포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 결핍으로 야기되는 일군의 장애입니다.
헴은 철을 포함하며 혈액에 빨간색을 부여하는 화학물질입니다. 헴은 인체 내의 여러 중요한 단백질들의 주요 성분입니다. 이 단백질 중 하나로 적혈구가 산소를 운반할 수 있게 해주는 혈색소가 있습니다. 헴은 간에서 제조하는 특정 효소들의 중요한 부분이기도 합니다. 효소는 세포에 의해 생성된 특수한 단백질로, 체내의 화학 반응을 가속화합니다.
헴은 8개의 다른 효소들이 조화롭게 기능해야 하는 복잡한 과정을 통해 주로 골수와 간에서 생산됩니다. 이 효소들은 서로 다른 단계에서 작용하여 초기 구성 요소를 몇 개의 다른 중간체 화합물로 만들고 최종적으로는 헴을 생산합니다. 이 효소들 중 하나가 결핍되면, 일부 중간체 화합물(포르피린 전구체)이 축적될 수 있습니다. 이는 다음과 같은 곳에 축적될 수 있습니다
골수
간
피부
기타 조직
헴 전구체 또한 혈액에서 과도하게 나타나거나 소변이나 대변으로 배설될 수 있습니다. 축적된 헴 전구체가 증상을 야기하고 포르피린증 진단에 도움이 되는 검사로 인해 종종 발견될 수 있습니다. 축적되는 특정한 헴 전구체와 발생하는 증상은 어느 효소가 결핍되었는지에 따라 달라집니다.
포르피린증은 그 각각이 헴 생산에 필요한 효소 중 하나의 결핍으로 야기되는 여러 다른 장애들에 해당합니다. 각각의 효소 결핍은 해당 효소 생산에 관여하는 유전자의 이상(돌연변이)에 의해 야기됩니다. 이상 유전자는 거의 항상 부모 중 한 명으로부터, 드물게는 두 명으로부터 유전된 것입니다.
포르피린증 분류
포르피린증은 여러 방식으로 분류될 수 있습니다. 특정한 효소 결핍에 따른 분류가 가장 정확합니다.
더 간단한 분류 체계에서는 급성 또는 피부로 포르피린증을 구분합니다:
급성 포르피린증: 신경학적, 정신적, 복부 증상을 야기하는 포르피린증
피부 포르피린증: 피부가 일광에 노출될 때 피부 증상을 야기하는 포르피린증
세 번째 분류 체계는 과잉 전구체가 어디에서 유래되는지를 기준으로 합니다:
간 포르피린증: 전구체가 주로 간에서 유래됩니다
적혈구조혈 포르피린증: 전구체가 주로 골수에서 유래됩니다.
일부 포르피린증은 둘 이상의 상기 분류로 분류됩니다.
급성 포르피린증
복부, 정신 건강, 신경학적 증상의 간헐적 발병을 야기하는 급성 포르피린증. 이 발병은 일반적으로 처방약(경구 피임약 포함), 알코올, 흡연,또한 절식, 감염 또는 스트레스와 같은 다른 요인에 의해 유발됩니다. 젊은 여성의 경우, 월경 주기 동안 호르몬 변화가 또한 급성 발병의 일반적인 유발인자입니다.
가장 흔한 급성 포르피린증은 다음과 같습니다
기타 급성 포르피린증으로는 다음과 같은 것들이 있습니다
혼합 포르피린증
유전성 코프로포르피린증
극히 드문 델타-아미노레불린산 탈수소효소 결핍 포르피린증
일부 급성 포르피린증(혼합 포르피린증 및 유전성 코프로포르피린증)은 피부 증상도 유발할 수 있습니다.
피부 포르피린증
피부가 일광에 노출된 후 피부 포르피린증은 피부에 관련된 증상을 일으킵니다. 이러한 포르피린증에서는 특정 포르피린이 피부에 침착됩니다. 빛과 산소에 노출되면, 침착된 포르피린이 피부를 손상시킬 수 있는 불안정한 형태의 산소를 생성합니다.
일부 피부 포르피린증은 지속적이거나 간헐적인 경향이 있는 증상을 유발합니다. 이러한 포르피린증으로는 다음과 같은 것들이 있습니다
가장 일반적인 피부 포르피린증인 만발성 피부 포르피린증
선천성 적혈구조혈 포르피린증
간적혈구조혈 포르피린증(극히 드묾)
일반적으로 일광에 노출된 부위(얼굴, 목, 손, 아래팔 등) 또는 손상된 피부에서 피부가 약해지고 수포가 생깁니다. 두 급성 포르피린증(혼합 포르피린증 및 유전성 코프로포르피린증)도 동일한 피부 증상을 일으킵니다. 일광 노출 후 증상이 나타나는 데 시간이 걸리기에, 종종 증상과 일광 노출 간 연관성을 인지하지 못합니다.
기타 피부 포르피린증은 일광 노출 후 보다 즉시 증상을 유발합니다. 이러한 포르피린증은 다음과 같습니다
일광 노출 후 몇 분 또는 몇 시간 내에 비수포성의 타는 듯한 통증이 발생합니다. 통증은 몇 시간 또는 며칠 동안 지속될 수 있습니다. 피부는 종종 외관상 변화가 없지만, 붓고 붉어질 수 있습니다. 이러한 장애가 있는 사람은 보통 전구 증상이라고 하는 저림 또는 경미한 작열감과 같은 조기 경고 증상을 경험한 후 보다 중증의 지속적인 피부 증상을 경험하게 됩니다. 이러한 경고 증상을 경험하는 경우, 보다 중증의 증상 발생을 예방하기 위해 즉시 일광에 대한 노출을 피해야 합니다.
포르피린증의 진단
소변 또는 혈액 내 포르피린 및 포르피린 전구체 측정
유전자 검사
혈액 또는 소변 검사
포르피린 또는 그 전구체 형태를 확인하기 위해 혈액과 소변을 검사할 수 있습니다. 다수의 포르피린증의 경우, 소변이 빨간색 또는 적갈색으로 변색될 수 있습니다. 때때로 소변을 수 분에서 수 시간 동안 공기 중에서 빛에 방치했을 때에만 이러한 변색이 나타납니다.
속발성 포르피린증
의사는 소변 내 포르피린 및 포르피린 전구체를 측정하여 포르피린증을 진단합니다. 혈액 장애 또는 간 장애, 일부 약물 또는 알코올, 벤젠, 납과 같은 독소에 대한 노출과 같이 포르피린증과 관련이 없는 여러 질환이 그 자체로 소변 포르피린 양을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 현상을 속발성 포르피린증이라 설명합니다. 이는 포르피린증의 잘못된 과다 진단의 흔한 원인입니다.
포르피린증 선별 검사
급성 포르피린증 발작 또는 피부 포르피린증 증상을 촉발할 수 있는 물질에 대한 노출을 피하기 위해, 자신에게 결핍 효소를 야기하는 유전적 돌연변이가 있는지 알아야 합니다. 보통 혈액 또는 타액 검체 내 유전자를 분석합니다.
부모에게 급성 포르피린증을 유발할 수 있는 알려진 유전자 이상이 있는 소아는 사춘기 훨씬 전에 동일한 돌연변이의 유무에 대한 검사를 받는 것이 이상적입니다. 그런 다음 어린이는 급성 발작을 피하는 방법에 대해 미리 알 수 있으며, 사춘기 전에는 급성 발작이 드뭅니다.
알려진 유전자 이상이 있는 개인의 나이든 가족 구성원도 검사하여 이들에게 급성 포르피린증이 발생하거나 장애를 자녀에게 물려줄 소인의 가능성이 있는지 확인하거나 거부해야 합니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
미국 포르피린증 재단(American Porphyria Foundation): 포르피린증의 영향을 받은 환자와 가족을 교육하고 지원하며 포르피린증의 치료와 예방에 대한 연구를 지원하는 것을 목표로 합니다.
미국 포르피린증 재단(American Porphyria Foundation): 안전성/위험성 약물 데이터베이스: 의사의 포르피린증 환자에 대한 처방을 지원하기 위해 미국에서 이용 가능한 최신 약물 목록을 제공합니다.
포르피린증 연합회(United Porphyrias Association): 환자와 가족에게 교육과 지원을 제공하고, 의료인들에게 신뢰할 수 있는 정보를 제공하며, 포르피린증의 진단과 관리를 개선시키기 위한 임상 연구를 발전시키고 지원합니다.
유럽 포르피린증 네트워크(European Porphyria Network): 포르피린증에 대한 임상 연구를 촉진합니다.
급성 포르피린증의 약물 데이터베이스(Drug Database for Acute Porphyrias): 의사의 포르피린증 환자에 대한 처방을 지원하기 위해 유럽에서 이용 가능한 최신 약물 목록을 제공합니다.