알포트 증후군은 신장 기능이 나쁘고 소변에 혈액이 존재하며 때때로 난청과 눈 이상이 나타나는 사구체신염을 초래하는 유전성(유전) 질환입니다.
(또한 신장 여과 장애 개요와 사구체신염 참조)
알포트 증후군을 일으키는 원인은 대개 X 염색체(여성 성염색체)에 있는 유전자 돌연변이지만 때때로 비성(보통) 염색체에 있는 비정상 유전자이기도 합니다. 돌연변이는 혈액 세포와 단백질이 소변으로 누출되는 사구체의 기저막 이상을 유발합니다. 유전자 돌연변이를 지닌 사람에서 다른 요인들에서 이 질환이 얼마나 심한가에 영향을 미칩니다. 알포트 증후군은 만성 신장 질환을 일으키고 때대로 대부분의 신기능이 상실될 수 있습니다(신부전).
알포트 증후군의 증상
두 X 염색체 중 하나에 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우, 신장이 정상에 비해 다소 기능이 떨어질 수는 있지만 대개 증상이 없습니다. 이 여성들 대다수에게는 소변에 피가 조금 들어 있습니다. 때때로 여성이 신기능을 대부분 상실합니다(신부전).
X 염색체 하나에 유전자 돌연변이가 있는 남성의 경우, 남성은 결함을 상쇄하는 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 더 심각한 문제가 나타납니다. 남성은 대개 20~30세 사이에 신부전을 보이지만 일부 남성의 경우 30세 이후까지 유전자 돌연변이가 신부전을 일으키지 않습니다.
알포트 증후군은 다른 기관에 영향을 미칠 수 있습니다. 청력 문제, 대개 고주파수 음을 듣지 못하는 일이 흔합니다. 청력 상실에 비해 빈도는 낮지만 백내장 또한 나타날 수 있습니다. 각막, 수정체 또는 망막의 이상 또한 때때로 실명을 유발합니다.