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다발 내분비샘 신생물 증후군(MEN)

작성자:

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

최근 전체 검토/개정 1 2019| 최근 내용 수정일 1 2019
주제 참고 자료

다발 내분비샘 신생물 증후군은 여러 내분비샘이 비암성(양성) 또는 암성(악성) 종양으로 발전하거나 종양 형성 없이 과도하게 자라는 드문, 유전적 증후군입니다.

  • 다발 내분비샘 신생물 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 야기되어 가족력을 띄는 경향이 있습니다.

  • 증상은 어떤 샘이 영향을 받느냐에 따라 다양합니다.

  • 유전자 선별검사는 다발 내분비샘 신생물 증후군을 갖는 사람의 가족 구성원의 질병을 감지하기 위해 시행될 수 있습니다.

  • 치료법이 없지만, 의사는 과잉 호르몬 생성을 조절하기 위해 수술이나 약물로 각 샘의 변화를 치료합니다.

다발 내분비샘 신생물 증후군은 영아나 70세 이상의 나이든 사람에서도 발생할 수 있습니다. 이러한 증후군은 보통 유전됩니다.

종양과 비정상적으로 큰 샘은 종종 과잉 호르몬을 생성합니다. 비록 종양이나 비정상적 성장이 동시에 하나가 넘는 샘에서 발생할 수 있지만, 변화는 종종 시간이 지나면서 나타납니다.

다발 내분비샘 신생물 증후군은 유전되는 유전 돌연변이에 의해 야기됩니다. 제1형 질병을 일으키는 하나의 유전자가 발견되었습니다. 다른 유전자에서의 비정상이 제2A형과 제2B형 질병을 갖는 사람에게서 증명되었습니다.

유형

다발 내분비샘 신생물 증후군은 때때로 중복이 있긴 하지만 제1형, 2A형, 그리고 2B형이라 불리는 세 가지 유형으로 발생합니다.

제1형 MEN 질병

제1형 다발 내분비샘 신생물 환자는 다음의 샘 중 둘 또는 그 이상에서 종양이나 과도한 성장과 활동을 나타냅니다:

  • 부갑상샘(목 기저의 갑상샘 옆에 위치한 작은 샘)

  • 췌장

  • 갑상샘(덜 자주 영향 받음)

  • 부신(덜 자주 영향 받음)

제1형 다발 내분비샘 신생물 환자 거의 모두가 부갑상샘 종양을 갖습니다. 대부분의 종양들은 비암성이지만, 샘이 많은 부갑상샘 호르몬을 생산하도록 야기합니다(원발성 부갑상샘기능항진증). 부갑상선 호르몬 과다는 대개 혈액 내 칼슘의 수준을 증가시키고, 때로는 신장 결석을 야기합니다.

제1형 질병을 가지고 있는 많은 사람들(약 30~80%)은 췌장 호르몬을 생산하는 세포(섬세포) 종양(췌장 신경내분비 종양이라고도 부름)도 발생합니다.

반 이상의 섬세포 종양은 과도한 가스트린을 생산하는데, 이것은 위가 산을 과잉생산하도록 자극합니다. 가스트린을 생산하는 종양을 갖는 사람들은 대개 때때로 출혈을 일으키고, 구멍이 생성되며(천공), 위 내용물을 복부로 새게 하거나 위를 막아버리는 소화성 궤양을 갖습니다. 높은 산 수준은 대개 췌장의 효소활동을 방해하여, 설사와 지방질의 고약성 변(지방변)을 일으킵니다. 몇몇 이러한 종양들은 특히 사람이 수 시간 동안 먹지 않는다면, 높은 수준의 인슐린, 결과적으로 매우 낮은 혈당(저혈당증)을 일으킵니다. 남아있는 섬세포 종양들은 심각한 설사를 야기하고 탈수를 야기할수 있는 혈관활성성 장관 폴리펩타이드와 같은 다른 호르몬들을 생산할 수도 있습니다. 몇몇 섬세포 종양들은 전혀 호르몬을 생산하지 않습니다.

몇몇 섬세포 종양들은 암성이고 신체의 다른 부분으로 퍼질 수 있습니다(전이). 제1형 질병을 가지고 있는 사람들의 암성 섬세포 종양은 제1형 질병이 없는 사람들에게서 발생하는 암성 섬세포 종양보다 더 느리게 성장하는 경향이 있습니다.

제1형 질병을 가지고 있는 일부 사람들에게서는 뇌하수체 종양이 발생합니다. 이러한 종양의 일부는 호르몬 프롤락틴을 생산하여, 모유수유를 하지 않는 여성에서는 종종 유방분비(유루증)와 월경 이상을, 남성에서는 성적 욕망 감소와 발기 장애(발기부전)를 야기합니다. 다른 종양은 성장 호르몬은 생산하여 말단비대증을 야기합니다. 뇌하수체 종양에서 적은 비율로 코르티코트로핀을 생산하는데, 이것은 부신을 과다자극하여 높은 수치의 코르티코스테로이드 호르몬을 생성하게 만들어 쿠싱 증후군을 야기합니다. 아주 적은 뇌하수체 종양은 전혀 호르몬을 생산하지 않습니다. 몇몇 뇌하수체 종양은 뇌 근처에 압력을 가함으로써 두통, 손상된 시력, 그리고 감소된 뇌하수체 기능을 야기합니다.

제1형 질병을 가지고 있는 몇몇 사람들에서는 갑상선과 부신의 종양 또는 과도한 성장과 활동이 나타납니다. 적은 비율의 사람들에게는 카르시노이드 종양이라 알려진 다른 유형의 종양이 발생합니다. 몇몇 사람들은 또한 피부 바로 밑에 비암성의 성장이 발생합니다.

제2A형 MEN 질병

제2A형 다발 내분비샘 신생물을 가지고 있는 환자는 다음의 샘 중 둘 또는 셋에서 종양이나 과도한 성장과 활동을 나타냅니다:

때때로, 피부태선 아밀로이드증이라고 하는 가려운 피부 상태가 제2A형 질병을 가지고 있는 사람들에게 나타납니다. 히르쉬스프룽병은 제2A형 질병이 있는 사람들 중 2~5%에서 존재합니다.

제2A형 질병을 가지고 있는 거의 모든 사람에게서 갑상선 수질암이 생깁니다. 대략 40~50% 비율로 특정한 부신 종양을 생성하는데(크롬친화세포종), 이것은 보통 종양이 생산하는 에피네프린과 다른 물질로 인해 혈압을 높입니다. 높은 혈압은 간헐적이거나 지속적일 수도 있고 종종 매우 심각합니다.

제2A형 질병을 가지고 있는 몇몇 사람은 과활성 부갑상샘을 가지고 있습니다. 높은 수치의 부갑상샘 호르몬은 혈중 높은 칼슘을 야기합니다. 증가된 칼슘은 자주 증상을 야기하지 않지만 대략 25% 사람들에서 신장결석을 야기합니다.

제2B형 MEN 질병

제2B형 다발 내분비샘 신생물은 다음으로 이루어질 수 있습니다.

제2B형 질병을 가지고 있는 많은 사람들은 가족력이 없습니다. 이러한 사람들에게서, 질병은 새로운 유전자 결함(유전 돌연변이)의 결과입니다.

제2B형 질병을 야기하는 갑상선 수질암은 어린 나이에 발생하는 경향이 있고 3개월 된 영아에서도 발견된 적이 있습니다. 제2B형 질병에서의 갑상선 수질암은 제2A형 질병보다 더 빠르게 성장하고 보다 급속히 퍼집니다.

제2B형 질병을 가지고 있는 사람 대부분은 점막에서 신경종이 발생합니다. 신경종은 입술, 혀, 그리고 구강 내막 주위에 번들거리는 융기처럼 나타납니다. 신경종은 또한 눈꺼풀과 결막과 각막을 포함한 눈의 번들거리는 표면에 발생할 수도 있습니다. 눈꺼풀과 입술이 두꺼워질 수 있고, 입술이 바깥으로 뒤집어질 수 있습니다(외번됨).

소화관 장애는 변비와 설사를 야기합니다. 때때로, 결장은 크고 확장된 루프를 생성합니다(거대결장증). 이러한 장애는 아마도 장 신경에서 자라는 신경종의 결과입니다.

제2B형 질병을 가지고 있는 사람은 종종 척추이상, 특히 척추 만곡이 생깁니다. 그들은 또한 두개골, 발과 허벅지 뼈의 이상을 가질 수도 있습니다. 많은 사람들이 긴 사지와 느슨한 관절을 가지고 있습니다. 이러한 장애 중 일부는 마르팡 증후군에서 일어나는 것과 유사합니다.

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특정한 다발 내분비샘 신생물 증후군에서 나타나는 조건

조건

MEN 1

MEN 2A

MEN 2B

부갑상샘기능항진증(높은 수치의 부갑상샘 호르몬)

95% 이상

10~20%

30~80%

뇌하수체 종양

15~42%

갑상샘 종양(특히 수질암)

95% 초과

95% 초과

크롬친화세포종(부신의 종양)

40~50%

50%

점막에서의 신경종(신경 주위 성장)

약 100%

마르팡 증후군을 가지고 있는 사람들과 비슷한 신체 증상들

약 100%

MEN = 다발 내분비샘 신생물.

진단

  • 유전자 검사

  • 혈액 및 소변 내 호르몬 수치

  • 때때로 영상 검사

매 다발 내분비샘 신생물 증후군에 존재하는 유전자 이상을 확인하는 검사가 이용 가능합니다. 의사는 보통 다발 내분비샘 신생물에 전형적인 종양 중 하나를 가지고 있는 사람들과 이 증후군 중 하나로 이미 진단된 사람들의 가족 구성원에서 이러한 유전자 검사를 합니다. 때로는 출산 전에 행해지는 가족 구성원의 선별검사는 다발 내분비샘 신생물 증후군을 가지고 있는 사람들의 아이들의 대략 절반이 이 질병을 갖고 태어나기 때문에 특히 중요합니다.

혈액과 소변 검사가 증가한 호르몬 수치를 감지하기 위해 행해집니다.

의사가 종양의 위치를 확인하는 데 도움을 받을 수 있는 초음파 촬영, 컴퓨터 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 및 양전자 방출 단층촬영(PET)과 같은 영상 검사 또한 필요합니다.

치료

  • 종양 제거

  • 종종 갑상샘 제거

  • 약물

어떤 다발 내분비샘 신생물 증후군의 치료도 알려지지 않았습니다. 의사는 샘의 변화를 개별적으로 치료합니다.

종양은 가능하다면 수술적으로 제거함으로써 치료합니다. 일부 작은 췌장 소도 세포 종양은 즉시 제거하지 않지만, 커지고 있는지 확인하기 위해 모니터링을 하고 문제를 일으킬 정도로 커진다면 치료를 합니다. 제거 전이거나 제거가 불가능한 경우, 의사들은 샘 과다활동에 의해 야기되는 호르몬 불균형을 교정하는 약물을 투여합니다. 종양이 없이 과도하게 큰 과활성 샘은 샘 과활성의 효과를 상쇄하는 약물로 치료합니다.

갑상샘 수질암은 치료하지 않으면 굉장히 치명적이기 때문에, 의사는 유전자 검사가 제 2A형 또는 제 2B형 다발 내분비샘 신생물의 증거를 나타낸다면, 갑상샘의 예방적 외과적 제거를 대부분 추천할 것입니다. 이 예방적 수술은 갑상선 수질암 진단이 수술 전에 이루어지지 않았더라도 시행됩니다. 다른 갑상선암 유형과 다르게, 이러한 갑상선암의 공격적 유형은 방사성 요오드로 치료할 수 없습니다. 일단 갑상선이 제거되면 사람들은 반드시 남은 생애 동안 갑상선 호르몬을 복용해야 합니다. 갑상선암이 전이되었다면, 다른 치료(화학요법 또는 다른 약물 등)가 때로는 생존을 연장시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 크롬친화세포종은 반드시 혈압이 적합한 약물로 조절된 후 수술적으로 제거되어야 합니다.

종양이 모두 동시에 발생하지 않을 수 있기 때문에, 다발 내분비샘 종양 환자는 또 다른 종양의 발생 시기 또는 여부에 대해 불안해하고 걱정할 수 있습니다. 이러한 불안에 대처하도록 도움을 주기 위해 상담이 필요할 수 있습니다.

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