Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

적혈구조혈 프로토포르피린증과 X-연관 프로토포르피린증

작성자:

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 12월 4일| 최근 내용 수정일 2020년 12월 6일
주제 참고 자료

적혈구조혈 프로토포르피린증과 X-연관 프로토포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 결핍과 관련된 상태이며 일광에 대한 과민증을 특징으로 합니다.

  • 헴의 전구체인 프로토포르피린이 골수, 적혈구, 그리고 피부를 포함한 기타 조직에 축적됩니다.

  • 환자는 일광 노출 직후 심한 피부 통증과 부기를 겪습니다.

  • 의사는 혈액 검사를 통해 프로토포르피린의 상승 수치를 확인합니다.

  • 환자는 일광 노출을 피해야 합니다.

  • 때때로 베타-카로틴이 피부 보호를 도움이 될 수 있습니다.

  • 더 많은 멜라닌이 생성되도록 자극하는 약물인 아파멜라노타이드는 일광에 대한 민감성을 감소시키고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 결핍으로 야기되는 일군의 장애입니다. 헴은 철을 포함하며 혈액에 빨간색을 부여하는 화학물질입니다. 헴은 인체 내의 여러 중요한 단백질들의 주요 성분입니다. (포르피린증의 개요 포르피린증의 개요 포르피린증은 헴 생산에 관여하는 효소 결핍으로 야기되는 일군의 장애입니다. 헴은 철을 포함하며 혈액에 빨간색을 부여하는 화학물질입니다. 헴은 인체 내의 여러 중요한 단백질들의 주요 성분입니다. 이러한 단백질 중 하나로 적혈구가 산소를 운반할 수 있게... 더 읽기 또한 참조.)

피부의 프로토포르피린 축적은 일광에 대한 극심한 과민증과 노출 직후의 심한 통증을 일으킵니다. 일광이 프로토포르피린 분자를 활성화하며, 이것이 주변 조직을 손상시킵니다.

적혈구조혈 프로토포르피린증

적혈구조혈 프로토포르피린증은 드문 장애입니다. 보통 유년기에 나타납니다.

효소 결핍은 양쪽 부모로부터 유전됩니다.

X-연관 프로토포르피린증

적혈구조혈 프로토포르피린증의 증상을 가진 이들의 약 10%는 다른 효소 활성이 증가되어 있습니다. 증가된 활성으로 인해 동일한 헴 전구체 축적이 일어납니다. 그러나 이러한 형태의 적혈구조혈 프로토포르피린증에 대한 비정상적인 유전자는 X-염색체 단일유전자 질환의 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 에 수반되고, 따라서 X-연관 프로토포르피린증이라 부르는 라이 장애는 주로 소년에게 발생합니다.

X-연관 프로토포르피린증은 적혈구조혈 프로토포르피린증과 매우 유사하기 때문에 때때로 적혈구조혈 프로토포르피린증의 변형으로 간주하기도 합니다.

증상

증상은 보통 유년기에 시작됩니다. 일광 노출 직후부터 심한 피부 통증과 부기를 겪습니다. 장시간 햇볕에 노출된 후 입술과 손등에 딱지가 생길 수 있습니다. 수포와 흉터가 생기지 않기 때문에, 의사는 보통 장애를 인식하지 못합니다.

적혈구조혈 프로토포르피린증의 피부 증상

피부를 보호하지 않고 만성적으로 방치하는 경우, 피부가 가죽처럼 거칠고 두꺼워질 수 있으며(태선화), 이는 특히 주먹결절 부분에 나타날 수 있습니다. 입 주위에 깊게 패인 홈이 생길 수 있습니다(잉어 입).

X-연관 프로토포르피린증이 있는 사람은 적혈구, 혈장 및 기타 조직 내 프로토포르피린 수치가 높아 결과적으로 적혈구조혈 프로토포르피린증이 있는 사람보다 더 심한 일광 반응과 더 심한 간 질환을 겪는 경향이 있습니다.

적혈구조혈 프로토포르피린증과 X-연관 프로토포르피린증이 있는 것을 알아차리지 못한 소아는 납득이 되지 않을 정도로 야외 활동을 거부하기 때문에 심리사회적 문제가 발생할 수 있습니다. 통증을 두려워하거나 통증이 있을거라는 예측때문에 소아가 긴장하거나 경직되거나 공격적이게 돼서 매우 괴로워할 수 있으며, 주변으로부터 분리됐다는 느낌을 받거나 심지어 자살을 생각하게 될 수도 있습니다.

알고 계십니까?

  • 종종 어린 아이들은 자신의 증상을 설명할 수 없으므로, 의사와 부모는 이들의 불편함과 일광 노출을 연결시키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

소변 내 포르피린 수치는 보통 증가하지 않습니다. 따라서 적혈구 및 혈장(혈액의 액체 부분)에서 증가된 프로토포르피린 수치가 검출될 때 이 병으로 진단됩니다.

유전 검사를 수행할 수도 있습니다. 가족 구성원도 유전자 돌연변이를 갖고 있는지 확인하기 위해 검사할 수 있습니다.

발병의 예방

아파멜라노타이드라는 약물은 환자가 일광을 더 잘 견딜 수 있도록 도움을 줍니다. 충분한 양을 복용하면 약한 보호 효과가 있는 피부 황변을 일으키는 베타-카로틴으로 사람들을 일광에 더 내성을 갖도록 만들 수 있습니다. 일광 내성에 도움을 줄 수 있는 몇 가지 다른 약물이 검사 중입니다. 그렇지만 여전히 일광을 피해야 합니다.

급성 포르피린증을 촉발하는 약물은 적혈구조혈 프로토포르피린증을 일으키지 않으며 피할 필요는 없습니다.

치료

  • 발병 증상 완화

  • 담석 및 간 문제 치료

급성 피부 증상은 냉수 목욕이나 젖은 타월, 진통제, 국소 및/또는 경구 코르티코스테로이드로 완화시킬 수 있습니다. 증상이 해결되는 데에는 일주일 가까이 걸릴 수 있습니다. 이러한 조치에도 효과가 없다면, 의사는 때때로 헴 및/또는 혈액 수혈을 제공합니다. 아파멜라노타이드와 같은 몇몇 기타 약물, 담즙산, 콜레스티라민 수지 및 숯 또한 효과적입니다.

프로토포르피린증을 함유하는 담석이 발생한 환자에서 담낭을 수술로 제거해야 할 수 있습니다.

추가 정보

다음과 같은 영문 자료는 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.

지식 테스트
저혈당증
저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 다음 질환을 앓고 있는 환자들 중 저혈당증을 보일 가능성이 가장 높은 환자들은 누구입니까?

다른 관심 분야

맨 위