콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병은 조직 내 콜레스테롤 및 트리글리세리드 유형의 축적에 의해 유발되는 지질 축적병(지방증)이라고 하는 유전성 대사 장애입니다. 이러한 질환은 높은 혈중 지방 수치 및 간비대를 유발합니다. 유전 질환은 부모가 이러한 질환을 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
여러 다른 유형의 유전 질환이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 참조)
지방증은 신체가 지방(지질)을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다.
콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병에서는, 혈액에서 중요한 지방인 콜레스테롤 및 트리글리세리드가 조직에 축적됩니다. 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 분해에 필요한 용해소체 산 리파제라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다.
월만병
월만병은 보다 중증의 질환입니다. 이 질환은 생후 몇 주에 발생합니다. 영아는 영양 섭취가 부진하고, 구토를 하며, 비장 및 간비대가 있습니다. 부신 내 칼슘 축적물은 경화를 유발합니다. 대변에는 과도한 지방이 포함되어 있어, 기름지고 평소와 다르게 악취가 나며 부피가 큰 대변(지방변)을 초래합니다. 월만병이 있는 영아는 치료하지 않을 경우 보통 생후 6개월에 사망합니다.
콜레스테릴 에스테르 축적병
콜레스테릴 에스테르 축적병은 월만병보다 중증도가 더 낮으며 보다 후기에, 심지어는 성인기에도 발생할 수 있는데, 이 시기에는 간 및 비장 비대가 있을 수 있습니다. 동맥의 조기 경화(죽상경화증)이 발생할 수 있으며, 이는 종종 중증입니다.
진단
의심될 경우 산전 선별검사
간 생검
출생 전에, 융모막 융모 검체 채취로 태아의 콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병을 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 간 또는 다른 조직의 생검(검사를 위해 조직 표본 채취) 검체에서 용해소체 산 리파제 수치를 측정합니다.
부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사도 이용할 수 있습니다.
치료
효소 대체 요법
세베리파제 알파를 이용한 효소 대체 요법을 두 질환의 치료를 위해 사용할 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.