헐러 증후군(MPS IH)

샤이에 증후군(MPS IS)

헐러-샤이에 증후군(MPS IH/S)

질환의 시작: 헐러 증후군에서는, 생후 1년간

샤이에 증후군에서는, 5세 후

헐러-샤이에 증후군에서는, 3~8세에

일부 증상: 각막 혼탁, 목 경직, 육중한 얼굴 특징, 거친 머리카락, 큰 혀, 지적 장애, 심장 질환, 청력 및 시력 저하, 서혜부 및 배꼽 탈장, 수면 무호흡, 뇌의 체액

치료: 증상 완화

라로니다제를 이용한 효소 대체

줄기세포 이식 또는 골수 이식

헌터 증후군(MPS II)

질환의 시작: 2~4세 사이

일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 보다 경미하고 각막 혼탁 없음

경미한 형태에서는 정상 지능

중증 형태에서는 지적 및 신체 장애 악화, 15세 전의 사망

치료: 증상 완화

이두설파제를 이용한 효소 대체

줄기세포 이식 또는 골수 이식

산필리포 증후군(MPS III)*

질환의 시작: 2~6세 사이

일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 중증 지적 장애 동반

치료: 증상 완화

모르키오 증후군(MPS IV)†

질환의 시작: 1~4세 사이

일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 척추 상단의 발육부진 뼈를 포함한 중증 뼈 변화 동반, 아마도 정상 지능

치료: 증상 완화

IV-A형의 경우, 엘로설파제 알파를 이용한 효소 대체

마로토-라미 증후군(MPS VI)

질환의 시작: 다양하지만 헐러 증후군과 유사할 수 있음

일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 정상 지능

치료: 증상 완화

갈설파제를 이용한 효소 대체

슬라이 증후군(MPS VII)

질환의 시작: 1~4세 사이

일부 증상: 헐러 증후군과 유사하지만 중증도가 더 다양함

치료: 증상 완화

줄기세포 이식 또는 골수 이식

히알루론산분해효소 결핍(MPS IX)

질환의 시작: 생후 6개월 경

일부 증상: 관절 주변 연조직의 종양, 비정상적으로 형성된 특징, 단신, 정상 지능

치료: 확립되지 않음