유전성 대사 장애

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• 미토콘드리아 장애
  • 레버 유전성 시각 신경병증(LHON)
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  • 젤베거 증후군(ZS), 신생아 부신백질디스트로피, 영아 레프섬병(IRD)
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• 유전성 과당 불내증
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• 피루빈산 대사 장애
  • 피루빈산 탈수소효소 결핍
  • 피루빈산 카르복실라제의 결여(피루빈산 카르복실라제 결핍)
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• 지방산 산화 장애
  • 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(MCAC) 결핍
  • 장쇄 3-하이드록시 acyl-CoA 탈수소효소(LCHAD) 결핍
  • 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍
  • II형 글루타르산혈증
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• 기타 희귀 유전성 지질 대사 장애
  • 뇌건 황색종증
  • 시토스테롤혈증
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• 용해소체 저장 축적 개요
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• 콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병
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• 테이-삭스병 및 샌드호프병
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