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다선성 결핍 증후군

(자가면역성 다선 증후군, 다내분비성 결핍 증후군)

작성자:

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

최근 전체 검토/개정 6 2019| 최근 내용 수정일 6 2019

다선성 결핍 증후군은 여러 내분비샘이 동시에 또는 순차적으로 기능부전을 나타내는 유전성 장애입니다.

내분비선은 하나 이상의 특정한 호르몬을 분비하는 기관입니다. 내분비선 기능부전의 실제 원인은 신체의 면역 방어가 잘못되어 신체의 자체 세포를 공격하는 자가면역 반응과 관련이 있을 수 있습니다. 유전 인자 및 환경적 유발 인자(바이러스 감염 또는 식이적 요인 등)도 관련될 수 있습니다. 다선성 결핍 증후군은 세 가지 종류로 분류됩니다.

  • 1형: 소아에서 발생하는 이 유형에서는, 부갑상샘과 부신의 활동이 부진할 수 있습니다. 이 질환을 앓는 사람은 만성 진균 감염(만성 피부점막 칸디다증 등)에도 걸리기 쉽습니다. 진균 감염은 특히 5세 미만 아동에게 있어 이 질환의 첫 번째 징후가 될 수 있습니다. 사람들은 갑상선 질환, 당뇨병, 자가면역 간염 등의 다른 자가면역 장애와 영양소 흡수장애(흡수장애)를 유발하는 특정한 소화기계 장애를 가질 수 있습니다.

  • 2형(슈미트 증후군으로도 불림): 성인(특히 여성)에서 발생하는 이 유형에서는, 부신과 갑상샘의 활동이 부진하며, 때때로 갑상샘이 과활성이 되기도 합니다. 또한, 2형 다선성 결핍증을 앓는 사람들에게서 당뇨병이 발병할 수도 있습니다.

  • 3형: 이 유형은 부신이 정상으로 유지되는 것만 제외하고 2형과 매우 유사합니다.

다선성 결핍 증후군을 앓는 사람들은 어떤 내분비 기관이 영향을 받는지에 따라 증상이 달라집니다. 호르몬 결핍이 항상 동시에 나타나는 것은 아니며 발생하기까지 수 년의 기간이 걸릴 수도 있습니다. 결핍은 특정한 순서로 발생하지 않으며, 모든 사람이 각 유형과 관련된 모든 결핍을 가지는 것은 아닙니다.

증상

다선성 결핍 증후군을 앓는 사람들은 어떤 내분비 기관이 영향을 받는지에 따라 증상이 달라집니다.

  • 활동부진성 부신: 쇠약, 식욕 감퇴, 구토, 짙은 피부 반점, 그리고 중증 사례에서는 저혈압 및 치료를 하지 않는 경우 사망

  • 갑상샘 기능 부전: 체중 증가, 변비, 모발 및 피부 건조, 그리고 때로는 추운 날씨를 견딜 수 없음

  • 부갑상샘 기능 부전: 입 주위의 저린감, 손과 발의 경련, 발작

호르몬 결핍이 항상 동시에 나타나는 것은 아니며 발생하기까지 수 년의 기간이 걸릴 수도 있습니다.

진단

  • 호르몬 수치 측정을 위한 혈액 검사

의사들은 특정한 증상으로 인해 다선성 결핍 증후군을 의심하게 되며, 혈액 검체에서 결핍된 호르몬 수치를 검출하게 되면 이 증후군으로 확진하게 됩니다. 때때로 의사들은 영향을 받은 샘에 대한 자가면역 반응을 알아보기 위해 특이 항체를 측정하기도 합니다.

다른 내분비 기관은 수 년 동안 기능부전을 보이지 않을 수 있으므로, 의사들은 대개 호르몬 결핍이 있는 환자들에게 정기적으로 혈액 검사를 실시하여 새로운 결핍이 나타나는지를 가능한 빨리 확인하고자 합니다.

이러한 증후군은 종종 유전되므로, 환자의 가족들을 대상으로 유전자 검사를 실시할 수도 있습니다.

치료

  • 호르몬 대체

치료 방법은 결핍된 호르몬을 대치하는 것입니다. 다수의 호르몬 결핍을 치료하는 것은 단일 호르몬 결핍을 치료하는 것보다 더 복잡할 수 있습니다. 진균 감염에 걸리기 쉬운 환자들은 항진균제로 장기 치료가 필요할 수 있습니다.

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