 특히 젊은 여성들이 영향을 받습니다.
본태성 혈소판 혈증은 골수의 혈액 생성 세포가 과도하게 발달하고 증식하는 골수 증식성 신생물로 간주됩니다. 원인은 대개 야누스 키나아제 2(JAK2), 트롬보포이에틴 수용체(MPL) 또는 칼레티쿨린(CALR) 유전자에서의 유전자 돌연변이입니다. JAK2 유전자 돌연변이는 과도한 세포 생성을 유발하는 단백질인 JAK2 효소의 활성을 증가시킵니다.
합병증
중대한 합병증은 드물지만 생명을 위협할 수 있습니다.
거의 모든 혈관에서 피떡이 형성될 수 있습니다. 큰 혈관에서의 피떡은 다리(심부정맥 혈전증), 뇌(뇌졸중), 심장(심장마비) 또는 폐(폐색전증)에 영향을 미칠 수 있습니다. 작은 혈관에서의 피떡은 눈, 뇌 및 피부에 영향을 미칠 수 있습니다.
과다 출혈이 발생할 수도 있습니다. 혈소판 수 증가는 항상 과도한 혈액 응고가 유발하는 것으로 생각할 수 있지만, 지나치게 많은 수의 혈소판이 신체 응고계의 다른 부분에 영향을 미쳐 실제로는 출혈을 일으킬 수 있습니다.
본태성 혈소판 혈증의 증상
원발성 혈소판 혈증은 증상을 유발하거나 유발하지 않을 수 있습니다. 증상이 있는 경우, 이는 피떡에 의한 혈관 폐색으로 인해 생기며 다음과 같을 수 있습니다.
흔히 작열통을 동반하는 손과 발의 발적 및 따뜻해짐(홍색사지통증)
손끝, 손 및 발의 저림 및 기타 비정상적인 감각
흉통
시력 상실 또는 반점이 보임
두통
쇠약
어지러움
일반적으로 경미한 출혈(예: 코피, 쉽게 멍이 듦, 약간의 삼출성 잇몸 또는 소화관 출혈)
비장이 비대해질 수 있으나, 진단 시에는 드물고 여성에서 보다 일반적입니다.
당뇨병, 고혈압과 같이 혈관 손상을 일으키는 질환을 이미 가지고 있는 고령자는 일과성 허혈발작, 뇌졸중 및 심장마비 등 피떡에 의해 유발되는 합병증의 위험이 더 높습니다.
본태성 혈소판 혈증의 진단
혈액 검사
유전학 검사
때때로 골수 생검
의사는 증상을 기준으로 그리고 혈구 수 검사에서 혈소판 증가를 발견한 후 원발성 혈소판 혈증의 진단을 내립니다. JAK2, CALR 또는 MPL 돌연변이에 대한 유전자 검사 등 다른 혈액 검사를 실시합니다. 이외에도 혈액의 현미경 검사를 통해 비정상적으로 큰 혈소판, 혈소판 덩어리 및 거대핵세포의 조각을 찾을 수 있습니다.
원발성 혈소판 혈증과 여러 가지의 원인이 알려진 속발성 혈소판 혈증을 구별하기 위해 의사는 혈소판 수를 증가시킬 수 있는 다른 질병의 징후를 찾습니다. 현미경 검사를 위한 골수 검체 제거(골수 생검) 및 세포 유전자 검사 실시는 경우에 따라 도움이 됩니다.
본태성 혈소판 혈증의 치료
증상 완화를 위한 아스피린
혈소판 수를 감소시키는 약물
아스피린은 혈소판을 덜 끈적거리게 하고 응고를 방해하므로 손과 발의 발적 및 열감과 두통과 같은 경미한 증상을 완화하는 데 도움을 주기 위해 저용량을 투여할 수 있으나, 중대한 출혈이 있는 환자는 아스피린을 복용해서는 안됩니다.
또한 혈소판 혈증은 혈소판 생성을 감소시키는 약물을 이용한 치료가 필요할 수 있습니다. 이러한 약물은 히드록시우레아, 아나그렐라이드, 인터페론-알파 및 룩소리티닙을 포함합니다.
이 약물 중 하나를 이용한 치료는 일반적으로 응고 또는 출혈 합병증이 발생하면 시작하며, 단지 혈소판 수에 근거하지는 않습니다.
약물 치료가 빠르게 혈소판 생성 속도를 늦춰주지 않을 경우 응급 상황을 위한 시술인 혈소판 성분 채집술과 병용으로 또는 대체될 수 있습니다. 이 시술에서는, 혈액을 빼내고 혈소판을 혈액에서 제거한 후 혈소판이 제거된 혈액을 환자에게 다시 돌려줍니다. 그러나 혈소판 성분 채집술은 비효율적이며 일시적인 해결책입니다.
본태성 혈소판증가증이 있는 사람들은 보통 정상적인 수명을 가지고 있지만, 일부에서는 진성적혈구증가증(일반적으로 여성) 또는 골수 섬유증(일반적으로 남성)이 발생합니다.
추가 정보
다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
MPN 연구 재단(MPN Research Foundation): 본태성 혈소판 혈증: 본태성 혈소판 혈증 환자들을 위한 연구, 옹호, 교육 지원