콩팥황폐증 및 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환

콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 물이 찬 주머니(낭종)가 신장 안쪽 깊은 곳에서 발생하여 신부전을 동반한 만성 신장 질환으로 이어지는 일군의 질환입니다.

• 콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 유전적인 유전자 결손으로 인해 발생합니다.

• 과다 배뇨, 갈증을 포함하는 증상들은 콩팥황폐증의 경우 아동기 또는 청소년기, 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환의 경우 청소년기 또는 성인기에 시작됩니다.

• 진단은 가족력, 실험실, 영상, 유전자 검사에 기반합니다.

• 두 질환 모두 신기능 부전으로 인한 결과를 조절하여 치료하고, 아동의 경우 영양 보충과 성장 호르몬 또한 필요로 할 수 있습니다.

• 신부전을 해결하기 위해 투석 또는 신장 이식이 필요할 수 있습니다.

콩팥황폐증과 보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 소변을 농축시키고 나트륨을 재흡수하는, 신장 안 쪽에 있는 미세 세뇨관 발달에 영향을 미치는 일군의 유전 질환입니다. 그 결과, 과도한 양의 나트륨이 소변으로 배설되어, 신체와 혈액에 나트륨 양이 극도로 줄어듭니다. 또한 과도한 양의 산이 혈액에 축적될 수 있습니다. 손상된 세뇨관이 염증을 일으키고 흉터를 유발하여, 궁극적으로 만성 신장 질환(CKD)을 야기하며 만성 신장 질환이 중증일 경우 이로 인해 말기 신장 질환(ESKD, 또는 말기 신부전)이 될 수 있습니다. 이 질환들이 유사할지라도, 몇몇 주요 차이, 특히 유전 패턴, CKD가 중증이 되는 연령에서 차이가 있습니다.

콩팥황폐증은 보통염색체 열성 질환으로 유전되므로 부모 각각에게서 결손 유전자 하나씩을 물려받아야 합니다. 콩팥황폐증은 대개 아동기와 이른 청소년기에 증상이 시작되며 대개 청소년기 초기에 신부전으로 이어집니다.

보통염색체 우성 요세관간질 신장 질환은 보통염색체 우성 질환으로 유전되기에, 한 부모로부터만 결함 유전자를 유전받아도 질환이 발생하며 보통 성인기에 증상이 시작됩니다. 말기 신질환은 대개 30~50세 사이에 발생합니다. 때때로 이 질환은 신장 질환 가족력이 없는 사람에게서 발생합니다. 이런 사람들은 새로운 돌연변이(분명한 이유 없이 유전자가 비정상이 됨)로서 유전 결손이 나타났거나 결손이 존재했지만 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두 모르고 있었던 것일 수도 있습니다.