복합 결절성 경화증

복합 결절성 경화증의 증상은 중증도가 매우 다양합니다.

결절성 경화증은 뇌에 영향을 미쳐 발작 소아의 발작 발작은 뇌의 전기 활성의 주기적 장애로 어느 정도의 일시적 뇌 기능 장애로 나타납니다. 유아와 어린 소아에게 발작이 발생하면, 대개 신체 일부나 전체가 움찔하거나 떨리는 일반적인 증상이 나타나지만, 신생아들은 단순히 입맛을 다시거나, 무의식적으로 씹거나, 주기적으로 축 늘어질 수 있습니다. 뇌파검사(EEG)는 이 장애의 진단에 사용되며 그... 더 읽기 , 지적 장애 지적 장애 지적 장애는 출생 시 또는 영아기부터 평균에 훨씬 뒤지는 지적 기능 수행으로, 정상적인 일상 활동을 수행할 수 있는 능력을 제한합니다. 지적 장애는 뇌 발달을 저해하는 장애의 결과이거나 유전일 수도 있습니다. 대부분의 지적 장애 소아는 유치원에 입학하기 전에는 눈에 띄는 증상을 보이지 않습니다. 지적 장애의 진단은 공식 검사의 결과를 기준으로... 더 읽기 , 자폐증 자폐 범주성 장애 자폐 범주성 장애는 정상적인 사회적 관계를 발달시키지 못하고, 언어를 이상하게 사용하거나 전혀 사용하지 못하며, 제한적이고 반복적인 행동을 보이는 질환입니다. 영향받은 사람은 타인과 대화하거나 관계를 맺는 데 어려움을 겪습니다. 자폐 범주성 장애 환자는 또한 행동, 관심 및/또는 활동 패턴도 제한되어 있으며 종종 정형화된 행동을 따릅니다... 더 읽기 , 운동이나 언어 기능의 발달 지연, 학습 장애 학습 장애 학습 장애는 주의력, 기억, 또는 사고의 결핍과 이에 해당하는 학업적 성과로 인해 특정한 기술이나 정보를 습득, 유지 또는 광범위하게 사용할 수 없는 능력을 말합니다. 학습 장애에 해당하는 소아는 색상 또는 글자의 이름을 학습하거나, 셈을 하거나, 읽기 또는 쓰기를 배우는 데 느릴 수 있습니다. 소아는 학습 전문가가 제시하는 일련의 학업... 더 읽기 및 행동 문제 소아의 행동 문제 개요 소아는 성장하면서 많은 기술을 습득합니다. 소변 및 대변 가리기 등의 일부 기술은 주로 소아의 신경과 뇌의 성숙도에 의존합니다. 가정과 학교에서의 적절한 행동 등 기타 사항은 소아의 신체 및 지적(인지) 발달, 건강, 기질과 부모, 교사 및 보호자와의... 더 읽기 (예: 과잉 행동과 공격)를 유발할 수 있습니다.

복합 결절성 경화증의 첫 증상은 발작의 한 유형인 영아 경련 영아 경련 영아 경련 시, 소아는 벌떡 일어나 팔을 굽히고 목과 상체를 앞으로 굽히며 다리를 폅니다. 연축은 보통 심각한 뇌 장애로 인해 발생합니다. 영아 경련이 있는 많은 소아는 또한 비정상적으로 발달하거나 지적 장애가 있습니다. 장애 진단을 위해 뇌파검사가 시행되며, 혈액, 소변, 및 척수 주변의 체액 검체 분석과 함께 뇌 영상 검사를 하면 의사가... 더 읽기 일 수 있습니다.

피부에 종종 발생하며, 때로는 아래와 같은 손상을 유발합니다.

출생 전, 횡문근종이라는 양성 심장 종양이 나타날 수 있습니다. 때로는 이러한 종양이 신생아의 심부전을 유발합니다. 이 종양들은 일반적으로 시간이 지나면서 사라지고, 이후 소아기나 성인기에 증상을 유발하지 않습니다.

많은 소아들에서 영구 치아가 움푹 들어가 있습니다.

눈의 뒤쪽에 위치한 망막에 패치 및 양성 종양이 나타날 수 있습니다. 패치 또는 종양이 망막 중심 부근에 위치한 경우, 시력이 영향을 받을 수 있습니다.

뇌의 결절이 종양이 될 수 있고, 간혹 종양은 암성이 되고 비대해져 두통을 유발하거나 다른 증상을 악화시킬 수 있습니다.

성인기 중에는 암성 신장 종양이 발생할 수 있으며, 어느 연령에서든 다낭성 신장 질환 다낭성 신장 질환 (PKD) 다낭성 신장 질환은 두 신장에서 체액이 찬 주머니(낭종)이 다수 형성되는 유전 질환입니다. 신장은 더 커지지만 기능하는 조직은 더 적습니다. 다낭성 신장 질환은 유전자 결손을 물려받아 생깁니다. 증상이 무척 경미하여 이 질환을 앓는지도 모르는 경우가 있지만, 옆구리 통증, 혈뇨, 고혈압, 신장 결석으로 인한 경련성 통증을 경험하는 이들도... 더 읽기 이 발생할 수 있습니다. 이러한 장애는 고혈압, 복통, 소변 내 혈액을 야기할 수 있습니다.

특히 청소년 여아일 경우 단단하고 융기된 부분(결절)이 폐에 생길 수 있습니다. 이러한 상태를 림프관평활근종증 림프관평활근종증 림프관평활근종증(LAM)은 드물고 느린 폐 전체 평활근 세포의 진행성 성장입니다. (또한 간질성 폐질환의 개요 참조) 림프관평활근종증(LAM)은 드문 질병입니다. 이는 여성, 보통 20~40세 여성에서만 발생합니다. 원인은 밝혀지지 않았습니다. 이 질병을 앓고 있는 여성은 보통 숨가쁨을 경험합니다. 때때로 기침, 흉통, 객혈도 발생합니다... 더 읽기 이라 합니다.

의사는 확립된 일련의 기준을 이용하여 복합 결절성 경화증을 진단하는 데 도움을 줄 수 있습니다(자세한 정보는 결절성 경화증 진단 참조). 기준을 적용하기 전에, 의사는 먼저 신체 검사를 하여 발작, 발달 지연, 또는 전형적인 피부 변화 등의 특정 증상이 있는지 판별합니다.

일상적인 산전 초음파촬영 초음파 촬영 산전 진단 검사에는 특정한 유전성 혹은 자연적 유전 질환을 포함하여 태아의 이상 여부를 판단하기 위한 출산 전(산전) 태아 검사가 포함됩니다. 임신부 혈액에서 특정 물질의 측정과 함께 초음파 검사를 실시하면 태아의 유전적 이상 위험을 추정하는 데 도움이 됩니다. 이러한 혈액 검사와 초음파 검사는 임신 중 정기 검사의 일부로 실시할 수도 있습니다... 더 읽기 시 심장이나 뇌에서 종양이 발견되면 경우에 따라 복합 결절성 경화증을 의심합니다. 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이 나오는 대형 튜브 모양 스캐너의 좁은 내부 안으로 들어가는 전동 테이블 위에 눕습니다. 일반적으로... 더 읽기 또는 초음파촬영으로 다양한 기관에 있는 종양을 확인합니다.

눈의 이상을 확인하기 위한 눈 검사(검안경검사 검안경검사 눈에 증상이 있는 사람은 의사에게 검사를 받아야 합니다. 그러나 눈 장애 중 일부는 초기에 증상이 거의 없거나 전혀 없으므로 안과의나 검안사에게 정기적으로(1~2년마다 또는 눈에 질환이 있다면 이보다 자주) 검사를 받아야 합니다. 안과의는 눈의 장애를... 더 읽기 )를 실시합니다.

다음과 같은 목적으로 유전자 검사를 실시합니다.

영향을 받은 사람의 대응 방법은 증상의 중증도에 따라 달라집니다. 경증의 증상이라면 일반적으로 영아가 잘 대응하고 성장하여 긴 수명의 생산적인 삶을 살 수 있습니다. 중증의 증상이라면 영아는 중증의 장애를 겪을 수 있습니다.

그렇지만 대부분의 소아들은 계속 발달하고 일반적으로 기대 여명에는 영향이 미치지 않습니다.

복합 결절성 경화증은 증상의 완화를 위주로 치료합니다.

시롤리무스와 에베로리무스가 복합 결절성 경화증의 일부 합병증을 효과적으로 치료하거나 예방할 수 있는지 여부를 확인하는 이 두 약물에 대한 연구가 진행되고 있습니다. 일부 사람들에서, 경구로 투여하는 이러한 약물은 뇌 및 심장 종양과 피부 성장물을 줄어들게 하고 발작을 완화하는 것으로 나타났습니다. 피부에 시롤리무스를 바르면 얼굴의 피부 성장물에 도움이 될 수 있습니다. 이 약물들은 현재 특정 암의 치료와 장기 이식 거부반응을 예방하는 데 사용되고 있습니다.

영향을 받은 사람과 가족이 아기를 가지려고 생각한다면 유전 상담을 권고합니다.