미토콘드리아 장애는 미토콘드리아가 신체 내에서 제대로 기능하지 않을 때 발생하는 유전성 대사 장애군입니다. 유전성 장애는 부모가 이러한 장애를 유발하는 결함 유전자를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.
미토콘드리아는 세포에 에너지를 공급하는 세포 안에 있는 미세 구조물입니다. 미토콘드리아는 적혈구를 제외한 모든 세포에 존재합니다. 세포 내의 다른 구조와 달리 미토콘드리아는 어머니로부터만 유전되는 일부 유전 물질을 가지고 있습니다. 미토콘드리아에 대한 다른 유전 물질은 세포의 유전 물질 나머지 부분을 갖는 세포핵에 존재하고, 장애가 있는 소아는 각 부모로부터 이상을 물려받아야 합니다.
미토콘드리아 장애는 미토콘드리아가 적절하게 작용하는 것을 멈추게 만들어, 세포 내에서 생성되는 에너지가 점점 줄어듭니다. 이는 세포 손상이나 심지어 세포사를 초래할 수 있으며 신체 체계가 제대로 기능하지 않습니다.
미토콘드리아는 신체의 많은 기관에 에너지를 공급합니다. 뇌, 신경, 근육, 망막과 같은 이러한 기관 중 일부는 다른 것들보다 더 많은 에너지를 필요로 합니다. 이러한 고에너지 기관은 특히 미토콘드리아 장애에 의해 유발되는 문제에 취약합니다. 어떤 세포가 영향을 받는지에 따라, 문제에는 다음이 포함됩니다.
미토콘드리아가 제대로 기능하지 않을 때는 젖산이라고 하는 노폐물이 혈류에 축적될 수 있습니다(젖산 산증이라고 함). 이러한 젖산의 축적은 미토콘드리아 장애를 다른 대사 질환과 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다음은 미토콘드리아 장애의 예입니다.
레버 유전성 시각 신경병증(LHON)
레버 유전성 시각 신경병증은 양안에서 진행성 시력 상실을 유발할 수 있습니다. 일부 환자에서는 심장 문제 또는 근육 증상(불수의적 근육 수축, 근쇠약 또는 근육 연축 등)도 나타납니다. 이 장애는 남성에서 보다 흔하며, 증상은 종종 20대 또는 30대에 시작됩니다.
사용할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나, 미토콘드리아에 영향을 줄 수 있는 음주를 제한하고 금연하는 것은 증상의 진행을 늦출 수 있습니다. 눈 뒤쪽의 공간에 직접 주사하는 약물이 현재 연구되고 있습니다.
리 증후군
리 증후군이 있는 영아는 영양 섭취 문제가 있고 머리를 잘 가누지 못하며 발달 지연이 있을 수 있습니다. 이러한 영아는 또한 질병 시기 중에 악화되는 구토, 성마름, 지속적인 울음, 발작이 있을 수 있습니다. 이 장애는 생후 3개월~2세 사이의 영아에서 시작됩니다. 드물게, 이는 청소년 및 성인에게 발생하기도 합니다. 질환이 진행함에 따라, 증상은 또한 전신 쇠약, 근긴장 감소, 젖산 산증 에피소드 등이 있으며, 이는 호흡 및 신장 문제로 이어질 수 있습니다.
리 증후군에 대해 알려진 치료법은 없습니다. 그러나, 매우 소수의 아동은 티아민(비타민 B1) 보충제로부터 유익을 얻는 특정한 종류의 리 증후군이 있습니다.
미토콘드리아 뇌근병증, 젖산 산증, 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS)
MELAS가 있는 아동은 근육 쇠약 및 통증, 재발성 두통, 청력 상실, 식욕 상실, 구토, 발작이 있을 수 있습니다. 영향을 받은 대부분의 사람은 40세 전에 시작되는 뇌졸중 유사 에피소드를 겪습니다. 이러한 에피소드는 종종 신체 한쪽의 일시적인 근육 쇠약, 의식 변화, 시력 이상, 발작, 편두통과 비슷한 중증 두통을 유발합니다. 반복적인 뇌졸중 유사 에피소드는 뇌를 지속적으로 손상시켜, 시력 상실, 운동 문제 치매를 초래할 수 있습니다. MELAS의 증상은 아동기 후기 및 청소년기에 가장 자주 나타나지만 어떤 연령에서든 시작될 수 있습니다.
MELAS에 대한 이용 가능한 특정한 치료법은 없지만, 다양한 약물 및 치료가 증상 관리에 사용됩니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.