6-인산포도당탈수소효소(G6PD) 결핍은 급성 질병 또는 특정 약물의 사용 후 적혈구의 파괴(용혈)를 초래할 수 있는 선천성 유전 질환입니다.
G6PD 결핍은 적혈구 대사와 관련된 효소의 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
G6PD 결핍은 특정 질병이나 약물에 반응하여 적혈구 파괴를 초래합니다.
적혈구 파괴는 피부 및 눈의 흰자위가 누렇게 변함, 짙은 소변, 때때로 요통 또는 복통을 비롯한 증상을 유발할 수 있습니다.
혈액 검사를 통해 G6PD 효소 수치를 평가할 수 있습니다.
일반적으로 치료가 필요하지는 않지만, G6PD 결핍 환자는 특정 약물을 피해야 합니다.
G6PD는 헤모글로빈의 안정성을 유지하는 데 중요한 효소입니다. 헤모글로빈은 적혈구에 함유된 단백질로 폐에서 산소를 받아 신체의 모든 부분으로 전달할 수 있게 합니다. G6PD는 감염이나 특정 약물 또는 물질의 사용에 대한 스트레스로 인해 헤모글로빈이 손상되는 것을 막는 데 도움을 줍니다. G6PD 결핍이 있는 환자들은 G6PD 생성을 담당하는 유전자의 결함을 물려받아 혈액 세포에 이 효소가 충분하지 않습니다.
G6PD 결핍은 X-연관으로, 이는 주로 남성이 영향을 받으며 여성은 결함 유전자의 보인자임을 의미합니다. 하지만 G6PD 유전자의 활성은 매우 다양하므로 일부 사람들에서는 G6PD가 제대로 기능하지 않으며 다른 사람들에서는 전혀 기능하지 않습니다.
이 결손은 아프리카 또는 미국계 흑인 혈통 남성에 흔합니다. 이는 선조가 지중해 분지 출신인 사람들(이탈리아인, 그리스인, 아랍인, 세파르디 유대인 혈통 등) 및 선조가 아시아 출신인 사람들에서도 흔합니다.
G6PD 결핍은 적혈구 생존을 단축시킵니다. G6PD 결핍 환자가 아플 때(예를 들어 바이러스 또는 박테리아 감염 또는 당뇨병성 케톤산증으로 인해) 적혈구가 빠르게 파괴됩니다. 이러한 적혈구 파괴 에피소드(용혈성 위기)는 보통 저절로 해결됩니다.
적혈구 파괴는 특정 약물에 노출된 후에도 발생할 수 있습니다. 이러한 약물과 물질에는 프리마퀸, 살리실산염, 설폰아미드, 니트로푸란, 페나세틴, 나프탈렌, 일부 비타민 K 유도체, 답손, 페나조피리딘, 날리딕산, 메틸렌 블루 및 일부의 경우 누에콩이 포함됩니다.
증상
대부분의 경우 적혈구 파괴 에피소드는 경증이며 증상이 나타나지 않습니다. 그러나 효소 결핍이 보다 중증인 경우, 증상에는 황달 (피부 및 눈 흰자의 황변), 짙은 소변, 피로, 숨가쁨이 포함됩니다. 일부 사람들은 요통 및/또는 복통을 경험합니다.
진단
G6PD 활성에 대한 혈액 검사
혈액 도말 평가
의사는 감염성 질병을 앓는 동안 황달이 발생한 사람이나 에피소드를 유발하는 것으로 알려진 약물을 복용한 사람들에서 G6PD 결핍을 의심합니다. 혈액 도말 검사 등 혈액 검사를 실시하여 적혈구가 파괴되었는지 확인합니다. 만약 그렇다면, 의사는 적혈구에서 G6PD 활성을 측정할 수 있습니다. 혈액 세포 파괴 시 G6PD 활성을 측정하고, 이후 파괴 중단 후 다시 측정합니다.
G6PD 결핍에 대한 선별검사는 해당 질환의 위험이 있는 사람들에 대해 실시할 수 있습니다.
치료
지지 요법
용혈을 유발할 수 있는 약물 또는 물질 복용 중단
알려진 유발인자 회피
종종 치료가 필요하지 않으며, 환자들은 그저 적혈구 수가 정상으로 회복되기를 기다려야 합니다. 에피소드가 중증인 경우, 환자는 산소 또는 정맥내 수액 등의 치료를 받기 위해 입원해야 할 수도 있습니다. 경우에 따라 수혈이 필요하기도 합니다.
의사는 환자에게 용혈 에피소드를 유발했을 수 있는 약물 또는 물질 복용을 중단하고 에피소드를 유발할 가능성이 있는 약물이나 물질을 피하도록 조언합니다.