취약한 X 증후군은 X 염색체에 생기는 유전자 이상으로 지적 장애 및 행동 문제들로 이어집니다.
염색체는 DNA와 많은 유전자를 포함하는 세포 내 구조입니다. 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질의 코드를 포함하고 있습니다. 유전자는 신체가 어떤 모습을 하고 어떻게 기능할지 결정하는 지침을 포함하고 있습니다. (유전학에 대한 논의는 유전자 및 염색체 참조)
취약 X 증후군은 가장 흔히 진단되는 지적 장애의 유전적 원인이며 여아보다 남아에게 더 흔히 나타납니다. 취약 X 증후군은 다운 증후군에 이어 두 번째로 흔한 남아의 지적 장애를 유발하는 원인입니다. 그러나 취약 X 증후군과 다르게 다운 증후군은 대부분의 경우 유전이 되지 않습니다. (추가 정보는 국립 취약 X 증후군 재단(National Fragile X Foundation)을 참조하십시오.)
취약 X 증후군의 증상들은 X 염색체 내 특정 유전자의 이상으로 인해 발생합니다(유전자 이상 참조). 사람들은 과도하게 많은 수의(200개 이상) 데옥시리보핵산(DNA) 절편을 갖고 있습니다. 55~200개의 추가 절편을 가진 사람은 전돌연변이로 간주되고, 이는 본인에서 장애가 나타나지 않을지라도 자녀가 장애를 앓을 위험이 높기 때문입니다.
취약한 X 증후군의 증상
이 증후군을 앓는 소아 및 성인들은 신체적, 지적 및 행동적 문제들을 갖고 있을 수 있습니다.
보통 감지하기 힘든 신체적 특징에는 발달 지연, 크고 돌출된 귀, 튀어나온 턱과 이마 등이 있으며 남아의 경우 고환의 크기가 큽니다(사춘기 이후 가장 명백함).
또한 관절이 비정상적으로 유연하거나 심장 질환(승모판 탈출증)이 발생할 수 있습니다.
소아들은 경도에서 중등도의 지적 장애를 겪을 수 있습니다. 말이나 행동의 반복, 눈을 마주치기 꺼림, 사회 불안 등과 같은 자폐증의 특징을 보이기도 합니다.
전돌연변이가 있는 여성은 훨씬 어린 연령에, 때때로 30대 중반에 폐경을 경험할 수 있습니다.
전돌연변이가 있는 사람은 떨림, 협응 상실, 후기 지적 장애, 시간의 경과와 더불어 인지 기능 악화를 유발하는 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)의 위험이 있습니다.
취약한 X 증후군의 진단
DNA 검사
취약 X 증후군은 출생 후 실시하는 DNA 검사로 발견할 수 있습니다. (또한 차세대 염기서열분석 기술 참조)
취약 X 증후군 진단은 소아가 학령기 또는 청소년일 때 일반적으로 이루어집니다. 자폐증 및 지적 장애를 겪는 남아의 경우, 특히 어머니의 친척 중에 유사한 문제를 가진 사람이 있다면 취약한 X 증후군 검사를 받을 것을 권장합니다.
취약한 X 증후군의 치료
언어 치료, 작업 요법
때때로 약물
말하기와 언어 치료, 작업 요법을 포함한 조기 중재는 취약 X 증후군 소아들의 능력을 극대화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
일부 소아에게는 자극제, 항우울제, 항불안제가 도움이 될 수 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 취약 X 증후군 재단(National Fragile X Foundation): 옹호, 교육, 지원, 대중 및 전문가 인지 프로그램 및 서비스를 제공합니다.