터너 증후군은 성염색체 이상으로, 여아가 두 개의 X 염색체들 중 하나의 일부나 전체를 소실한 채로 태어납니다.
터너 증후군은 두 개의 X 염색체 중 하나의 부분 또는 전체 결손으로 인해 발생합니다.
이 증후군을 앓는 여아들은 흔히 신장이 작고, 목 뒤 피부의 늘어짐과 학습 장애와 같은 증상들을 겪으며, 사춘기가 오지 않습니다.
이 증후군의 진단은 염색체를 분석하는 것으로 확정됩니다.
호르몬을 통한 치료로 성장을 촉진하고 사춘기가 오도록 할 수 있습니다.
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다(유전학에 대한 의논은 see page 유전자와 염색체). 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다.
성염색체는 태아의 성별을 결정합니다. 남아를 구성하는 염색체는 X와 Y 염색체 한 쌍(XY)이고, 여아를 구성하는 염색체는 X와 X 염색체 한 쌍(XX)입니다.
터너 증후군은 2,500명의 정상 여아 출생 당 약 1명꼴로 발생합니다. 그러나 이 염색체 이상은 수태 시 훨씬 더 일반적이나, 99%의 영향받은 태아가 자연적으로 유산됩니다.
터너 증후군의 증상
터너 증후군의 일부 증상은 출생 시 두드러집니다. 다른 증상은 소아가 학령기 이상이 될 때까지 인지되지 않습니다.
유아
많은 수의 터너 증후군 신생아들이 경미한 영향을 받으나 몇몇은 손등 및 발등에 부종(림프부종)을 겪습니다. 부종이나 피부의 처진 주름은 주로 목 뒤에서 쉽게 찾아볼 수 있습니다. 심장 결함은 대동맥 부분이 좁아지는 증상을 포함합니다(대동맥 협착). 이 후에 나타나는 다른 이상 증상들에는 물갈퀴목(목과 어깨 사이의 넓은 피부 부착물)과 넓게 벌어지고 안쪽으로 돌아간 젖꼭지가 있습니다. 영아는 발달성 고관절 형성이상증이라는 고관절 문제를 경험할 위험이 더 높습니다. 덜 흔한 증상에는 늘어진 윗눈꺼풀(안검 하수), 낮은 목뒤 두발선, 병변(모반), 그리고 저조하게 발달한 손톱이 있습니다.
나이든 소아 및 청소년
터너 증후군 여아는 보통 월경 주기가 없고(무월경) 유방, 질, 자궁, 음순이 사춘기의 변화를 겪지 않은 채 어렸을 때와 같은 상태로 남아 있습니다(사춘기 지연). 약 10%의 청소년들은 척추측만증을 보입니다. 90%의 터너 증후군 여아들의 경우, 난소가 결합 조직에 의해 대체되고 발육 난자가 없기에(성기 발육 이상), 이 여아들은 불임입니다. 터너 증후군 여아나 여성은 종종 다른 가족 구성원들에 비해 키가 작으며, 비만이 일반적입니다.
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다른 문제가 발생할 수 있습니다. 협착이 없는 터너 증후군 여아에게도 노화에 따라 고혈압이 흔히 나타납니다. 신장 결함, 당뇨병, 갑상선 질환은 일반적입니다. 때때로, 장 내의 비정상 혈관이 출혈을 유발합니다. 청력 상실이 발생할 수 있으며, 내사시(사시) 및 원시(원시안)가 흔히 나타납니다. 복강병, 갑상선 염증, 당뇨병은 일반 사람들에 비해 터너 증후군 여아에게서 보다 빈번히 발생합니다. 대동맥 비대 위험이 증가하므로, 심장초음파 검사로 여아를 정기적으로 선별검사해야 합니다. 특정 유형의 염색체 이상으로 야기된 터너 증후군이 있는 여아는 암성일 수 있는 생식선모세포종이라는 난소 종양의 위험이 증가합니다.
많은 터너 증후군 여아들이 주의력 결핍/과잉행동 장애와 시각 및 공간 관계를 이해하고, 할 일을 계획하며, 또한 주의를 기울이는데 어려움을 겪는 학습 장애를 갖고 있습니다. 이들은 언어 지능 검사에서 평균 혹은 평균 이상의 점수를 얻더라도 일부 작업 검사들이나 수학에서 낮은 점수를 받는 경향이 있습니다. 지적 장애는 매우 드뭅니다.
터너 증후군의 진단
터너 증후군의 치료
심장 결함의 외과적 복구
성장 호르몬 요법
에스트로겐 대치 치료
다른 문제의 정기적 평가
터너 증후군의 치료법은 없습니다. 그러나 이 증후군에 의해 발생하는 몇몇 특정한 증상들이나 문제들은 치료가 가능합니다. 대동맥 협착은 보통 수술로써 치료합니다. 의사들은 필요에 따라 다른 심장 결함들을 관찰하고 치료합니다. 림프부종은 주로 보조 양말 및 마사지와 같은 다른 기법들을 통해 제어될 수 있습니다.
성장 호르몬을 사용한 치료법은 성장을 촉진시킬 수 있습니다. 충분한 성장이 이루어지고 나면 성장 호르몬을 사용하는 치료법은 중지됩니다.
사춘기를 시작하기 위해 보통 여성 호르몬 에스트로겐으로의 치료가 필요하고 일반적으로 12~13세에 투여하나, 보통 만족할 만한 성장에 도달한 후까지 시작하지 않습니다. 여아가 사춘기를 지난 후, 에스트로겐 + 다른 여성 호르몬 프로게스틴을 포함하는 피임약을 투여합니다. 이 호르몬 치료는 여아가 여성 성징을 유지하는 데 도움이 됩니다. 에스트로겐 치료는 또한 과제를 계획하고 주의를 기울이며 시각과 공간 관계를 평가할 수 있는 능력을 개선시킬 수 있고, 뼈를 더욱 단단하게 하고 골격이 적절히 발달할 수 있도록 도와줍니다.
터너 증후군을 앓는 일부 여아는 에스트로겐 대치 치료 없이 정상적으로 사춘기를 시작하나, 이는 모자이크형인 여아에서 보다 일반적입니다. 모자이크형 터너 증후군을 앓는 여아는 두 가지 이상 유형의 세포 조합을 가지고 있습니다. 일부 세포는 2개 이상의 X 염색체를 포함하고 있으며, 다른 세포는 단지 1개의 X 염색체만을 포함하고 있습니다. 이러한 여아는 임신할 수 있으나 대개 가임 치료가 필요합니다.
터너 증후군을 앓는 여아는 이 장애에서 기인할 수 있는 문제를 발견하기 위해 정기적으로 평가받아야 합니다. 평가에는 다음이 포함됩니다.
심장 검진
신장 기능 검사
청력 검사
(고관절과 척주 장애를 위한) 뼈 평가
소아 안과의의 눈 검사
갑상선 기능 검사
복강병 선별검사
포도당(당) 불내성에 대한 혈액 검사(10세부터 시작)