Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

로드 중

혈우병

작성자:

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

최근 전체 검토/개정 2020년 1월 7일| 최근 내용 수정일 2020년 1월 8일
주제 참고 자료

혈우병은 혈액 응고 인자 두 개(제8인자 또는 제9인자) 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 출혈 장애입니다.

  • 다양한 여러 유전자 이상이 이 장애를 유발할 수 있습니다.

  • 이 장애를 가진 사람은 출혈이 갑작스럽게 시작되거나 가벼운 손상만으로도 출혈이 시작될 수 있습니다.

  • 진단하려면 혈액 검사가 필요합니다.

  • 결핍 응고 인자를 대체하기 위해 수혈이 제공됩니다.

응고 인자는 혈액이 응고하는 것을 돕도록 상호 작용하여 출혈을 멈추게 하는 혈액 내 단백질입니다. 응고 인자에는 여러 가지 서로 다른 종류가 있습니다(혈액 응고 방식 또한 참조).

혈우병에는 두 가지 형태가 있습니다.

  • 전체 사례 중 약 80%를 차지하는 A형 혈우병은 응고 제8인자 결핍으로 발생합니다.

  • B형 혈우병은 응고 인자인 제9인자 결핍으로 발생합니다.

이러한 두 가지 혈우병의 출현 패턴과 결과는 유사합니다.

이 혈우병은 다양한 여러 유전자 이상으로 인해 발생합니다. 이 장애는 반성 유전이며, 이는 유전자 이상이 어머니로부터 유전되고 이 혈우병을 가진 거의 모든 사람은 남성이라는 것을 의미합니다(X-연관 유전도 참조).

알고 계십니까?

  • 혈우병은 남성뿐만 아니라 드물게 여성에게서도 발생할 수 있습니다.

증상

주요 증상은 과다 출혈입니다. 출혈은 관절이나 근육 쪽으로, 복부 또는 두부 내에서, 또는 자상, 치아 치료 절차 또는 수술로 인해 생길 수 있습니다. 혈우병이 있는 아동은 타박상을 입기가 쉽습니다.

출혈의 심각도는 특정 유전자 이상이 제8인자 또는 제9인자의 혈액 응고 활동에 어떤 영향을 미치는지에 따라 달라집니다.

  • 경증 혈우병: 응고 활성이 정상의 5~25%입니다.

  • 중등도 혈우병: 응고 활성이 정상의 1~5%입니다.

  • 중증 혈우병: 응고 활성이 정상의 1% 미만입니다.

경증 혈우병

경증 혈우병 환자는 진단되지 않을 수도 있습니다. 그러나 이러한 사람들은 수술, 발치 또는 중증 손상 후 예상했던 것보다 더 많이 출혈이 있을 수 있습니다.

중등도 혈우병

중등도 혈우병 환자에게는 이유 없는 출혈 발현이 거의 없지만, 수술이나 손상이 조절할 수 없는 치명적인 출혈을 유발할 수 있습니다. 중등도 혈우병 환자에서 첫 출혈 에피소드는 대개 소아가 만 18개월이 되기 전에 발생합니다. 경미한 부상 후 출혈이 발생할 수 있습니다.

중증 혈우병

혈우병이 중증인 경우, 심각한 출혈 증상이 발현하고 경미한 손상 후 또는 분명한 이유 없이 재발합니다.

중증 혈우병의 최초 출혈은 흔히 출산 직후에 발생합니다. 유아의 경우 두피 아래에 피 고임이 발생하거나(두혈종) 포경 수술 중에 과다 출혈이 발생할 수 있습니다.

근육 주사도 출혈을 유발하여 대형 타박상과 혈액 응어리(혈종)를 초래할 수 있습니다. 관절 및 근육으로의 재발성 출혈은 심한 기형을 초래할 수 있습니다. 출혈로 인해 혀의 바닥이 부어 오를 수 있으며, 부기가 최대로 심할 경우 기도를 차단하여 호흡 곤란을 유발할 수도 있습니다. 머리를 살짝 부딪히기만 해도 뇌에서 또는 뇌와 두개골 사이에서 출혈이 발생하여 뇌가 손상되고 사망에 이를 수 있습니다.

진단

  • 혈액 검사

의사는 손상 후에 기대 이상으로 출혈이 심하거나 뚜렷한 원인 없이 출혈이 발생하는 아동(특히 남아)의 경우 혈우병을 의심해 볼 수 있습니다. 혈액 검사에서는 환자의 응고 활동이 비정상적으로 느린지 여부를 알아볼 수 있습니다. 응고 활동이 느릴 경우 제8인자 및 제9인자 수치를 측정하는 추가 혈액 검사를 통해 혈우병 진단을 확정하고 혈우병의 유형과 심각도를 판단할 수 있습니다.

일부 특화된 기관에서는 비정상 유전자를 가지고 있을 수 있는 여성과 태아의 산전 검사를 위한 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.

치료

  • 결핍된 응고 인자 대체

혈우병이 있는 사람은 출혈을 유발할 수 있는 상황을 피해야 하며 혈소판 기능을 방해하는 약물(예: 아스피린 및 아마도 비스테로이드성 항염증제) 복용을 자제해야 합니다. 이들은 치아를 뽑으면 안 되므로 치아 보호에 대해 각별히 유의해야 합니다. 매우 경미한 수준의 혈우병이 있는 사람이 치과 치료 또는 기타 수술을 받아야 하는 경우 신체의 출혈 조절 기능을 향상시키는 아미노카프론산이나 데스모프레신이라는 약물을 제공하여 수혈 상황을 예방할 수 있습니다.

흔히 치료에는 결핍 응고 인자를 대체하는 수혈이 수반됩니다. 이러한 인자는 일반적으로 혈액의 액체 성분(혈장)에 있을 수 있습니다. 응고 인자는 헌혈 혈액에서 혈장으로부터 농축시키거나 정제함으로써 얻을 수 있습니다. 혈장에서 정제된 응고 인자는 헌혈 혈장 내에 있을 수 있는 바이러스의 대부분을 비활성화시키기 위해 처리됩니다. 또한 응고 인자는 특별한 기술적 절차를 이용하여 실험실에서 만들어 낼 수도 있습니다. 이러한 제조된 응고 인자는 고정제 재조합 인자 농축물이라고 합니다. 제8인자와 제9인자 모두 재조합 형태가 이용 가능합니다. 이러한 재조합 형태는 헌혈자로부터 얻을 수 없으므로 헌혈된 혈액에서 유발된 인자에 수반되는 감염에 대한 경미한 위험이 없습니다. 용량, 빈도 및 치료 기간은 출혈 문제의 심각도와 부위에 따라 결정됩니다. 또한 응고 인자를 사용하면 수술 전에 또는 출혈의 최초 징후가 있을 때 출혈을 예방할 수 있습니다.

혈우병이 있는 사람의 출혈을 막기 위한 여러 가지 신약을 이용할 수 있거나 사용 여부에 대해 시험하는 중입니다. 예를 들어, 에미시주맙은 제8인자 없이도 혈액이 응고되도록 하는 방식으로 제9인자 및 제10인자와 결합합니다. 이는 혈우병 A를 효과적으로 치료하는 것으로 보입니다.

혈우병이 있는 사람 중에는 수혈된 응고 인자에 대한 항체가 발생하여 해당 인자가 파괴되는 사람도 있습니다. 따라서 인자 대체 요법이 그다지 효과를 거둘 수 없게 됩니다. 혈우병이 있는 사람의 혈액에서 항체가 발견될 경우 재조합형 인자나 혈장 농도의 투여량을 늘리거나 항체 수치를 줄이는 약물이나 다른 유형의 응고 인자가 필요할 수 있습니다.

추가 정보

얻기

다른 관심 분야

비디오

모두 보기
급성 림프구성 백혈병
비디오
급성 림프구성 백혈병
뼈의 빈 부분 안에 있는 해면 중심부를 골수라고 합니다. 여기에서 줄기 세포가 만들어집니다. 줄기 세포는 혈액의 성분인 적혈구...
호지킨 림프종
비디오
호지킨 림프종
림프계는 신체 면역체계의 일부입니다. 전신의 림프절들이 림프관 네트워크에 의해 연결되어 있습니다. 림프는 림프계 내에서 찾아...

최신

맨 위