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다발 내분비샘 신생물 증후군(MEN)

(가족성 내분비 선종증; 다발성 내분비 선종증)

작성자:

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 6일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일
주제 참고 자료
  • 다발 내분비샘 신생물 증후군은 유전자 돌연변이에 의해 야기되어 가족력을 띄는 경향이 있습니다.

  • 제1형, 제 2A형, 제2B형 등 여러 유형의 내분비샘 신생물 증후군들이 있습니다.

  • 증상은 어떤 샘이 영향을 받느냐에 따라 다양합니다.

  • 유전자 선별검사는 다발 내분비샘 신생물 증후군을 갖는 사람의 가족 구성원의 질병을 감지하기 위해 시행될 수 있습니다.

  • 치료법이 없지만, 의사는 과잉 호르몬 생성을 조절하기 위해 수술이나 약물로 각 샘의 변화를 치료합니다.

다발 내분비샘 신생물 증후군은 영아나 70세 이상의 나이든 사람에서도 발생할 수 있습니다. 이러한 증후군은 보통 유전됩니다.

종양과 비정상적으로 큰 샘은 종종 과잉 호르몬을 생성합니다. 비록 종양이나 비정상적 성장이 동시에 하나가 넘는 샘에서 발생할 수 있지만, 변화는 종종 시간이 지나면서 나타납니다.

다발 내분비샘 신생물 증후군은 유전되는 유전 돌연변이에 의해 야기됩니다. 제1형 질병을 일으키는 하나의 유전자가 발견되었습니다. 다른 유전자에서의 비정상이 제2A형과 제2B형 질병을 갖는 사람에게서 증명되었습니다.

MEN 증후군의 유형

다발 내분비샘 신생물 증후군은 때때로 중복이 있긴 하지만 제1형, 2A형, 그리고 2B형이라 불리는 세 가지 유형으로 발생합니다.

제1형 MEN 질병

제1형 다발 내분비샘 신생물 환자는 다음의 샘 중 둘 또는 그 이상에서 종양이나 과도한 성장과 활동을 나타냅니다:

반 이상의 섬세포 종양은 과도한 가스트린을 생산하는데, 이것은 위가 산을 과잉생산하도록 자극합니다. 가스트린을 생산하는 종양을 갖는 사람들은 대개 때때로 출혈을 일으키고, 구멍이 생성되며(천공), 위 내용물을 복부로 새게 하거나 위를 막아버리는 소화성 궤양 소화성 궤양 질환 소화성 궤양은 위벽이나 십이지장벽이 위산이나 소화액으로 인해 부식된 원형이나 타원형 궤양입니다. 소화성 궤양은 헬리코박터 파일로리균 감염 또는 위벽이나 십이지장벽을 약화시키는 약물로 인해 나타날 수 있습니다. 궤양으로 인한 불편은 나타났다 사라지고,... 더 읽기 소화성 궤양 질환 을 갖습니다. 높은 산 수준은 대개 췌장의 효소활동을 방해하여, 설사와 지방질의 고약성 변(지방변)을 일으킵니다. 몇몇 이러한 종양들은 특히 사람이 수 시간 동안 먹지 않는다면, 인슐린 수치가 높아져, 결과적으로 혈당이 매우 낮아지게 됩니다(저혈당증 저혈당증 저혈당증은 혈액 내에 비정상적으로 낮은 수준의 당(포도당)이 있는 것입니다. 저혈당증은 가장 흔히 당뇨병 조절을 위해 사용하는 약물에 의해 유발됩니다. 저혈당증의 보다 흔하지 않은 원인에는 다른 약물, 중증 질환 또는 장기 부전, 탄수화물에 대한 반응... 더 읽기 ). 남아있는 섬세포 종양들은 심각한 설사를 야기하고 탈수 탈수 탈수는 체내의 수분 결핍입니다. 구토, 설사, 과도한 발한, 화상, 신부전과 이뇨제 사용이 탈수를 일으킬 수 있습니다. 갈증을 느끼게 되고, 탈수가 악화됨에 따라 땀을 더 적게 흘리고 소변을 적게 배설할 수 있습니다. 탈수가 심한 경우에는 혼돈을 느끼거나... 더 읽기 를 야기할수 있는 혈관활성성 장관 폴리펩타이드와 같은 다른 호르몬들을 생산할 수도 있습니다. 몇몇 섬세포 종양들은 전혀 호르몬을 생산하지 않습니다.

몇몇 섬세포 종양들은 암성이고 신체의 다른 부분으로 퍼질 수 있습니다(전이). 제1형 질병을 가지고 있는 사람들의 암성 섬세포 종양은 제1형 질병이 없는 사람들에게서 발생하는 암성 섬세포 종양보다 더 느리게 성장하는 경향이 있습니다.

제1형 질병을 가지고 있는 일부 사람들에게서는 뇌하수체 종양이 발생합니다. 이러한 종양의 일부는 호르몬 프롤락틴을 생산하여, 모유수유를 하지 않는 여성에서는 종종 유방분비(유루증 유루증 유루증은 모유수유를 하고 있지 않은 여성이나 남성에서 모유가 생산되는 것입니다. 유루증의 가장 일반적인 원인은 뇌하수체 종양으로 인한 프로락틴 호르몬의 과잉생산(프롤락틴 과잉혈증)입니다. 프로락틴 과잉혈증은 남성과 여성 모두에서 유루증 또는 예상치 못한... 더 읽기 )와 월경 이상을, 남성에서는 성적 욕망 감소와 발기 장애 발기 장애 (ED) 발기 장애(ED)는 성교를 위해 만족스러운 발기에 도달하거나 이를 유지할 수 없는 상태입니다. (남성의 성 기능장애 개요도 참고.) 모든 남성들은 때때로 발기하는데 문제가 생기는데 그러한 일이 일어나는 것은 정상으로 간주됩니다. 발기 장애(ED)가 발생하는... 더 읽기 (발기부전)를 야기합니다. 다른 종양은 성장 호르몬은 생산하여 말단비대증 거인증 및 말단거대증 성장 호르몬의 과다생산은 과다 발육을 야기합니다. 소아에서 이러한 상태를 거인증이라고 부릅니다. 성인에서는 말단비대증이라고 부릅니다. 과다 성장 호르몬은 대부분 비암성(양성) 뇌하수체 종양에 의해 유발됩니다. 소아는 큰 키를 가지게 되고, 성인은 기형뼈를... 더 읽기 거인증 및 말단거대증 을 야기합니다. 뇌하수체 종양에서 적은 비율로 코르티코트로핀을 생산하는데, 이것은 부신을 과다자극하여 높은 수치의 코르티코스테로이드 호르몬을 생성하게 만들어 쿠싱 증후군 쿠싱 증후군 쿠싱 증후군에서는 일반적으로 코르티코스테로이드 약물 복용 또는 부신의 과잉생산으로 인하여 과도하게 높은 코르티코스테로이드 수치가 나타납니다. 쿠싱 증후군은 일반적으로 의학적 장애를 치료하기 위한 코르티코스테로이드 복용 또는 뇌하수체나 부신의 종양으로... 더 읽기 쿠싱 증후군 을 야기합니다. 아주 적은 뇌하수체 종양은 전혀 호르몬을 생산하지 않습니다. 몇몇 뇌하수체 종양은 뇌 근처에 압력을 가함으로써 두통, 손상된 시력, 그리고 감소된 뇌하수체 기능을 야기합니다.

제1형 질병을 가지고 있는 몇몇 사람들에서는 갑상선과 부신의 종양 또는 과도한 성장과 활동이 나타납니다. 적은 비율의 사람들에게는 카르시노이드 종양 카르시노이드 종양 및 카르시노이드 증후군 카르시노이드 종양은 때로는 많은 양의 호르몬 같은 물질(세로토닌 같은)을 생성하여 카르시노이드 증후군을 발생시키는 비암성(양성)이거나 암성(악성) 성장을 합니다. 카르시노이드 증후군은 이러한 호르몬으로 인해 발생하는 특정 증상들의 집합입니다. 카르시노이드... 더 읽기 카르시노이드 종양 및 카르시노이드 증후군 이라 알려진 다른 유형의 종양이 발생합니다. 몇몇 사람들은 또한 피부 바로 밑에 비암성의 성장이 발생합니다.

제2A형 MEN 질병

제2A형 다발 내분비샘 신생물을 가지고 있는 환자는 다음의 샘 중 둘 또는 셋에서 종양이나 과도한 성장과 활동을 나타냅니다:

제2A형 질병을 가지고 있는 몇몇 사람은 과활성 부갑상선을 가지고 있습니다. 높은 수치의 부갑상선 호르몬은 혈중 높은 칼슘을 야기합니다. 증가된 칼슘은 자주 증상을 야기하지 않지만 대략 25% 사람들에서 신장결석 요로 결석 결석은 요로 어디에든 생기며 통증, 출혈 또는 감염, 또는 소변 흐름 차단을 초래하는 단단한 덩어리입니다. 결석이 작으면 아무 증상이 없을 수 있지만 더 큰 결석은 등쪽 갈비뼈와 고관절 사이의 영역에 격심한 통증을 일으킬 수 있습니다. 보통 영상 검사와... 더 읽기 요로 결석 을 야기합니다.

제2B형 MEN 질병

제2B형 다발 내분비샘 신생물은 다음으로 이루어질 수 있습니다

제2B형 질병을 가지고 있는 많은 사람들은 가족력이 없습니다. 이러한 사람들에게서, 질병은 새로운 유전자 결함(유전 돌연변이)의 결과입니다.

제2B형 질병을 가지고 있는 사람 대부분은 점막에서 신경종이 발생합니다. 신경종은 입술, 혀, 그리고 구강 내막 주위에 번들거리는 융기처럼 나타납니다. 신경종은 또한 눈꺼풀과 결막과 각막을 포함한 눈의 번들거리는 표면에 발생할 수도 있습니다. 눈꺼풀과 입술이 두꺼워질 수 있고, 입술이 바깥으로 뒤집어질 수 있습니다(외번됨).

소화관 장애는 변비와 설사를 야기합니다. 때때로, 결장은 크고 확장된 루프를 생성합니다(거대결장증). 이러한 장애는 아마도 장 신경에서 자라는 신경종의 결과입니다.

제2B형 질병을 가지고 있는 사람은 종종 척추이상, 특히 척추 만곡이 생깁니다. 그들은 또한 두개골, 발과 허벅지 뼈의 이상을 가질 수도 있습니다. 많은 사람들이 긴 사지와 느슨한 관절을 가지고 있습니다. 이러한 장애 중 일부는 마르팡 증후군 마르팡 증후군 마르팡 증후군은 결합 조직의 희귀 유전성 장애로 눈, 뼈, 심장, 혈관, 폐, 중추신경계의 이상을 초래합니다. 이 증후군은 피브릴린이라는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 일어납니다. 일반적인 증상은 경증에서 중증까지 있고 긴 팔과 손가락... 더 읽기 마르팡 증후군 에서 일어나는 것과 유사합니다.

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MEN 증후군의 진단

  • 유전학 검사

  • 혈액 및 소변 내 호르몬 수치

  • 때때로 영상 검사

매 다발 내분비샘 신생물 증후군에 존재하는 유전자 이상을 확인하는 검사가 이용 가능합니다. 의사는 보통 다발 내분비샘 신생물에 전형적인 종양 중 하나를 가지고 있는 사람들과 이 증후군 중 하나로 이미 진단된 사람들의 가족 구성원에서 이러한 유전자 검사를 합니다. 때로는 출산 전에 행해지는 가족 구성원의 선별검사는 다발 내분비샘 신생물 증후군을 가지고 있는 사람들의 아이들의 대략 절반이 이 질병을 갖고 태어나기 때문에 특히 중요합니다.

혈액과 소변 검사가 증가한 호르몬 수치를 감지하기 위해 행해집니다.

의사가 종양의 위치를 확인하는 데 도움을 받을 수 있는 초음파 촬영 초음파 촬영 초음파 촬영은 내부 기관 및 기타 조직의 영상을 생성하기 위해 고주파음(초음파)을 이용합니다. 변환기라 불리는 장치가 전류를 음파로 변환하고, 이는 신체 조직 내로 전송됩니다. 음파는 신체 내 구조물에서 산란하여 변환기로 다시 반사되며, 변환기는 파동을... 더 읽기 초음파 촬영 , 컴퓨터 단층촬영 컴퓨터 단층촬영(CT) 과거에 컴퓨터 체축 단층촬영(CAT)이라 불렸던 컴퓨터 단층촬영(CT)에서는 X-레이 발생원 및 X-레이 검출기가 대상자 주위에서 회전합니다. 최신 스캐너에서, X-레이 검출기에는 보통 신체를 관통하는 X-레이를 기록하는 4-64열 또는 그 이상의 센서가... 더 읽기 컴퓨터 단층촬영(CT) (CT), 자기공명영상 자기공명영상(MRI) 자기공명영상(MRI)에서는, 아주 자세한 영상을 생성하기 위해 강한 자기장 및 매우 고주파의 라디오파를 이용합니다. MRI는 X-레이를 이용하지 않으며 보통 매우 안전합니다. (또한 영상 검사 개요 참조.) MRI 검사를 위해 대상자는 강한 자기장이... 더 읽기 자기공명영상(MRI) (MRI) 및 양전자 방출 단층촬영 양전자 방출 단층촬영(PET) 양전자 방출 단층촬영(PET)은 방사성 핵종 스캔의 일종입니다. 방사성 핵종은 방사성 형태의 원소이며, 이는 방사선으로 에너지를 방출함으로써 더 안정화되는 불안정 원자임을 의미합니다. 대부분의 방사성 핵종은 감마선으로 고에너지 광자를 방출하지만 PET는... 더 읽기 양전자 방출 단층촬영(PET) (PET)과 같은 영상 검사 또한 필요합니다.

MEN 증후군 치료

  • 종양 제거

  • 종종 갑상선 제거

  • 약물

어떤 다발 내분비샘 신생물 증후군의 치료도 알려지지 않았습니다. 의사는 샘의 변화를 개별적으로 치료합니다.

종양은 가능하다면 수술적으로 제거함으로써 치료합니다. 일부 작은 췌장 소도 세포 종양은 즉시 제거하지 않지만, 커지고 있는지 확인하기 위해 모니터링을 하고 문제를 일으킬 정도로 커진다면 치료를 합니다. 제거 전이거나 제거가 불가능한 경우, 의사들은 샘 과다활동에 의해 야기되는 호르몬 불균형을 교정하는 약물을 투여합니다. 종양이 없이 과도하게 큰 과활성 샘은 샘 과활성의 효과를 상쇄하는 약물로 치료합니다.

갑상선 수질암은 치료하지 않으면 굉장히 치명적이기 때문에, 의사는 유전자 검사가 제 2A형 또는 제 2B형 다발 내분비샘 신생물의 증거를 나타낸다면, 갑상선의 예방적 외과적 제거를 대부분 추천할 것입니다. 이 예방적 수술은 갑상선 수질암 진단이 수술 전에 이루어지지 않았더라도 시행됩니다. 다른 갑상선암 유형과 다르게, 이러한 갑상선암의 공격적 유형은 방사성 요오드로 치료할 수 없습니다. 일단 갑상선이 제거되면 사람들은 반드시 남은 생애 동안 갑상선 호르몬을 복용해야 합니다. 갑상선암이 전이되었다면, 다른 치료(화학요법 또는 다른 약물 등)가 때로는 생존을 연장시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 크롬친화세포종은 반드시 혈압이 적합한 약물로 조절된 후 수술적으로 제거되어야 합니다.

종양이 모두 동시에 발생하지 않을 수 있기 때문에, 다발 내분비샘 종양 환자는 또 다른 종양의 발생 시기 또는 여부에 대해 불안해하고 걱정할 수 있습니다. 이러한 불안에 대처하도록 도움을 주기 위해 상담이 필요할 수 있습니다.

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