(다선성 결핍 증후군 다선성 결핍 증후군 다선성 결핍 증후군은 여러 내분비샘이 동시에 또는 순차적으로 기능부전을 나타내는 유전성 장애입니다. 내분비선은 하나 이상의 특정한 호르몬을 분비하는 기관입니다. 내분비선 기능부전의 실제 원인은 신체의 면역 방어가 잘못되어 신체의 자체 세포를 공격하는... 더 읽기 또한 참조)
내분비선 내분비 샘 내분비계는 호르몬을 생산하고 분비하여 다양한 인체 기능을 조절하고 통제하는 일군의 샘과 기관으로 이루어져 있습니다. 호르몬은 인체의 다른 부분의 활동에 영향을 미치는 화학 물질입니다. 기본적으로 호르몬은 전달자로서 작용하여 인체 전반에 걸친 활동을 제어하고... 더 읽기 은 하나 이상의 특정한 호르몬을 분비하는 기관입니다. IPEX 증후군은 신체의 면역 방어가 잘못하여 신체의 고유 세포를 공격하는 자가면역 반응 자가면역 질환 자가면역 질환은 인체가 자신의 조직을 공격하는 인체 면역 체계의 기능 부전을 말합니다. 무엇이 자가면역 질환을 야기하는지는 알려져 있지 않습니다. 유발 질환, 영향을 받는 인체 부위에 따라 증상이 다양합니다. 몇 가지 혈액 검사를 실시하여 자가면역 질환을 확인하기도 합니다. 치료는 자가면역 질환의 유형에 따라 결정하고 때로는 면역 체계의... 더 읽기 과 관련이 있을 수 있습니다.
이 질환은 발병한 이들에서 발생하는 가장 흔한 증상을 따라 이름이 붙여졌습니다. IPEX는 다음을 의미합니다
Immune dysregulation, 면역 조절 이상(면역 체계의 문제)
Enteropathy, 장병증(장의 장애)
X-연관(결함 유전자가 X 염색체에 있음)
이 장애는 X-연관 열성 방식 X-연관 유전 유전자는 데옥시리보핵산(DNA)의 일부분으로, 신체 내의 하나 또는 여러 유형의 세포들에서 작용하는 특정 단백질을 위한 코드를 포함하고 있습니다. 염색체는 매우 긴 가닥의 DNA로 구성되며 많은 유전자가 들어 있습니다(수백 개에서 수천 개). 특정 세포(예: 정자 및 난세포)를 제외하고, 모든 정상 인체 세포에는 23쌍의 염색체가 들어 있습니다... 더 읽기 으로 유전되므로 주로 소년들이 영향을 받습니다. 결함이 있는 유전자는 성 염색체의 하나인 X 염색체에서 보유합니다. 여성은 2개의 X 염색체를 가지고 있으므로, 하나의 X 염색체에 결합이 있는 유전자가 있더라도 여전히 제 기능을 하는 유전자가 있는 X 염색체를 가지게 됩니다. 남성은 단 1개의 X 염색체만 가지고 있으므로, 어머니로부터 결함이 있는 유전자를 물려받게 되면 이 장애가 발생합니다.
IPEX 증후군은 림프절, 편도, 아데노이드, 비장의 중증 비대, 제1형 당뇨병 당뇨병(DM) 당뇨병은 신체가 인슐린을 충분히 생산하지 못하거나 인슐린에 정상적으로 반응하지 못하여 혈당(포도당) 수치가 비정상적으로 높아지는 질환입니다. 배뇨와 갈증이 증가하고, 감량을 시도하지 않음에도 불구하고 체중이 감소할 수 있습니다. 당뇨병은 신경 손상 및... 더 읽기 , 피부의 붉은 자극성 반점(습진 아토피 피부염(습진) 아토피 피부염(일반적으로 습진이라 함)은 만성의, 가려운 피부 상층의 염증으로, 건초열이나 천식이 있거나 가족 중에 이 질환이 있는 경우 종종 발생합니다. 아토피 피부염은 매우 흔하며 특히 알레르기를 발생시키는 경향이 있는 사람들과 선진국 사람들 사이에서 많이 나타납니다. 유아의 경우 얼굴, 두피, 손, 팔, 발 또는 다리에 붉은색의, 진물이... 더 읽기 
), 음식 알레르기 음식물 알레르기 음식 알레르기는 특정 음식에 대한 알레르기 반응을 말합니다. 이는 일반적으로 특정 견과류, 땅콩, 조개류, 어류, 우유, 달걀, 밀, 콩 때문에 유발됩니다. 연령에 따라 증상이 다양하며 발진, 쌕쌕거림, 콧물 등이 나타나며 성인의 경우 보다 심각한 증상이 나타나기도 합니다. 피부반응검사, 혈액 검사, 제외 식이 방법 등이 의사가 알레르기... 더 읽기 및 감염으로 발현됩니다. 장병증은 지속적인 설사를 유발합니다.
진단은 개인의 증상과 신체 검사 소견을 통해 내리게 됩니다. 의사들은 진단을 확인하기 위해 유전 분석을 이용합니다. 결함 유전자가 있는 남아의 가족 구성원들도 유전자 검사를 받도록 권장할 수 있습니다.
치료하지 않을 경우, IPEX 증후군은 대개 생후 첫 해 동안 치명적입니다. 줄기 세포 이식 줄기세포 이식 줄기세포 이식은 건강한 사람으로부터 줄기세포(미분화 세포)를 제거하여 심각한 혈액 질환이 있는 사람에게 주입하는 것입니다. ( 이식의 개요도 참조.) 줄기세포는 다른 많은 분화 세포가 파생될 수 있는 미분화 세포입니다. 줄기세포는 다음에서 얻을 수 있습니다. 태아가 태어난 후 탯줄의 혈액(산모가 기증함) 골수(골수 이식) 더 읽기 은 생명을 연장하고 자가면역 상태의 증상 중 일부를 감소시킬 수 있습니다.
