를 자녀에게 물려줄 때 발생합니다.여러 다른 유형의 유전 질환 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 이 있습니다. 많은 유전성 대사 장애에서는, 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 일반적으로 장애가 발생하려면 비정상 유전자 복제본 2개가 필요하므로, 일반적으로 부모는 누구도 장애가 없습니다. 일부 유전성 대사 장애는 X-연관 X-연관 열성 질환 
이며, 이는 비정상 유전자 복제본 하나만이 남아에게 이 질환을 유발할 수 있음을 의미합니다. (또한 유전성 대사 장애 개요 유전성 대사 장애의 개요 유전성 대사 장애는 대사 문제를 유발하는 물려받는 유전 질환입니다. 유전이란 한 세대에서 다음 세대로 유전자가 전달되는 것입니다. 아동은 부모의 유전자를 물려받습니다. 유전성 대사 장애는 아동이 대사를 조절하는 결함 유전자를 물려받을 때 발생합니다.... 더 읽기 참조)
지방증은 신체가 지방 지방 탄수화물, 단백질, 지방은 음식 내 주요 유형의 다량영양소(다량으로 매일 필요한 영양소)입니다. 이는 식사의 건식 중량 중 90%를 공급하고 100% 에너지원으로 사용됩니다. 이들 세 영양소는 모두 에너지(칼로리로 측정됨)를 제공하지만, 1그램(1/28온스)이 제공하는 에너지의 양은 서로 다릅니다. 탄수화물 또는 단백질 1그램당 4칼로리... 더 읽기 (지질)을 분해(대사)하고 처리하는 데 도움을 주는 효소 중 하나가 결핍될 때 발생합니다. 이는 일반적으로 효소에 의해 분해되는 특정 지방 물질의 축적을 초래할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 물질의 축적이 신체의 많은 기관에 해가 될 수 있습니다.
콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병에서는, 혈액에서 중요한 지방인 콜레스테롤 및 트리글리세리드가 조직에 축적됩니다. 콜레스테롤 및 트리글리세리드의 분해에 필요한 용해소체 산 리파제라고 하는 효소가 제대로 기능을 하지 않습니다.
월만병
월만병은 보다 중증의 질환입니다. 이 질환은 생후 몇 주에 발생합니다. 영아는 영양 섭취가 부진하고, 구토를 하며, 비장 및 간비대가 있습니다. 부신 내 칼슘 축적물은 경화를 유발합니다. 대변에는 과도한 지방이 포함되어 있어, 기름지고 평소와 다르게 악취가 나며 부피가 큰 대변(지방변)을 초래합니다. 월만병이 있는 영아는 치료하지 않을 경우 보통 생후 6개월에 사망합니다.
콜레스테릴 에스테르 축적병
콜레스테릴 에스테르 축적병은 월만병보다 중증도가 더 낮으며 보다 후기에, 심지어는 성인기에도 발생할 수 있는데, 이 시기에는 간 및 비장 비대가 있을 수 있습니다. 동맥의 조기 경화(죽상경화증 죽상경화증 죽상경화증은 지방물질의 침전물 조각(죽종 또는 죽상 경화성판)이 중간 크기 또는 큰 동맥의 벽에 생겨서 혈액의 흐름을 감소시키거나 막는 상태입니다. 죽상경화증은 동맥 벽에 반복된 손상에 의해서 발생합니다. 이러한 손상은 높은 혈압, 흡연, 당뇨병, 혈액... 더 읽기 
)이 발생할 수 있으며, 이는 종종 중증입니다.
진단
의심될 경우 산전 선별검사
간 생검
출생 전에, 융모막 융모 검체 채취 융모막 융모 검체 채취 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 로 태아의 콜레스테릴 에스테르 축적병 및 월만병을 진단할 수 있습니다.
출생 후, 의사는 간 또는 다른 조직의 생검(검사를 위해 조직 표본 채취) 검체에서 용해소체 산 리파제 수치를 측정합니다.
부부가 유전성 유전 장애가 있는 아기를 가질 위험이 높은지 여부를 판단하는 데 사용하는 유전자 검사 임신 전 유전자 선별검사 유전자 선별검사는 어떤 부부가 유전성 유전 질환이 있는 아기를 가질 위험이 높은 지 여부를 판단하는 데 사용합니다. 유전성 유전 질환은 세대를 거쳐 유전되는 염색체 또는 유전자 질환입니다. 선별검사에는 부부의 가족력 평가, 그리고 필요하면 혈액이나 조직 검체(예, 볼 안쪽의 세포) 분석이 포함됩니다. 어떤 부부라도 유전자 선별검사를 요청할... 더 읽기 도 이용할 수 있습니다.
치료
효소 대체 요법
세베리파제 알파를 이용한 효소 대체 요법을 두 질환의 치료를 위해 사용할 수 있습니다.
추가 정보
다음과 같은 일부 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
국립 희귀 질환 기관(National Organization for Rare Disorders, NORD): 이 리소스는 희귀 질환, 지원 그룹, 임상시험 리소스 목록 등 희귀 질환에 관하여 부모와 가족에게 정보를 제공합니다.
유전 및 희귀 질환 정보센터(Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD): 이 리소스는 희귀 질환 또는 유전 질환에 대한 이해하기 쉬운 정보를 제공합니다.
