유전학 진단 기술

중합효소 연쇄반응(PCR)은 다양한 유전자 사본이나 유전자 분절을 생성하여 유전자 연구에 큰 도움이 되는 검사 기법입니다. 특정 유전자와 같은 데옥시리보핵산(DNA)의 특정 분절은 검사실에서 복제(증폭)할 수 있습니다. DNA 분자 1개가 30회 복제된 후(불과 몇 시간 후)에는 10억 개의 사본이 생성됩니다.

유전자 탐침을 이용하여 특정 염색체에 포함된 유전자의 특정 부위(유전자 DNA의 분절)나 전체 유전자의 위치를 파악할 수 있습니다. 탐침을 이용하면 DNA의 정상 또는 돌연변이 분절을 찾을 수 있습니다. 복제 또는 복사된 DNA 분절은 방사능 원자나 형광 염료가 첨가되면 표지 탐침이 됩니다. 탐침은 DNA의 거울상(대칭) 분절을 찾아 여기에 결합합니다. 그런 다음 정교한 현미경과 사진 기법을 이용하여 표지 탐침을 검출할 수 있습니다. 유전자 탐침을 이용하면 출생 전에 수많은 질환을 진단할 수 있습니다. 향후 유전자 탐침은 각종 주요 유전 질환 검사를 동시에 실시하는 데 사용될 전망입니다.

DNA 칩은 DNA 돌연변이를 식별하는 데 사용할 수 있는 강력한 도구입니다. 단일 마이크로어레이만 사용하여 하나의 칩에서 수백만의 서로 다른 DNA 변화를 검사할 수 있습니다. DNA 마이크로어레이는 많은 수의 사람들과 정상 집단의 DNA를 비교함으로써 질병 위험에 기여할 수 있는 변이를 확인하기 위해 전장 유전체 연관성 분석(GWAS)에 사용된다.

aCGH는 현재 특정 염색체에서 결실되거나 중복된 DNA 분절을 식별하는 데 일상적으로 사용되는 마이크로어레이의 한 유형입니다. 이 배열에서 사람의 DNA는 다양한 탐침을 이용하여 참조 유전자형(사람의 고유한 유전자 조합이나 유전자 구조)과 비교됩니다. 다른 유색 형광 염료가 환자의 DNA와 기준 검체에 추가됩니다. 분절이 누락될 경우 탐침은 개인의 DNA 검체에서 기준 검체에 비해 감소된 양의 형광 염료를 검출합니다. 분절이 중복되거나 3배가 될 경우 탐침은 기준 검체에 비해 증가한 양의 환자 형광 염료를 검출합니다. 탐침을 이용하여 전체 유전자형을 검사할 수 있습니다.

차세대 염기서열분석 기술은 전체 유전자형(또는 유전체)을 소형 분절로 자른 다음 일부 분절이나 전부의 DNA 서열을 분석하여 아무리 작은 유전자나 DNA 부위라도 검출할 수 있습니다. 그런 다음 고성능 컴퓨터를 이용하여 결과를 분석합니다. 염기의 단일변이 또는 다변이와 더불어 염기가 결손되어 있거나 잘못된 장소에 삽입되었을 수 있는 부위를 식별할 수 있습니다. 이 기술의 비용은 극적으로 감소되고 있으며 계속 감소될 것입니다. 장비 및 추산 방법 또한 계속 개선되고 있습니다.

이러한 변이의 일부는 유전 질환을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 차세대 염기서열분석 기술은 감도가 매우 우수하기 때문에 의료진은 임산부로부터 채혈한 혈액 검체에서 태아의 DNA를 검출하여 태아의 다운 증후군 여부를 판단할 수 있습니다. 그러나, 유전자형을 분석하여 생성되는 정보의 단순한 양으로 인해 다양한 문제가 초래되어 때로는 의사가 결과를 이해하고 해석하는 것이 어려워집니다(예: 무작위 또는 사소한 차이와 중요한 차이를 구분하는 것). 이러한 문제에도 불구하고, 이러한 기술은 유전자 검사의 핵심이 되었습니다.