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IPEX 증후군

작성자:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

최근 전체 검토/개정 2021년 3월 9일| 최근 내용 수정일 2021년 3월 10일

IPEX 증후군은 여러 내분비선의 기능이상 및 장의 염증을 유발하는 드문 유전성 자가면역 질환입니다.

이 질환은 발병한 이들에서 발생하는 가장 흔한 증상을 따라 이름이 붙여졌습니다. IPEX는 다음을 의미합니다

이 장애는 X-연관 열성 방식 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 으로 유전되므로 주로 소년들이 영향을 받습니다. 결함이 있는 유전자는 성 염색체의 하나인 X 염색체에서 보유합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있으므로, 하나의 X 염색체에 결합이 있는 유전자가 있더라도 여전히 제 기능을 하는 유전자가 있는 X 염색체를 가지게 됩니다. 남성은 단 1개의 X 염색체만 가지고 있으므로, 어머니로부터 결함이 있는 유전자를 물려받게 되면 이 장애가 발생합니다.

IPEX 증후군은 림프절, 편도, 아데노이드, 비장의 중증 비대, 제1형 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 , 피부의 붉은 자극성 반점(습진 아토피 피부염(습진) 아토피 피부염(일반적으로 습진이라 함)은 만성의, 가려운 피부 상층의 염증으로, 건초열이나 천식이 있거나 가족 중에 이 질환이 있는 경우 종종 발생합니다. 아토피 피부염은 매우 흔하며 특히 알레르기를 발생시키는 경향이 있는 사람들과 선진국 사람들 사이에서 많이 나타납니다. 유아의 경우 얼굴, 두피, 손, 팔, 발 또는 다리에 붉은색의, 진물이... 더 읽기 아토피 피부염(습진) ), 음식 알레르기 음식물 알레르기 음식 알레르기는 특정 음식에 대한 알레르기 반응을 말합니다. 이는 일반적으로 특정 견과류, 땅콩, 조개류, 어류, 우유, 달걀, 밀, 콩 때문에 유발됩니다. 연령에 따라 증상이 다양하며 발진, 쌕쌕거림, 콧물 등이 나타나며 성인의 경우 보다 심각한 증상이 나타나기도 합니다. 피부반응검사, 혈액 검사, 제외 식이 방법 등이 의사가 알레르기... 더 읽기 및 감염으로 발현됩니다. 장병증은 지속적인 설사를 유발합니다.

진단은 개인의 증상과 신체 검사 소견을 통해 내리게 됩니다. 의사들은 진단을 확인하기 위해 유전 분석을 이용합니다. 결함 유전자가 있는 남아의 가족 구성원들도 유전자 검사를 받도록 권장할 수 있습니다.

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