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비 X-연관(보통염색체) 열성 질환
Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders
비 X-연관(보통염색체) 열성 질환

일부 질환은 비 X 연관(보통염색체) 열성 형질을 나타냅니다. 대체로 질환이 나타나려면 모계와 부계로부터 각각 1개씩 2개 비정상 유전자를 물려 받아야 합니다. 양쪽 부모 모두 비정상 유전자와 정상 유전자를 1개씩 보유하고 있다면 부모는 질환이 나타나지 않지만 자녀에게 비정상 유전자를 물려줄 확률은 각각 50%입니다. 따라서, 각 자녀는 다음과 같은 확률을 가집니다.

  • 비정상 유전자 2개를 물려받을(따라서 장애가 발생할) 확률 25%

  • 정상 유전자 2개를 물려받을 확률 25%

  • 정상 유전자 1개와 비정상 유전자 1개를 물려받을(따라서 부모와 같이 장애의 보인자가 될) 확률 50%

따라서 자녀에게 질환이 나타나지 않을 확률(즉, 정상인이나 보인자가 될 확률)은 75%입니다.