Msd 매뉴얼

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

혈색소 C, S-C 및 E병

작성자:

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

최근 전체 검토/개정 2021년 4월 2일| 최근 내용 수정일 2021년 4월 8일

혈색소 C, S-C 및 E병은 적혈구에서 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)에 영향을 미치는 유전자 변이가 특징인 유전 질환으로, 이로 인해 세포가 비정상적인 모양을 하고 서로 응집합니다. 이 적혈구는 다른 적혈구보다 빨리 파괴되어 만성 빈혈을 일으킵니다.

혈색소 C병

혈색소 C병은 대체로 흑인에게서 발생합니다. 미국 내 흑인 중 2%~3%는 혈색소 C병을 유발하는 유전자 복제본 하나를 보유하고 있습니다. 하지만 이 질병이 발현되려면 이상 유전자 복제본 두 개가 유전되어야 합니다.

혈색소 S-C병

혈색소 S-C병은 낫적혈구병의 유전자 복제본 하나와 혈색소 C병의 유전자 복제본 하나를 가진 사람들에게서 발생합니다. 혈색소 S-C병은 혈색소 C병보다 훨씬 더 일반적으로 발생하며, 증상은 낫적혈구병 증상 낫적혈구병은 낫(초생달) 모양의 적혈구를 특징으로 하는 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 산소 운반 단백질)의 유전성 유전자 이상으로, 이상 적혈구의 과다 파괴가 원인이 되는 만성 빈혈입니다. 환자들은 항상 빈혈이 있으며 경우에 따라 황달이 있습니다. 빈혈이 악화되고 열이 나며 숨이 가빠지고 장골, 복부 및 흉부 통증이 동반되는 경우 낫적혈구... 더 읽기 증상 과 비슷하나 다소 덜한 편입니다. 그러나 소변에서의 혈액, 비장 비대, 눈 뒤쪽으로의 출혈(망막 출혈), 고관절 손상이 있을 수 있습니다.

혈색소 E병

혈색소 E병은 기본적으로 동남아시아계 사람에게 적용됩니다. 이 질병은 경증 빈혈을 유발하지만 낫적혈구병이나 혈색소 C병과 같은 증상은 없습니다.

혈색소 C, S-C 및 E병의 진단

  • 혈액 검사

  • 헤모글로빈 전기영동

혈색소 C, S-C 및 E병 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다. 의사는 현미경으로 혈액 검체를 검사합니다. 적혈구는 여러 가지 비정상적인 모양을 하며, 이 질환 환자의 혈액 검체에서 다른 이상이 나타날 수도 있습니다.

혈색소 C, S-C 및 E병의 치료

맨 위