척수성 근육 위축은 유전성 질환으로, 척수 및 뇌간에서 비롯된 신경 세포가 변성되면서 진행성 근육 쇠약 및 근육 소모를 유발합니다.
척수성 근육 위축의 주요 유형은 5가지로 다양한 정도의 근육 쇠약 및 근육 소모를 유발하는데,
유형에 따라서 환자는 평생 휠체어를 사용해야 하는 경우도 있으며 수명이 단축될 수도 있습니다.
증상, 가족력, 근육 및 신경 기능 검사와 결함이 있는 유전자 검출을 위한 혈액 검사에 근거하여 진단을 내립니다.
치료 방법은 없으나 물리 치료 및 보조기 착용이 도움이 될 수 있습니다.
(또한 말초 신경계 개요 참조)
일반적으로, 척수성 근육 위축은 (반성이 아닌) 보통염색체 열성 소질로 유전됩니다. 즉, 질환이 유전되기 위해서는 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다. 이 질환은 말초 신경뿐 아니라 뇌와 척수(중추 신경계)에도 영향을 미칠 수 있습니다.
척수성 근육 위축의 주요 유형은 5가지입니다.
SMA의 증상
첫 4가지 유형의 증상은 영아 및 유년기에 나타납니다.
가장 심각한 형태인 제0형 척수성 근육 위축은 출산 전 태아에게 영향을 미치기 시작합니다. 태아가 임신 후기에 예상만큼 움직이지 않습니다. 태어난 후, 아기는 심한 쇠약을 보이며 근긴장이 부족합니다. 반사가 없고 관절 움직임이 제한적입니다. 얼굴 양쪽이 마비됩니다. 심장의 선천적 결손 또한 존재합니다. 호흡을 조절하는 근육이 매우 약합니다. 영아는 종종 적절히 호흡할 수 없기 때문에 호흡 부전이 발생하여 첫 달 내에 사망합니다.
제1형 척수성 근육 위축(영아 척수성 근육 위축 또는 베르드니히-호프만병)의 경우, 근육 약화는 종종 출생 시 또는 출생 이후 수일 내로 뚜렷하게 나타납니다. 사실상 6개월 이후부터는 매우 뚜렷하게 나타납니다. 영아는 근긴장과 반사가 없으며 빨기, 삼키기 및 호흡 곤란을 겪는데, 주로 호흡 장애 때문에 생후 1년 이내에 95%의 영아가 사망하고, 생존한 영아도 4세 이전에 모두 사망합니다.
제2형 척수성 근육 위축에서는 일반적으로 생후 3개월에서 15개월 사이에 쇠약이 나타납니다. 1/4 미만의 어린이들만이 앉는 방법을 배울 수 있으며, 이 질환을 가진 어린이는 기거나 걷지 못합니다. 반사 작용이 없습니다. 근육이 약화되고 삼키기를 어려워 하며, 대부분의 어린이가 2세에서 3세 사이에 휠체어를 사용하게 됩니다. 이 질환은 호흡 문제 때문에 어린 시절에 치명적일 수 있지만, 일부 어린이는 더 이상 악화되지 않는 영구적인 쇠약 상태로 생존합니다. 이러한 어린이의 경우, 심각한 척추 만곡(척추 측만증)이 생길 수 있습니다.
제3형 척수성 근육 위축(볼파르트-쿠겔베르그-벨란더병의 소아형)은 생후 15개월에서 19세 사이에 시작되며 천천히 악화됩니다. 따라서, 이 질환을 가진 환자는 제1형 또는 제2형 척수성 근육 위축 환자보다 일반적으로 더 오래 생존하며, 이 중 일부는 일반적인 수명 기간 동안 생존합니다. 근육의 쇠약 및 소모는 엉덩이 및 대퇴부에서 시작되며 이후 팔, 발 및 손으로 퍼져 나갑니다. 얼마나 오래 생존하는지는 호흡 문제 발생 여부에 달려 있습니다.
제4형 척수성 근육 위축은 보통 30세에서 60세 사이의 성인기에 최초로 발병하며, 주로 엉덩이, 대퇴부 및 어깨 근육이 천천히 쇠약해지고 약화됩니다.
SMA의 진단
의사의 평가
근전도검사 및 신경 전도 검사
비정상 유전자에 대한 혈액 검사
때때로 근육 생검
어린이에게 원인이 불분명한 쇠약 및 근육 소모가 발생할 경우 대개 척수성 근육 위축에 대한 검사를 실시합니다. 이러한 질환은 유전성이므로 가족력을 파악하는 것이 진단에 도움이 되며,
근전도검사 및 신경 전도 검사도 진단을 확정하는 데 도움이 됩니다. 혈액 검사를 통해 병발된 환자의 95%에서 특수 결함 유전자가 검출될 수 있습니다(유전자 검사).
경우에 따라서는 근육 생검을 실시할 수 있습니다.
이러한 질환 중 하나에 대한 가족력이 있을 경우, 태어나지 않은 아기에게 결함이 있는 유전자가 있는지를 확인하기 위해 양수천자를 실시할 수 있습니다.
SMA 치료
물리 요법 및 작업 요법
고정기 및 보조 장치
근육 기능을 개선하고 장애 및 사망을 지연시킬 수 있는 약물
척수성 근육 위축을 완치시킬 방법은 존재하지 않습니다.
물리 치료와 보조기 착용이 도움이 되기도 합니다. 물리 치료사 및 직업 치료사는 어린이가 스스로 먹고 쓰고 컴퓨터를 사용할 수 있도록 하는 재활보조기구를 제공할 수 있습니다.
누시네르센이 근육 운동을 약간 향상시키고 장애 및 사망을 지연시킬 수 있습니다. 누시네르센은 척수 주변 공간에 주사합니다. 약물을 주사하기 전, 의사는 종종 소량의 국소 마취제로 주사 부위를 마비시킵니다. 그런 다음, 척추 천자(요추 천자)를 실시할 때처럼 척추 하단의 척추뼈 두 개 사이에 바늘을 삽입합니다. 누시네르센은 처음에 2개월에 걸쳐 4회 용량을 투여합니다. 그 후 4개월마다 정기적으로 투여합니다.
오나셈노진 아베파보벡-시오이는 2세 미만의 일부 소아를 치료하는 데 사용됩니다. 1회만 투여합니다. 1시간에 걸쳐 정맥을 통해(정맥 내) 투여합니다. 이는 소아가 도움 없이 앉고, 먹고, 돌아눕고, 걷는 등 발달 이정표에 도달하는 데 도움이 되는 것으로 보입니다.
리스디플람은 성인과 2세 이상의 소아를 치료하는 데 사용됩니다. 이는 액체로 또는 영양관을 통해 하루에 한 번 투여합니다. 사망을 지연시키고 호흡을 돕기 위한 기계적 환기의 필요성을 줄일 수 있습니다