출생 시 턱이 없거나, 변형되었거나, 불완전하게 발달했을 수 있습니다.
선천성 이상이라고도 불리는 출생 결함은 출산하기 전 발생하는 신체적 이상입니다. “선천성”이란 “출생 시 존재”를 의미합니다. (또한 안면, 뼈, 관절, 근육의 선천적 결함 소개 참조)
턱의 선천적 결함에는 다음이 포함됩니다.
소악증: 작은 아래턱
무악증: 아래턱의 일부 또는 전부가 없음
상악골 형성저하증: 위쪽 턱(상악골)의 발육부진
소악증은 작은 아래턱(하악골)입니다. 머리와 얼굴의 몇 가지 결함을 특징으로 하는 장애인 피에르 로뱅 연쇄와 트리처 콜린스 증후군이 작은 아래턱과 연관이 있습니다. 아래턱이 너무 작다면, 영아가 먹고 호흡하는 데 어려움이 있을 수 있습니다. 턱을 연장하는 수술로 문제를 교정하거나 완화할 수 있습니다.
아래턱의 일부 또는 전부가 없는 상태인 무악증은 중증 기형입니다. 종종 영아는 또한 귀, 측두골, 침샘, 씹는 데 사용하는 근육, 안면 신경의 이상이 있습니다. 무악증의 치료는 턱의 외관 및 기능을 향상시키기 위한 골 이식편 및 다른 조직 이식편을 이용한 재건술로 이루어집니다.
상악골 형성저하증은 위쪽 턱(상악골)의 발육부전입니다. 이로 인해 안면 중간부가 평평하며, 이는 아래턱이 돌출되어 보이게 합니다. 상악골 형성저하증의 치료는 상악을 다시 위치시키고 하악과 정렬하는 수술이 포함됩니다.
턱 결함의 진단
영상 검사
의사는 안면의 X-레이 및 컴퓨터 단층촬영(CT)으로 턱 발육부전의 정도를 평가하여 이러한 모든 결함을 진단합니다.
비정상 유전자가 턱의 선천성 결함에 관여할 수 있기에, 영향받은 아기는 유전학자의 평가를 받아야 합니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 유전 질환이 있는 경우, 가족은 유전 상담으로 도움을 받을 수 있습니다.